Síndrome de Sturge Weber
definición
El síndrome de Sturge-Weber, que también se conoce como angiomatosis encefalotrigeminal, es una enfermedad de progresión crónica del llamado grupo de facomatosis neurocutáneas.
Es un grupo de enfermedades del sistema nervioso y de la piel que se caracterizan por malformaciones.
En el caso del síndrome de Sturge-Weber, se desarrollan angiomas (alemán: esponja de sangre). Los angiomas son tumores vasculares benignos que pueden ocurrir en la cara, en las meninges y en la membrana coroidea del ojo (coroides). Esto puede dar lugar a más secuelas, que son provocadas por la masa en el ojo y en las meninges.
Exteriormente, los pacientes afectados se notan por una marca de fuego en un lado (nevus flammeus) en la cara. Estas manchas unilaterales, generalmente de color rojo oscuro, de diferentes tamaños en el síndrome de Sturge-Weber siempre también incluyen el párpado.
terapia
- Tratamiento sintomático
- Terapia con cortisona
- Anticonvulsivos
- tratamiento operatorio
- Tratamiento láser
El síndrome de Sturge-Weber todavía no puede curativo (curación) para ser tratado. La atención se centra en la terapia de los síntomas acompañantes y el control médico regular.
Para garantizar que el desarrollo del niño sea lo más sencillo posible, se debe prestar especial atención a la detección y el tratamiento de una enfermedad epiléptica existente (especialmente el síndrome de West). Si se confirma la sospecha, se usa terapia con medicamentos. Cortisona, medicamentos liberadores de cortisona, o Anticonvulsivos (Medicamento anticonvulsivo).
Si los cambios causales se pueden lograr quirúrgicamente, también se puede buscar la cirugía de la epilepsia. El glaucoma se puede tratar en gran medida con medicamentos o cirugía para reducir la presión intraocular. Sin embargo, las fibras nerviosas que ya se han perdido no se pueden salvar.
La marca de la llama puede eliminarse en gran medida mediante tratamiento con láser, por lo que solo se producen pequeñas cicatrices. Dado que la tensión psicológica a menudo aumenta con la intensidad de la Naevus flammeus Se recomienda un tratamiento temprano en la infancia antes de que la marca cambie con el tiempo.
Si la enfermedad ha provocado pérdidas neurológicas o cognitivas (mentales), es importante apoyar a los niños mental y físicamente con todos los medios posibles. Para ello, se puede buscar psicoterapia regular, así como fisioterapia y terapia ocupacional. También es muy importante una educación escolar adecuada a su nivel de capacidad.
Esperanza de vida
La esperanza de vida no tiene por qué estar limitada necesariamente con el síndrome de Sturge-Weber.
Si, sobre todo, la marca de fuego está en primer plano de la enfermedad y no hay síntomas incisivos que la acompañen, el paciente difícilmente se diferencia de una persona sana.
Las enfermedades oculares asociadas con el síndrome tampoco suelen modificar la esperanza de vida, incluso si conducen a la ceguera. Especialmente en países como Alemania hoy en día ya no es un problema llevar una vida casi sin restricciones aunque no puedas ver.
La esperanza de vida está limitada principalmente por los trastornos neurológicos. los Lightning Nick Salaam encaja (Síndrome de West) conduce a la muerte a la edad de tres años en el 25% de todos los niños afectados, ya sea que tengan síndrome de Sturge-Weber o no. Debido a la escasa tratabilidad, las consecuencias de las convulsiones y el suministro insuficiente del hemisferio afectado son muy diversas.
A pesar de los síntomas, un niño puede tener un desarrollo casi normal, mientras que otro sufre una discapacidad grave. Si se resumen todos los casos de síndrome de Sturge-Weber, se debe asumir una reducción de la esperanza de vida. Sin embargo, cada paciente debe verse individualmente.
Síntomas concomitantes
- Enfermedades de los ojos
- Marca de fuego en la cara
- Desórdenes neurológicos
- epilepsia
- Discapacidad mental
- Ataques de dolor de cabeza
Los niños afectados a menudo padecen síntomas acompañantes que son provocados por los tumores vasculares benignos. Los fenómenos se dividen en dos campos: enfermedades de los ojos y trastornos neurológicos.
La epilepsia grave puede desarrollarse en la infancia y, a menudo, es difícil de tratar. La llamada Lightning Nick Salaam encaja (además: Síndrome de West) se caracterizan por un cuadro convulsivo característico y son particularmente dañinos para el cerebro joven. Si no se tratan, las convulsiones provocan daños cerebrales graves o incluso la muerte del niño.
Las convulsiones y el mal estado vascular cerebral (causado por los angiomas calcificados) provocan un suministro insuficiente. Dependiendo de la extensión, esto puede resultar en un retraso en el desarrollo o incluso discapacidad intelectual.
