Medicina Interna

Fiebre mediterránea familiar

La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad genética que se asocia con frecuentes ataques de fiebre. La enfermedad se cuenta entre las enfermedades autoinflamatorias, ya que el sistema inmunológico se activa independientemente de un patógeno y causa inflamación.En general, la fiebre mediterránea familiar es una enfermedad rara que, sin embargo, se presenta con mayor frecuencia en determinadas regiones y grupos de población. Esto da nombre a la enfermedad, ya que las regiones afectadas son en particular Turquía, Armenia, Italia y los Emiratos Árabes Unidos. La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad crónica.

causas

La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Todos tenemos dos variantes de cada gen. Uno de la madre y otro del padre. El gen que codifica la fiebre mediterránea familiar no es solo un gen. Se han encontrado muchos genes diferentes. Sin embargo, un gen enfermo no es suficiente para provocar el brote de la enfermedad porque los portadores todavía tienen un gen sano. Si ambos padres son portadores de la mutación, es estadísticamente el caso de que uno de cada cuatro hijos tiene ambos genes afectados. La enfermedad estalla en estos niños. Esto es completamente independiente del género de los niños, ya que es una enfermedad autosómica y tanto hombres como mujeres tienen cada gen duplicado.

Un número particularmente elevado de portadores de genes vive en determinadas regiones. En Turquía, por ejemplo, una de cada diez personas porta una mutación de la fiebre mediterránea familiar. Esto significa que alrededor de uno de cada 400 niños tiene la fiebre mediterránea familiar. Las mutaciones hacen que el sistema inmunológico se active con regularidad, provocando inflamación y ataques de fiebre. Las inflamaciones afectan especialmente al peritoneo, la pleura, el pericardio y las articulaciones.

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diagnóstico

A menudo, se necesitan algunos meses o años para que se diagnostique la fiebre mediterránea familiar. Los afectados suelen acudir a la clínica debido a un dolor abdominal agudo y ataques de fiebre.
Después de descartar otras causas de la fiebre, se puede realizar una prueba de detección para buscar las mutaciones genéticas más comunes. Sin embargo, si el resultado de la prueba es negativo, no se puede descartar la fiebre mediterránea familiar, ya que solo alrededor del 80 por ciento de los afectados reaccionan positivamente.

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¿Cómo se encuentra un especialista?

Los especialistas que se ocupan de la fiebre mediterránea familiar suelen ser reumatólogos. En la mayoría de los casos, el contacto se puede hacer directamente a través del médico de familia, el pediatra o la clínica. Se recomienda la búsqueda en Internet para su propia búsqueda. Hay páginas de grupos de autoayuda y páginas de información en Internet que ofrecen un radar de lista de especialistas y también pueden proporcionar contactos cuando se les contacta directamente. Dado que la frecuencia de la fiebre mediterránea familiar es muy baja en Alemania, solo hay unos pocos especialistas que se especializan específicamente en esta enfermedad.

¿Cuales son los sintomas?

Para la mayoría de los afectados, la enfermedad estalla en su juventud. Más del 90 por ciento de todos los afectados tienen su primera fiebre antes de cumplir los veinte años. Un ataque de fiebre suele durar de dos a tres días y se produce de repente. En algunas personas enfermas, un brote puede desencadenarse por ciertos alimentos, frío, calor o esfuerzo excesivo. Los ataques de fiebre se acompañan de un dolor intenso en el abdomen, el pecho o las articulaciones, ya que aquí se desarrolla la inflamación.

La historia de los afectados a menudo incluye cirugía apendicular y otras cicatrices abdominales. Estas operaciones se llevaron a cabo en los afectados, ya que a menudo son ingresados en el hospital con síntomas de un estómago agudo antes de que se realice el diagnóstico real. Además de la peritonitis, también hay pleuresía con dolor respiratorio e inflamación pericárdica con síntomas similares a los de un ataque cardíaco.

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La membrana sinovial también puede verse afectada. Aquí se nota que casi siempre es una sola articulación. Especialmente en los pies, también hay pequeños cambios en la piel rojiza durante un ataque. Los antecedentes familiares de la persona afectada también proporcionan una indicación de fiebre mediterránea familiar, ya que a menudo hay familiares que ya están afectados. El origen también puede hacer que la enfermedad sea más probable.

Tratamiento / terapia

La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad crónica que no se puede curar. Por tanto, la terapia es puramente sintomática, es decir, para mejorar los síntomas y reducir las recaídas. En el episodio activo, los afectados son tratados con analgésicos. Si los analgésicos no esteroides son insuficientes, también se puede considerar el tratamiento con opioides. También es importante la terapia antiinflamatoria con ibuprofeno, aspirina o diclofenaco.

Dependiendo del órgano inflamado, también pueden ser necesarias terapias adicionales. Con una inflamación del pericardio, el corazón puede estar tan restringido que se producen arritmias, que deben tratarse con medicamentos.

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Entre ataques, los afectados se sienten saludables y no tienen quejas. Durante este tiempo, sin embargo, la frecuencia de las recaídas se puede reducir con la terapia con colchicina. Otro fármaco utilizado para prevenir la recaída es anakinra, un antagonista del receptor de interleucina-1 humana. Los estudios han demostrado un efecto positivo en la frecuencia de empuje. Un número menor de ataques conduce a menos complicaciones, como amiloidosis y la consiguiente insuficiencia renal. La diálisis puede ser necesaria después de que ocurran los efectos a largo plazo.

¿Cómo es la esperanza de vida?

Con un buen control de las drogas, las personas con fiebre mediterránea familiar pueden tener una esperanza de vida normal. Sin embargo, en algo más de la mitad de los afectados, las frecuentes recaídas conducen a una liberación masiva de amiloide A, una proteína de fase aguda. Esto puede acumularse en el riñón y, por lo tanto, provocar insuficiencia renal e insuficiencia renal. A menudo, esta es la razón de una esperanza de vida más corta para los afectados.

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Curso de la enfermedad

La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad periódica. En la infancia, los ataques de fiebre suelen ser el único síntoma. Posteriormente, las recaídas se acompañan de inflamación del peritoneo, pleura o articulaciones.
Entre los ataques, los afectados se sienten saludables y no presentan síntomas. En el curso tardío de la enfermedad, puede haber un riñón hipoactivo, lo que convierte la enfermedad puramente periódica en una limitación permanente de los afectados.

¿Qué tan contagiosa es la fiebre mediterránea familiar?

La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad genética. Por tanto, la enfermedad solo puede transmitirse de padres a hijos. No hay infección para otras personas, como ocurre con la gripe u otras enfermedades infecciosas. La transmisión no es posible a través de la sangre u otros contactos. Cualquiera que contraiga la fiebre mediterránea familiar tiene esta información en sus genes desde que fue concebido y solo puede transmitir esta enfermedad a sus propios hijos.

¿Existe cura?

La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad crónica hereditaria. Aquí no es posible una cura. Los afectados solo reciben tratamiento sintomático y la enfermedad se puede reducir. Los tratamientos de enfermedades genéticas con la ayuda de tijeras genéticas siguen siendo objeto de investigación actual.