Neurofibromatosis tipo 1

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• Síntomas de la neurofibromatosis tipo 1
• Esperanza de vida y terapia para la neurofibromatosis tipo 1

• Neurofibromatosis tipo 2
• Los síntomas de la neurofibromatosis tipo 2

Clasificación

• Neurofibromatosis tipo 1
• Neurofibromatosis tipo 2

Sinónimos en un sentido más amplio

• Enfermedad de Recklinghausen
• Enfermedad de Recklinghausen
• NF1
• neurofibromatosis periférica

Definición e introducción

los Neurofibromatosis tipo 1 es un enfermedad genética, Cual dominante autosómico se hereda.
UNA Mutación genética en el "Gen de neurofibromina" en Cromosoma 17 conduce a cambios, especialmente en:

• Sistema nervioso
• piel
  y
• esqueleto.

Es una enfermedad monogénica con una manifestación dependiente de la edad (penetrancia).
El grado de expresión (expresividad) también es variable.
En el 50% de los casos se trata de una nueva mutación.

diagnóstico

Al detectar el gen mutado en el cromosoma 17 usando lmétodos aboranalíticos el diagnóstico se puede guardar. Sin embargo, estos procesos son complejos y costosos, por lo que generalmente no se utilizan.

Por lo tanto, el diagnóstico generalmente se realiza clínicamente utilizando los métodos descritos anteriormente. Criterios principales, al menos dos de los cuales deben solicitar.
De estos criterios principales, destacan dos en particular. Los específicos de neurofibromatosis Neurofibromas y que a menudo son conspicuos desde la infancia. Manchas café con leche.

Epidemiología / frecuencia

La incidencia, que significa frecuencia en la población, es 1:3500 Recién nacido.
Hombres y Mujer son igual a menudo afectado.
El 50% de los casos son mutaciones nuevas.

Causa (etiología)

La mutación del gen de la neurofibromina en el cromosoma 17 es una nueva mutación en el 50% de los casos.
Puede conducir a:

• Mutaciones puntuales (intercambio de bases en el ADN = cambio en el código genético)
• Deleciones (pérdida de ADN)
• Duplicaciones (duplicación de partes de ADN)
• Inserciones (torsión de partes de ADN)
• Mutaciones de empalme

etc. ven.

La neurofibromina es una proteína humana que se encuentra en las células y es responsable de la llamada cascada de señales RAS-GAP con otras proteínas.
Como regulador negativo, junto con las demás proteínas, asegura un equilibrio entre crecimiento y diferenciación (especialización / función) de las células.
Si esta neurofibromina falta por una mutación o si hay una deficiencia, este equilibrio se cancela y la atención se centra en el crecimiento.
En pocas palabras, hay mucha neurofibromina de mala calidad.

Puede encontrar más información sobre los síndromes neurocutáneos aquí: Síndrome neurocutáneo

Principales criterios de neurofibromatosis tipo 1

La neurofibromatosis existe cuando están presentes al menos dos de los siguientes criterios principales:

1. Seis o más manchas café con leche
2. moteado axilar (en la axila) y / o inguinal (en la ingle)
3. al menos dos neurofibromas o al menos un neurofibroma plexiforme
4. Glioma óptico
5. al menos dos nódulos de Lisch del iris
6. Deformidades óseas (deformación ósea), especialmente del hueso esfenoides (Os sphenoidale = parte del hueso del cráneo)
7. Familiar de primer grado con neurofibromatosis tipo 1

Deseo de niños

En principio, nada se interpone en el camino de la descendencia de los que padecen NF1 (neurofibromatosis tipo 1).
Porque la NF1 dominante autosómico se hereda, existe el riesgo de tener un hijo enfermo 50%si uno de los padres está involucrado.
Los procesos técnicos y analíticos modernos permiten obtener certeza en una etapa temprana.
Si el niño también está enfermo, los síntomas de los padres no se pueden utilizar para determinar la progresión de la enfermedad del niño.

Las mujeres embarazadas con neurofibromatosis a menudo informan tener nuevos neurofibromas durante el el embarazo se forman o comienzan a crecer neurofibromas preexistentes.
No es infrecuente seccion de cesárea necesario si la región pélvica de la mujer embarazada se ve afectada por neurofibromas. Sin embargo, como regla general, el embarazo transcurre sin complicaciones.