Síndrome de angelman

¿Qué es el síndrome de Angelman?

El síndrome de Angelman es un trastorno genético que causa discapacidades físicas y mentales. Las características de la enfermedad son principalmente el trastorno del desarrollo del habla y la felicidad excesiva por parte de los afectados.

El síndrome de Angelman ocurre en niños y niñas y afecta aproximadamente a entre 1 y 9 de cada 100.000 nacimientos en todo el mundo. Tiene similitudes con el síndrome de Prader-Willi.

causas

El síndrome de Angelman es causado por un defecto genético congénito. Es causada por una supuesta deleción materna en el cromosoma 15. Esto significa que falta una parte del cromosoma 15 heredado de la madre. Por regla general, esta deleción no se hereda, sino que se produce de forma espontánea (nueva mutación).

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diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Angelman a menudo no se realiza hasta la edad de tres a siete años. Los síntomas a menudo se malinterpretan como una forma de autismo.
Particularmente las anomalías en el desarrollo del lenguaje, el desarrollo físico y el aspecto característico de los afectados sugieren la sospecha de síndrome de Angelman. Solo se puede realizar un diagnóstico confiable mediante una prueba genética, en la que se puede detectar la deleción en el cromosoma 15.

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Reconozco el síndrome de Angelman por estos síntomas

En el caso del síndrome de Angelman, se nota un retraso en el desarrollo, tanto motor como mental, incluso en la infancia. Los afectados padecen una discapacidad intelectual. El desarrollo del lenguaje, en particular, se mantiene a un nivel muy bajo. Sin embargo, la comprensión del idioma no se ve alterada.

Las personas con síndrome de Angelman sufren de hiperactividad, inquietud y una mayor necesidad de moverse. Los reflejos también se intensifican. Son típicos un patrón de marcha inseguro y entrecortado y trastornos del equilibrio.

La mayoría de los pacientes con síndrome de Angelman padecen formas graves de epilepsia. La curvatura de la columna vertebral (escoliosis) también es común.

La característica es también una felicidad pronunciada con frecuentes risas infundadas. Los afectados se ríen más a menudo cuando están emocionados.

En términos de apariencia, se destacan una cabeza pequeña, una parte posterior plana de la cabeza, una boca grande, un mentón saliente y un estrabismo. La piel de las personas con síndrome de Angelman suele ser muy clara.

tratamiento

El síndrome de Angelman es incurable y no existe una terapia específica. Por tanto, la terapia está puramente orientada a los síntomas.

Con la ayuda de la terapia del habla, los afectados pueden aprender un lenguaje de señas para permitir una mejor comunicación con su entorno. También se recomiendan la fisioterapia y la terapia ocupacional para promover el desarrollo motor.

Si hay epilepsia, se debe iniciar una terapia con medicamentos antiepilépticos.

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Duración / pronóstico

No existe cura para el síndrome de Angelman. Sin embargo, tampoco hay una esperanza de vida limitada.

Sin embargo, la autonomía completa, es decir, la capacidad de llevar una vida independiente, nunca se logra en personas con síndrome de Angelman. Necesita apoyo de por vida para hacer frente a la vida cotidiana.