Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III
definición
Bajo el concepto de Síndrome de Ehler-Danlos (EDS para abreviar) incluyen una serie de enfermedades diferentes en las que el Síntesis de colágeno está alterado debido a defectos genéticos.
Los colágenos, a su vez, son uno Grupo de proteinas, que es el componente de fibra más importante de Piel, huesos, tendones, cartílagos, vasos sanguíneos y dientes. uno significativo Función de apoyo ejercicio.
Acerca de un cuarto de todas las proteínas del cuerpo humano son colágenos. Una síntesis de colágeno defectuosa tiene consecuencias de gran alcance, que, según el tipo de Ehler-Danlos, pueden ser de mayor o menor alcance.
En comparación con otras subformas de Ehlers-Danlos, los síntomas están en Tipo III sin embargo, la mayoría de las veces es leve, pero también es posible obtener una imagen completa de la enfermedad en el tipo III. Todavía no se dispone de una terapia causal (que elimine la causa).
El siguiente tema trata sobre eso Tipo III, se puede encontrar información general y sobre los otros tipos en nuestro tema: Síndrome de Ehler-Danlos
frecuencia
La frecuencia estimada de la Síndrome de Ehler-Danlos tipo III miente por 1:5.000 (una persona afectada por cada 5.000 no afectados) para 1:20.000. Por tanto, el tipo III del síndrome de Ehler-Danlos es la más común de todas las formas de síndrome de Ehler-Danlos. Ambos sexos son aproximadamente igualmente a menudo afectado.
causa principal
En la mayoría de los afectados, la causa de la enfermedad son los defectos. dos genesque son responsables de la síntesis de colágeno.
En muchos otros pacientes, sin embargo, el origen del síndrome aún no está claro. En última instancia, en cada caso hay una densidad reducida de colágeno en los distintos tejidos; la estructura de la Colágeno en sí mismo no se cambia.
El síndrome de Ehler-Danlos se hereda como un rasgo autosómico dominante. "Dominante" significa que la enfermedad estalla cuando sólo uno de los padres transmite los genes correspondientes a la descendencia. "Autosómico" a su vez expresa que la herencia se transmite a través de los cromosomas del cuerpo, que no participan en la determinación del sexo. Por esta razón, ambos sexos se ven afectados con la misma frecuencia.
Síntomas
Según la definición actual, esto será Síndrome de Ehler-Danlos Tipo III como "chico hipermóvil" designado. Esta designación describe bastante bien el aspecto principal del Tipo III. A diferencia de las otras sub-formas de EDS, las personas enfermas sufren No bajo un parcial afectación potencialmente mortal de los órganos y Vasos sanguineos o cicatrización anormal de heridas. Por esta razón, la enfermedad a menudo solo se reconoce después de muchos años.
El enfoque aquí está en la movilidad excesiva de las articulaciones y la dislocación frecuente (dislocación / dislocación) de estas. Como resultado de la movilidad excesiva, las articulaciones a menudo duelen y hay una tendencia a la osteoartritis y cambios degenerativos en los discos intervertebrales. Además de estos síntomas, puede producirse un aumento del cansancio, sequedad de boca e inflamación de las encías.
diagnóstico
Primera pista a uno Defecto genético suele ser uno antecedentes familiares positivos.
Para diagnosticar un SED, un muestra de sangre won. Las células contenidas en esta muestra eventualmente estarán con procedimientos de genética molecular examinado para detectar defectos genéticos.
Un resultado suele estar dentro menos dias Al frente.
Terapia síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3
Hasta hoy es para No del Formas del síndrome de Ehlers-Danlos terapia causal disponible.
Solo uno terapia génica oportuna podría lograr una cura. Sin embargo, según el estado actual de la investigación, esto aún no es posible.
Por tanto, la terapia debe ser pura sintomático respectivamente. Esto es por un lado Analgésico (Analgésicos) como Ibuprofeno, Metamizol (Novalgin) o en casos graves opiáceo a disposición.
Uso regular de fisioterapia y la provisión de ayudas como muletas o sillas de ruedas.
pronóstico
El síndrome de Ehler-Danlos es uno estado de por vida. Además, la enfermedad suele correr progresivo (progresivo), que puede limitar la vida social de los afectados.
Desde el Tipo III pero sobre todo por uno forma suave estas restricciones suelen ser menores. Los afectados suelen tener uno esperanza de vida normal. Desafortunadamente, son posibles variantes de esto.
