Neurofibromatosis tipo 2
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- Los síntomas de la neurofibromatosis tipo 2
- Neurofibromatosis tipo 1
- Síntomas de la neurofibromatosis tipo 1
- Esperanza de vida y terapia para la neurofibromatosis tipo 1
Clasificación de neurofibromatosis
- Neurofibromatosis tipo 1
y - Neurofibromatosis tipo 2
Sinónimos
NF2
definición
La neurofibromatosis tipo 2 es así NF 1 una enfermedad hereditaria de herencia autosómica dominante. Esto significa que si está presente un gen NF (siempre hay un gen de la madre y el padre), se produce la enfermedad.
La genética mutación Miente en Cromosoma 22q12.2.
Se trata de un Enfermedad tumoral. los Tumores se puede encontrar en el Sistema nerviosoes decir especialmente a lo largo del Nervios craneales y espinales (nervios de la médula espinal).
Epidemiología / incidencia en la población
los Neurofibromatosis tipo 2 Con una incidencia de 1: 25.000 a 35.000, ocurre significativamente menos que la NF1.
En esta condición están Hombres y Mujer igual a menudo afectado.
La mitad de los casos son mutaciones nuevas, es decir, casos no heredados.
Etiología / causa
El locus del gen NF2 está en el cromosoma 22q12.2. El gen codifica la proteína Merlin. Merlin también se llama Neurofibromin 2 o Schwannomin. La función de esta proteína es anclar el esqueleto de soporte de las células, aquí el citoesqueleto de actina, en la membrana celular, especialmente la de las células nerviosas.
Otra tarea es inhibir la transmisión y amplificación de señales extracelulares (señales fuera de la célula) que son transmitidas por factores de crecimiento.
Una mutación significa que las señales que estimulan la división celular no se inhiben, lo que conduce a una mayor división celular. Dado que NF2 es uno de los genes supresores de tumores (genes de protección de tumores), una mutación de este gen promueve el desarrollo de tumores.
Finalmente, Merlin participa en la regulación de la adhesión celular, es decir, la conexión entre células.
Puede encontrar más información sobre los síndromes neurocutáneos aquí: Síndrome neurocutáneo
Complicaciones
Desde el Tumores ocurren a lo largo del curso de los nervios, dependiendo de la ubicación y función del nervio afectado, hay un debilitamiento o incluso una pérdida completa de la función.
- sordera
- Pérdida de visión o visión deficiente.
y - Parálisis
se encuentran entre las complicaciones más comunes.
Incluso los tumores benignos siempre tienen riesgo de degeneración maligna.
diagnóstico
Opacidades de la lente en la niñez son atípicos, por lo que este síntoma suele ser el primero y muy temprano siempre debe considerarse como neurofibromatosis tipo 2. Afectado por el aumento Pérdida de visión y uno Sensibilidad al deslumbramiento perceptible.
Lea también nuestro tema: Los síntomas de la neurofibromatosis tipo 2.
Del pérdida auditiva progresiva generalmente comienza años antes del diagnóstico.
Al igual que con la NF1, también las hay clínicas. Criterios de diagnóstico.
La detección de tumores bilaterales de los nervios auditivo y de equilibrio mediante métodos de imagen es un criterio de diagnóstico clínico.
Si un paciente tiene familiares de primer grado con un diagnóstico confirmado de neurofibromatosis tipo 2 y experimentan opacidades tempranas del cristalino o Neurinomas, neurofibromas, meningiomas o Gliomas ocurre, esto se considera un criterio de diagnóstico clínico adicional.
Son posibles métodos analíticos de laboratorio para la detección del gen mutado, pero al mismo tiempo son costosos y requieren mucho tiempo.
- Procedimientos de imágenes (rayos X, CT, MRT)
- Prueba de audición (audiometría)
y - Pruebas funcionales de nervios (por ejemplo, potenciales evocados acústicos AEP)
son el medio de elección, especialmente para determinar la gravedad o progresión de la enfermedad.
Características, síntomas y dolencias.Años
La neurofibromatosis tipo 2 se manifiesta típicamente entre las edades de 18 y 24 años.
Opacidades de la lente
Sin embargo, el llamado "Cataratas posteriores subcapsulares". Esta es una forma especial de opacidad de la lente comparable a la Estrella gris en la vejez.
Tumores del sistema nervioso
En el Neurofibromatosis tipo 2 es una enfermedad tumoral que el Sistema nervioso preocupaciones. Se encuentra típicamente en estos pacientes Meningiomases decir Tumores y neuromas de Meningen.
Neuromas, o también Schwannomas llamados, son tumores benignos que surgen de las células de Schwann.
La tarea de las células de Schwann es encerrar las fibras nerviosas, protegerlas, aislarlas a lo largo de las ramas largas y así permitir su función. La multiplicación de las células de Schwann conduce a una restricción funcional o un fallo funcional de los nervios afectados.
En el 80% de los afectados, estos schwannomas se desarrollan en ambos lados a lo largo del 8. Nervio craneal.
Desde esto Nervio vestibulococlear es responsable de la audición y el equilibrio, los síntomas surgen como progresivos Pérdida de audición a sordera, trastornos de la marcha. y equilibrio y, como resultado, ruidos en los oídos (Tinnitus) y mareo.
Solo un lado se ve afectado en aproximadamente el 6% de los pacientes.
También pueden verse afectados otros nervios craneales y periféricos.
Neurofibromas
La similitud clínica con la neurofibromatosis tipo 1 surge cuando, cuando es subcutánea, p. Ej. Se afectan los nervios periféricos ubicados en el tejido adiposo subcutáneo, que luego aparecen como neurofibromas, histológicamente es decir tejido fino, no hay similitud.
Aproximadamente la mitad de los afectados muestran Manchas café con leche. Rara vez aparecen más de 3 manchas.
terapia
Desde el Neurofibromatosis tipo 2 Si se trata de una enfermedad genética, la terapia para eliminar la causa no es posible.
Por lo tanto, la Terapia según los síntomas.
Mediante procedimientos quirúrgicos en el ojo, ahora es posible eliminar los lentes nublados. lentes artificiales para reemplazar.
Para evitar una pérdida auditiva progresiva, se recomienda que los tumores del Nervios auditivos y de equilibrio para ser extirpado quirúrgicamente en una etapa temprana.
Si también se ven afectados otros nervios craneales o espinales, se recomienda una operación para mantener la función residual de los nervios. Pero tales operaciones también encierran peligros. La operación puede dañar los nervios. Además, en casos no infrecuentes la Tumores de nuevo.
Por lo tanto, deben realizarse controles y preventivos periódicos. También se debe tener en cuenta que los tumores benignos siempre presentan un riesgo de degeneración maligna.
Es el Pérdida de la audición a sordera avanzado, conviene aprovechar las posibilidades de Implantes cocleares o de tronco encefálico utilizar.
Se implantan electrodos en el oído interno o en el cerebro y la persona afectada puede volver a escuchar o participar en una comunicación de largo alcance.
