Retinoblastoma

Sinónimos

Tumor de retina

¿Qué es el retinoblastoma?

Un retinoblastoma es un tumor de la retina (en la parte posterior del ojo). Este tumor es genético, es decir, hereditario. Suele ocurrir en la infancia y es maligno.

¿Qué tan común es el retinoblastoma?

El retinoblastoma es un tumor congénito o se desarrolla en la primera infancia. Es el tumor ocular más común en la infancia. En aproximadamente un tercio de los casos, ambos ojos se ven afectados. Se puede desarrollar más de un tumor en un ojo. El tumor generalmente se desarrolla antes de los 3 años.

Detectando un retinoblastoma

¿Cuáles son los síntomas del retinoblastoma?

Los niños afectados a menudo no presentan síntomas, es decir, no expresan ningún dolor. En ocasiones, los niños con retinoblastoma pueden entrecerrar los ojos. Es por eso que el fondo de ojo siempre se examina como parte del examen inicial de los niños bizcos (ver examen del fondo de ojo) para descartar tal tumor. La inflamación del ojo que persiste durante mucho tiempo también puede ser una indicación de un tumor de retina.

Sin embargo, la característica distintiva típica del retinoblastoma es de una naturaleza completamente diferente: los padres acuden al médico con el niño porque notaron una diferencia en las pupilas en las fotos del niño. Los niños tienen una pupila roja normal y una pupila de aspecto diferente que se ilumina de color blanquecino. El término médico para esto es leucocoria (griego. leucos = blanco, kore = pupila).

En esta etapa el tumor de retinoblastoma ha avanzado tanto que ya ocupa gran parte del espacio vítreo, que se extiende desde el cristalino hasta el polo posterior del ojo. También se habla de ojo de gato.

¿Cómo se diagnostica el retinoblastoma?

El diagnóstico de retinoblastoma lo realiza el oftalmólogo utilizando un fondo de ojo. Se utiliza una fuente de luz y una lupa para mirar a través de la pupila y el cristalino hacia la parte posterior del ojo. Aquí se examinan preferiblemente la cavidad vítrea y la retina. El tumor se puede reconocer muy bien y fácilmente por su estructura bulbosa y blanquecina. Si el tumor se vuelve demasiado grande, irrumpe en el humor vítreo. Partes del tumor pueden flotar en el espacio vítreo.

También se pueden realizar ecografías, radiografías o una tomografía computarizada del ojo. Aquí normalmente puede ver focos de calcificación. Sin embargo, es más probable que estos métodos se utilicen en el caso de diagnósticos dudosos y no forman parte de la rutina. La tomografía computarizada también puede excluir la dispersión a lo largo del nervio óptico.

Leer más sobre el tema: Examen del fondo de ojo

Tratamiento del retinoblastoma

¿Cómo se trata el retinoblastoma?

Como ya se explicó anteriormente, el tumor de retinoblastoma ya está muy avanzado en el momento del diagnóstico y, por lo tanto, es relativamente grande. En estos casos, se debe extirpar el ojo. Durante esta llamada enucleación, también debe eliminarse el mayor tramo posible (1 cm) del nervio óptico para evitar una posible propagación de las células tumorales.

La quimioterapia también se puede utilizar para tumores más pequeños. En este caso, el tumor suele encogerse un poco y se puede coser un cuerpo de radiación. Pertenece al gran grupo de procedimientos de radioterapia.
Los tumores que aún son pequeños en el momento del diagnóstico pueden tratarse con dicho cuerpo de radiación desde el principio. Si estos tumores de retinoblastoma se encuentran bastante lejos de la retina, se puede utilizar la terapia de frío (crioterapia).

Prevención del retinoblastoma

¿Cómo se puede prevenir el retinoblastoma?