Si los pacientes ya son un poco mayores, a menudo describen ataques de dolor de cabeza recurrentes, similares a la migraña. El daño al tejido del lado afectado del cerebro (hemisferio) también puede provocar hemiparesia. Dado que la mitad derecha del cuerpo está controlada por el cerebro izquierdo y viceversa, el lado opuesto del cuerpo siempre se ve afectado por la parálisis. Si esto sucede al principio del curso de la enfermedad, puede reducir el desarrollo de las extremidades relevantes o incluso el crecimiento de todo el cuerpo.
Síntomas oculares
El síntoma oftálmico acompañante más importante (Oftalmología = Oftalmología) es glaucoma. El glaucoma también se conoce como "glaucoma" e incluye todos los daños relacionados con la presión en el nervio del ojo. La presión dentro del ojo puede aumentar, pero también puede ser completamente normal.
En el síndrome de Sturge-Weber, la coroides (capa vascular) del ojo también se ve afectada por angiomas. El sistema de salida del líquido ocular está obstruido por la proliferación de tumores vasculares, lo que en este caso aumenta la presión intraocular. El nervio sufre daño lentamente, que se manifiesta en los llamados defectos del campo visual. Los pacientes no ven "negro" en las áreas afectadas, pero nada en absoluto. Se elimina el área que normalmente está irrigada por las fibras nerviosas afectadas.
Además del glaucoma, también pueden producirse desprendimientos de retina, que también pueden provocar ceguera del ojo.
Síntomas en la cara
La única característica que comparten todos los pacientes con síndrome de Sturge-Weber es la marca de fuego en la cara. La llamada Naevus flammeus representa un problema cosmético para los afectados en lugar de tener un valor real de enfermedad. La marca de fuego es una malformación de pequeños vasos debajo de la capa superior de piel. La localización se basa en el curso y el área de cobertura del Nervio trigémino. Esta vía que pertenece a los nervios craneales suministra a la cara fibras nerviosas sensibles para el dolor y la sensación táctil. En el caso del síndrome de Sturge-Weber, el cambio rojizo, claramente delimitado, incluye siempre el párpado del lado afectado (esto no significa que deban aparecer síntomas acompañantes en el ojo).
Lea más sobre este tema en: Marca de fuego
causas
La causa del síndrome de Sturge-Weber se encuentra a nivel genético. Hasta donde sabemos hoy, se trata de una mutación somática.
Esto significa que la enfermedad no se hereda, sino que se desencadena espontáneamente por errores en el ADN del portador de la enfermedad. La secuencia de ciertas conexiones en el ADN, los llamados pares de bases, determina el modelo de todos los componentes celulares y enzimas del cuerpo humano. En el síndrome de Sturge-Weber, dicho par de bases se intercambia aleatoriamente, lo que resulta en un producto defectuoso. El resultado es una mayor actividad de señal en ciertas células, lo que promueve el crecimiento de vasos, más allá del nivel normal. Esto crea tumores vasculares benignos, los angiomas.
Puede encontrar más información sobre el desarrollo de síndromes neurocutáneos aquí: Síndrome neurocutáneo
diagnóstico
La marca de fuego ya se puede ver en el rostro del niño al nacer. El tamaño cambia a medida que el paciente crece. El color también puede aumentar de intensidad o desvanecerse. La tomografía computarizada muestra una pérdida de tejido cerebral (atrofia cerebral) en el lado afectado y aumento de la calcificación de los vasos. Si los cambios en el cráneo son tan graves que se desencadena la epilepsia, esto se diagnostica con la ayuda de un EEG (electroencefalograma). También debe realizarse un examen oftalmológico, ya que varios componentes del ojo pueden verse afectados por los cambios vasculares y, por lo tanto, su función puede verse restringida.
Lea más sobre el tema en: atrofia cerebral (cabeza de agua) y epilepsia
Resonancia magnética
La resonancia magnética (MRI) también se utiliza en el diagnóstico de sospecha de síndrome de Sturge-Weber.
Se usa un agente de contraste que puede mostrar los vasos particularmente bien. Por un lado, la representación detallada del sistema vascular permite reconocer las malformaciones. Los ojos entrenados, como los de un radiólogo, pueden diferenciar entre variantes naturales y cambios patológicos al evaluar las imágenes.
Por otro lado, el agente de contraste puede atravesar la llamada barrera hematoencefálica si esta se altera. Esta barrera es un sistema celular que separa los vasos o la sangre del tejido cerebral y solo permite el paso de determinadas sustancias. Si el agente de contraste atraviesa esta barrera hematoencefálica, esto indica daño al sistema de células vasculares, que puede ser causado por deformidades o calcificación severa.
