Síndrome de Klinefelter

¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter ocurre en aproximadamente uno de cada 750 hombres. Es una de las enfermedades cromosómicas congénitas más comunes en la que los hombres afectados tienen demasiados cromosomas sexuales. En su mayoría tienen el cariotipo 47XXY en lugar del 46XY habitual.

La doble X en el conjunto de cromosomas conduce a una deficiencia de testosterona, que continúa causando síntomas típicos del síndrome de Klinefelter. Obtenga más información al respecto.

Lea también: ¿Qué es el síndrome de Turner?

¿Qué causa el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter no es una afección que se transmita de padres a hijos.
Surge de forma bastante accidental debido a una alteración durante la meiosis. Esto crea espermatozoides y óvulos. En la meiosis, es importante que un cromosoma se distribuya entre los espermatozoides masculinos y femeninos. Sin embargo, este no es el caso del síndrome de Klinefelter. O el esperma o el óvulo tienen un cromosoma X adicional. Durante la fertilización, esto conduce a que un cromosoma sexual se encuentre en demasiados. Esto también se llama aberración cromosómica. El cuadro clínico solo se manifiesta en hombres que en su mayoría tienen el cariotipo 47XXY en lugar de 46XY.
Los cromosomas X adicionales dan como resultado una deficiencia de testosterona, lo que tiene más consecuencias.

Lea más sobre la causa del síndrome de Klinefelter en: Aberración cromosómica: ¿que significa?

El síndrome de Turner es una enfermedad que también se basa en un número alterado de cromosomas. Lea más sobre esto en: Síndrome de Turner

¿El síndrome de Klinefelter es hereditario o contagioso?

El síndrome de Klinefelter es una enfermedad cromosómica congénita cuya causa es una alteración durante la maduración de los espermatozoides y los óvulos, también llamada meiosis. Los cromosomas no se distribuyen exactamente de manera uniforme, por lo que un espermatozoide o un óvulo contiene un cromosoma X adicional.

El síndrome de Klinefelter no es una enfermedad que se transmita de padres a hijos. Surge por casualidad. Por tanto, no es hereditario ni contagioso.

Usted también puede estar interesado en: Enfermedades genéticas hereditarias

Estos síntomas podrían indicar el síndrome de Klinefelter

Los síntomas típicos que ocurren en el síndrome de Klinefelter son causados ​​por la falta de testosterona. Por lo general, se ve así:

• Testículos pequeños: a menudo, un testículo no descendido ocurre por primera vez en la infancia, que puede ser unilateral o bilateral. La mayoría de los adultos con síndrome de Klinefelter tienen un testículo pequeño.
  Lea también: Testículo pequeño: ¿cuál es la causa?

• Pene pequeño: Además, los afectados suelen tener un miembro pequeño. La falta de esperma también puede provocar infertilidad.
  Usted también puede estar interesado en: Infertilidad en hombres

• Agrandamiento de los senos: los hombres afectados suelen tener agrandamiento de los senos. Esto también se llama ginecomastia.
  Se puede encontrar más sobre este tema: Ginecomastia: el agrandamiento de la glándula mamaria en los hombres.

• Cambios en la masa muscular y grasa: la testosterona favorece el desarrollo muscular. En el síndrome de Klinefelter, el nivel bajo de testosterona da como resultado una masa muscular reducida a favor de la masa grasa. Las personas afectadas tienen un aumento de los depósitos de grasa y tienden a tener sobrepeso.

• Estatura alta: debido a la falta de testosterona, las placas de crecimiento se cierran más tarde, lo que aumenta la longitud. Los afectados son más grandes que el promedio.
  Puede encontrar más información sobre este tema en: Alta estatura, ¡deberías saberlo!

También hay algunos estudios que sugieren problemas de comportamiento en hombres con síndrome de Klinefelter. Según los estudios, alrededor del 10% de los afectados también serían propensos al autismo o al TDAH. En la niñez habría un retraso en el desarrollo del lenguaje, así como problemas de lectura y aprendizaje.

Lea también:

• ¿Qué es el autismo?
• Estos son los síntomas del TDAH
• Problemas en la escuela

Curso de la enfermedad en el síndrome de Klinefelter

Ya en la infancia, los afectados a menudo tienen testículos no descendidos, una extremidad pequeña y debilidad muscular. El desarrollo del lenguaje suele estar retrasado. En los niños en edad escolar puede haber dificultades de aprendizaje y lectura. En la adolescencia suele haber un inicio tardío de la pubertad, crecimiento de los senos y un fuerte crecimiento en longitud. Los adultos también pueden tener disfunción eréctil e impotencia. Además, si no se trata, la obesidad puede desarrollarse con el desarrollo de diabetes mellitus 2 y enfermedades vasculares.

Diagnóstico del síndrome de Klinefelter

El diagnóstico del síndrome de Klinefelter ya se puede hacer en el útero examinando el líquido amniótico o tomando una muestra de la placenta. Luego, el diagnóstico se puede hacer utilizando una muestra de sangre en la que se examina el conjunto de cromosomas. Sin embargo, se requiere un informe genético humano para esto.

Usted también puede estar interesado en: Examen del líquido amniótico.

Así es como se trata el síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter no se puede tratar desde la raíz del problema. La alteración durante la meiosis no se puede revertir.

Sin embargo, dado que la mayoría de los síntomas del síndrome de Klinefelter se deben a niveles bajos de testosterona, la terapia consiste en suministrar testosterona desde el exterior. Esto también se conoce como sustitución de testosterona. Dependiendo de lo que se prefiera, la testosterona se puede aplicar como gel y parche o como jeringa cada uno a tres meses. La sustitución de testosterona generalmente se inicia con el inicio de la pubertad y debe continuarse de por vida.
Lea más sobre este tema en: Tratamiento de la deficiencia de testosterona

Según los estudios, los hombres con síndrome de Klinefelter a menudo tienen deficiencia de vitamina D. Es aconsejable controlar y equilibrar regularmente el nivel de vitamina D.
También recomendamos: Deficiencia de vitamina D, ¡debes saberlo!

Dado que los afectados pueden tener trastornos del desarrollo del lenguaje o dificultades de lectura y aprendizaje, se debe buscar terapia del habla y apoyo en la escuela en consecuencia.
Lea también: ¿Cuándo tiene sentido la terapia del habla?

Pronóstico del síndrome de Klinefelter

No existe cura para el síndrome de Klinefelter. Por tanto, la terapia mediante la administración de testosterona debe ser de por vida, ya que sin tratamiento se puede reducir la esperanza de vida de los afectados.
La razón es que el síndrome de Klinefelter está más asociado a otras enfermedades como la diabetes mellitus, las enfermedades vasculares y la pérdida ósea.
Además, los hombres con síndrome de Klinefelter tienen un riesgo veinte veces mayor de desarrollar cáncer de mama en comparación con otros hombres.

Lea también: ¿Cómo se reconoce el cáncer de mama en los hombres?

Por lo tanto, tiene mucho sentido consumir testosterona artificial de por vida. Los síntomas del síndrome de Klinefelter suelen ser leves.
Además, los afectados a menudo pueden llevar una vida independiente mediante el apoyo lingüístico adecuado, como la terapia del habla y el apoyo en la escuela.

Usted también puede estar interesado en: Problemas en la escuela: ¿qué puede ayudar?
Puede obtener más información sobre la sustitución de testosterona de por vida en: Todo sobre la deficiencia de testosterona