Dado que el retinoblastoma es hereditario, no se puede prevenir. Sin embargo, los exámenes de seguimiento regulares ayudan a detectar una posible recurrencia del retinoblastoma en una etapa temprana. Estos controles de seguimiento deben realizarse durante 5 años. El segundo ojo también debe examinarse a fondo. Para garantizar esto, los niños deben ser sometidos a una breve anestesia. Las pupilas se dilatan con gotas especiales para los ojos.
En los dos primeros años los controles se realizan cada tres meses, luego cada seis meses o anualmente.

¿Se puede heredar el retinoblastoma?

¿Qué es el gen del retinoblastoma?

El retinoblastoma afecta principalmente a los niños. Esto se debe a que es una enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos. Si el niño tiene los genes afectados, el retinoblastoma a menudo se desarrolla dentro de los primeros 3 años de vida. Es el tumor ocular más común en la infancia, por lo que se ha investigado muy bien.

Los investigadores han descubierto que el gen de un retinoblastoma se encuentra en el cromosoma 13, más precisamente en el locus cromosoma 13q14. Este cromosoma contiene toda la información de la proteína Rb del retinoblastoma supresora de tumores. Un supresor de tumores es una proteína que controla el crecimiento de una célula. Si el ADN está dañado o mutado (cambia), pueden enviar la célula a la autodestrucción, evitando así daños mayores.

En el retinoblastoma, sin embargo, este supresor de tumores Rb se modifica por una mutación y ha perdido su función fisiológica. Esto carece de esta función de defensa natural y no se destruyen más mutaciones, por lo que la célula puede continuar creciendo de manera descontrolada. Esto crea un tumor.

¿Cómo se hereda el retinoblastoma?

Hay dos tipos diferentes de retinoblastoma. Por un lado está el retinoblastoma esporádico (de aparición ocasional), que se presenta en el 40% de los casos. Esto conduce a diferentes cambios (mutaciones) en el gen afectado y, en última instancia, al desarrollo de un retinoblastoma. Por lo general, esto solo ocurre en un lado y no se transmite.
El retinoblastoma hereditario se conoce como la forma hereditaria (hereditaria), que se presenta en el 60% de los casos. El gen se transmite de la madre o el padre al niño. Ambos padres no necesariamente tienen que verse afectados y solo pueden ser portadores del gen. Sin embargo, en esta forma, los retinoblastomas generalmente se desarrollan en ambos lados. Además, aumenta el riesgo de otros tumores malignos, como los huesos (osteosarcomas) y el tejido conectivo (sarcomas de tejidos blandos).

Evolución de un retinoblastoma

¿Qué tan buenas son las posibilidades de recuperación del retinoblastoma?

En países bien desarrollados y con diagnóstico precoz, las posibilidades de recuperación son muy buenas. La terapia incluye diferentes abordajes desde quimioterapia, láser o terapia quirúrgica, según el estadio del tumor, y se lleva a cabo en centros especializados. Si el retinoblastoma se diagnostica temprano, se puede elaborar un concepto de tratamiento e iniciarlo en poco tiempo. Entonces, la mortalidad es solo inferior al 5%.

Con retinoblastomas no tratados o no detectados, la mortalidad es mucho mayor porque el tumor puede diseminarse a diferentes áreas del cuerpo con el tiempo. Los pacientes con retinoblastoma hereditario, es decir, heredado, también tienen un pronóstico más precario, ya que tienen un mayor riesgo de desarrollar más tumores malignos.

¿Cuál es el pronóstico del retinoblastoma?

Gracias a las opciones de terapia más modernas, la tasa de muerte por retinoblastomas, incluso si ocurren en ambos ojos, es solo alrededor del 7%. Sin embargo, si el nervio óptico también se ve afectado, este número aumenta.

Incluso en pacientes curados, se producen más tumores en el 20% de los casos, ya sea en el otro ojo o en otras partes del cuerpo, como los huesos. Es por eso que estos pacientes deben ser monitoreados cuidadosamente para detectar enfermedades secundarias en una etapa temprana. Además, los pacientes deben ser sometidos a rayos X y, por lo tanto, expuestos a la radiación lo menos posible.