Anatomía-Léxico

Mutación cromosómica

Definición: ¿qué es una mutación cromosómica?

El genoma humano, es decir, la totalidad de los genes, se divide en cromosomas. Los cromosomas son cadenas de ADN muy largas que se pueden distinguir entre sí en la metafase de la división del núcleo celular. Los genes están dispuestos en los cromosomas en un orden fijo.

Con las mutaciones cromosómicas hay cambios microscópicamente visibles en esta secuencia, que son causados por un daño relativamente grande en los cromosomas. Se puede hacer una distinción entre diferentes formas de este tipo de daño. Algunas formas pasan desapercibidas, pero otras causan cuadros clínicos graves. La enfermedad que se desarrolla depende del tipo de daño y del cromosoma en el que se encuentre.

Causas: ¿por qué surgen?

Las mutaciones cromosómicas surgen en la mitad de las personas afectadas por mutaciones que han surgido “de novo”. De novo significa que la mutación solo surgió en las células germinales de los padres, es decir, los óvulos o los espermatozoides.

Ciertos venenos pueden causar mutaciones cromosómicas. Estos llamados clastógenos hacen que los cromosomas se rompan, provocando las diversas formas de mutaciones cromosómicas.

Los seres humanos tenemos dos tipos de cromosomas, uno materno y otro paterno. Cuando se forma la célula germinal, la estructura genética materna y paterna se mezcla. Este proceso se llama "cruzar".

Normalmente solo hay mezcla entre cromosomas del mismo tipo. En el caso de mutaciones cromosómicas, este cruce es defectuoso. Además, partes de un cromosoma se incorporan a un cromosoma que no es del mismo tipo. Además, las partes del cromosoma se pueden incorporar al revés. En algunos casos, sin embargo, una sección del cromosoma en una célula germinal se pierde por completo.

¿Cómo se reconoce una mutación cromosómica?

Si hay malformaciones o retraso mental, se pueden realizar análisis cromosómicos para confirmar una causa genética. Para realizar un análisis cromosómico, se extraen células de la persona con el fin de examinar los cromosomas de estas.

Los linfocitos, es decir, las células de la defensa inmunitaria que circulan en la sangre, se utilizan con mayor frecuencia para el análisis. En principio, sin embargo, se pueden utilizar todas las células que tengan un núcleo celular.

Las mutaciones cromosómicas están asociadas con cambios, algunos de los cuales se pueden ver con el microscopio óptico. Los diferentes cromosomas tienen una forma muy específica.

Además, una técnica especial permite teñir los cromosomas. Con esta coloración, se desarrollan las llamadas bandas. Al identificar las bandas específicas, se puede determinar cuál de los 23 pares de cromosomas está involucrado. Esta técnica de bandas también se puede utilizar para detectar cambios en los cromosomas respectivos.

¿Qué mutaciones cromosómicas existen?

En el caso de mutaciones cromosómicas, se hace una distinción entre diferentes formas de mutación.

Una sección del cromosoma se perdió en la deleción. El cromosoma afectado se acorta en el punto correspondiente. En el caso de la deleción, los genes se pierden, los efectos pueden variar según la sección.

A diferencia de la deleción, la inserción implica la inserción de un segmento cromosómico en otro cromosoma. Si el segmento se origina en otro núcleo celular, los genes de este segmento se duplican. Puede haber una sobreproducción del producto génico.

En inversión, una sección está en el cromosoma correcto, pero en orden inverso.

También puede haber una duplicación, en cuyo caso se duplica parte del cromosoma.

La mutación cromosómica más importante es la translocación. Aquí las partes de los cromosomas de 2 cromosomas diferentes intercambian sus lugares. Si este intercambio no va acompañado de una pérdida de genes, se habla de una equilibrado Translocación. Los portadores de translocaciones equilibradas no suelen presentar anomalías, pero tienen abortos espontáneos más frecuentes. Además, las crías suelen ser portadoras. más desequilibrado Translocaciones. En estos se pierde material genético y se restringe la descendencia.

Descubra qué cambios en el ADN, además de las mutaciones, son comunes en: Epigenética

¿Qué es una translocación recíproca?

En la translocación recíproca, partes de dos cromosomas diferentes se intercambian entre ellos. Con la translocación recíproca es importante que el contenido total del material genético en la célula permanezca igual.

Sin embargo, los afectados tienen problemas con la formación de células germinales. Si hay un cromosoma en la célula germinal en desarrollo, en el que se ha intercambiado una pieza, entonces esta célula no es viable.

Sin embargo, también puede darse el caso de que los dos cromosomas en los que se ha intercambiado una pieza acaben en una célula germinal. Entonces, solo los cromosomas normales terminan en la otra célula germinal que se forma. Si este es el caso, solo la mitad de las células germinales no pueden sobrevivir. La otra mitad contiene un conjunto normal de cromosomas.

La transocación recíproca puede conducir a una variedad de enfermedades genéticas. Uno anterior, por ejemplo, es la lequemia mieloide crónica, donde se puede detectar una gran cantidad de cromosomas Filadelfia.

Síndrome del grito de gato

El síndrome del llanto del gato, o síndrome de Cri-du-Chat, se llama así porque los niños pequeños gritan muy alto y parecen gatos. Estos gritos agudos son causados por una malformación de la laringe. La causa del síndrome del llanto del gato es una deleción en el brazo corto del cromosoma 5.

Los afectados padecen de retraso mental grave y discapacidades mentales. La discapacidad intelectual, sin embargo, es muy variable. Tienen una cabeza pequeña y su crecimiento se ve alterado. También existen otras malformaciones físicas. Los cambios en los órganos internos son muy raros. Por tanto, la esperanza de vida no está muy restringida.

Lea más sobre el tema en: Síndrome del grito de gato

¿Qué es la aberración cromosómica?

La aberración cromosómica es un cambio en los cromosomas que es visible con un microscopio óptico. Por el contrario, existen mutaciones genéticas, estos cambios son mucho más pequeños y solo pueden reconocerse mediante diagnósticos genéticos más precisos.

Las aberraciones cromosómicas se pueden dividir en dos formas. Hay aberraciones estructurales y numéricas. Las aberraciones estructurales se analizaron en este capítulo y también se denominan mutaciones cromosómicas. Se acompañan de un cambio en los propios cromosomas.

La aberración numérica significa que hay un número incorrecto de cromosomas. El cariotipo humano normal, es decir, el número de cromosomas, es 46, XY en hombres y 46, XX en mujeres. Cabe señalar que los cromosomas están duplicados, con la única excepción de los cromosomas sexuales en los hombres, los cromosomas sexuales, que representan la única diferencia en el genoma en hombres y mujeres, están indicados por las letras.

En las aberraciones numéricas, los cromosomas pueden aparecer con mayor frecuencia o estar ausentes. El ejemplo más conocido es el síndrome de Down, trisomía 21, el nombre implica que el cromosoma 21 está presente tres veces en lugar de por duplicado. El cariotipo de una persona se ve así: 47, XY + 21 para hombres y 47, XX + 21 para mujeres.

Un ejemplo de la falta de un cromosoma es el síndrome de Turner o la monosomía X, en este caso falta un cromosoma X, lo que resulta en el cariotipo 45, X0. Las personas afectadas son mujeres con determinadas anomalías físicas.

Puede encontrar más información sobre este tema en: Aberración cromosómica: ¿qué es?

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter no es una mutación cromosómica. Las mutaciones cromosómicas van acompañadas de un cambio de estructura. El número incorrecto de cromosomas está presente en el síndrome de Klinefelter. Este cambio se llama aberración cromosómica numérica.

El síndrome de Klinefelter solo puede afectar a los hombres. Normalmente los hombres tienen además de los otros 44 cromosomas (22 cromosomas, cada uno en dos copias), un cromosoma X y un cromosoma Y. En el síndrome de Klinefelter, hay un cromosoma X de más.

Este cambio tiene el mayor impacto en los órganos genitales. Los afectados tienen testículos pequeños y, en la mayoría de los casos, la producción de esperma no funciona y la producción de testosterona es limitada.

El síndrome de Klinefelter a menudo solo se diagnostica en el contexto de un asesoramiento sobre fertilidad.En la gran mayoría de los afectados, pasa desapercibido. El desarrollo de los senos puede ocurrir durante la pubertad y el vello corporal suele ser escaso. Sin embargo, los afectados no están restringidos en su inteligencia.

Puede encontrar más información sobre este tema en: Síndrome de Klinefelter

¿Qué es una mutación puntual?

En el caso de una mutación puntual, se habla de una mutación de los genes que están presentes en forma de ADN. El ADN está formado por cuatro nucleótidos diferentes. En el caso de una mutación puntual, un nucleótido se intercambia por otro. El ADN de los genes se lee en un proceso complejo. El producto final de este proceso es una proteína.

La proteína que se produce está determinada esencialmente por la secuencia de nucleótidos. Tres nucleótidos consecutivos determinan qué aminoácido está unido a la cadena de proteína resultante. La fusión de una gran cantidad de aminoácidos se convierte entonces en una proteína.

Pero si un nucleótido es reemplazado por otro, puede suceder que se incorpore un aminoácido diferente a la proteína. El resultado es una mutación denominada sin sentido. La proteína resultante puede permanecer completamente funcional reemplazando el aminoácido o también puede perder su función.

Otra posibilidad es incorporar un denominado codón de terminación. Este tipo de mutación se conoce como mutación sin sentido. El codón de terminación marca el final de la proteína; si se inserta en el lugar equivocado, la proteína está incompleta.

Con estas formas de mutaciones puntuales, el número de nucleótidos a leer sigue siendo el mismo. Los aminoácidos correctos se incorporan antes y después de la mutación puntual. Por tanto, se conserva la "cuadrícula de lectura". Más graves son las mutaciones en las que se incorpora o elimina un nucleótido, es decir, inserción o deleción. Con esta mutación, después del nucleótido faltante o incorporado, se combinan otros tres nucleótidos, lo que significa que se incorporan diferentes aminoácidos y se crea una proteína completamente diferente.

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Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad que resulta de una mutación en un canal de cloruro. Estos canales son importantes para la formación de moco en el cuerpo, ya que el agua puede escapar después del cloruro, lo que hace que el moco sea más delgado.

Aunque todos los sistemas de órganos se ven afectados por esta enfermedad, los pulmones están en primer plano. El moco viscoso evita que los pulmones realicen su función de autolimpieza.

Un moco líquido delgado es el requisito previo para la eliminación de patógenos y otras sustancias de los pulmones. La falta de limpieza conduce a un aumento de la neumonía. Esta es una de las razones por las que los afectados tienen una esperanza de vida drásticamente reducida.

La mutación del canal se debe a una mutación genética. Esto significa que la secuencia de los componentes del ADN dentro del gen ha cambiado. La mutación es mucho más pequeña que las mutaciones cromosómicas, pero con consecuencias muy graves. Se conocen cientos de mutaciones diferentes del gen, todas las cuales conducen a una disfunción del canal.

Lea más sobre esto en: Fibrosis quística