Esclerodermia
¿Qué es la esclerodermia?
La palabra proviene del griego antiguo y significa "piel dura". La esclerodermia es una enfermedad reumática inflamatoria poco frecuente del grupo de las colagenosis, que puede adoptar formas leves y graves que ponen en peligro la vida.
La enfermedad afecta los pequeños vasos sanguíneos y el tejido conectivo.
Aquí se deposita colágeno, que se nota como focos cutáneos endurecidos.
La esclerodermia es autoinmune (Coches griegos = yo) Enfermedad, razón por la cual proteínas específicas (Autoanticuerpos) son detectables en la sangre.
Existen diferentes formas de progresión, ya sea que afecten solo a la piel (esclerodermia localizada), mientras que en otras formas los órganos internos como el tracto gastrointestinal, los pulmones, los riñones o el corazón se ven afectados (Esclerodermia sistémica).
Clasificación de la esclerodermia
La esclerodermia localizada se presenta en tres formas:
Morfea:
focos gruesos que tienen muy poco o demasiado pigmento en el interior y están rodeados de enrojecimiento en el exterior (Eritema), principalmente en el maletero
Morfea generalizada:
como la morfea, pero fluyendo juntas y más amplias, la cara es libre
Esclerodermia lineal:
Focos en forma de cinta o surcos, principalmente localizados en las extremidades y la cabeza
La esclerodermia sistémica existe en dos formas:
Esclerodermia difusa:
distribuidos por todo el cuerpo, extendiéndose rápidamente, los órganos internos se ven afectados desde el principio
Esclerodermia limitada:
suministro de sangre inicialmente insuficiente a los dedos individuales (fenómeno de Raynaud inicial), luego afectación de las extremidades y la cara, más tarde de los órganos internos, a menudo en relación con el llamado síndrome CREST
(C = calcinosis, un depósito de calcio en la piel; R = fenómeno de Raynaud, ver arriba; E = (o) trastorno de la motilidad esofágica, un trastorno del movimiento del esófago; S = esclerodactilia, un endurecimiento de la piel de los dedos con función alterada de los dedos; T = telangiectasia, un agrandamiento local de los vasos capilares de la piel)
Causas de la esclerodermia
Aún no se conoce la causa exacta de la enfermedad.
Se ha descrito una ocurrencia familiar en casos aislados.
También se ha informado del aumento de la incidencia de esclerodermia sistémica entre los mineros de carbón y oro.
A nivel molecular, los denominados antígenos HLA del tipo DR1, DR2 o DR5 aumentan en ocasiones. También hay mucha evidencia de una reacción autoinmune mediada por células, que puede dañar la pared interna de los vasos sanguíneos (Daño endotelial) Guías.
Los cambios genéticos adquiridos también son comunes.
Aún no se ha establecido una relación causal con las influencias mencionadas anteriormente y la esclerodermia.
diagnóstico
El diagnóstico se puede realizar mediante una prueba de laboratorio.
Más del 95% de las personas con esclerodermia son Anticuerpos antinucleares (ANA) elevado.
Estas son proteínas producidas por el cuerpo que atacan los núcleos celulares del propio cuerpo. Si solo pruebas para "ANA“En general, esto es relativamente inespecífico.
ANA también puede, p. en el Artritis reumatoide ser positivo.
Por lo tanto, observa más de cerca y busca ANA muy específicos, por ejemplo anti-Scl70, que aumenta en la esclerodermia sistémica.
En el Síndrome CREST Los anticuerpos anti-centrómero se pueden utilizar para el diagnóstico, ya que se pueden encontrar en el 70-90% de los pacientes con el síndrome.
En el recuento sanguíneo, un Anemia existen, ya que puede conducir a una deficiencia de hierro en el caso de afectación intestinal. Si los riñones están afectados, puede haber un aumento de la creatinina sérica, así como una mezcla de sangre o proteínas en la orina.
Distribución de frecuencias
La tasa de incidencia es de 1-2 personas por cada 100.000 / año.
Por lo general, la edad de inicio de la enfermedad es de 40 a 60 años.
La incidencia de la enfermedad en la población es inferior a 50 por 100.000.
Mujer son por un factor de 4 más a menudo afectados que los hombres.
Los síntomas de la esclerodermia
La esclerodermia se propaga principalmente sin dolor.
De vez en cuando hay dolores musculares y articulares.
La enfermedad es difícil de diagnosticar porque es rápida, lenta y se detiene automáticamente (en morfea) Puede dar formas de curso así como una amplia variedad de composiciones de síntomas.
Dependiendo de los órganos involucrados, existen diferentes quejas. Además, debido a que la enfermedad es muy rara, a menudo no se considera cuando se presentan síntomas inespecíficos.
El síntoma temprano de la esclerodermia sistémica es principalmente un trastorno circulatorio en las manos (El fenómeno de Raynaud), que puede preceder a la enfermedad hasta dos años.
La lengua también se puede acortar. Posteriormente, la retención de agua (edema inicial) especialmente en contacto con.
Los brazos, la cara y el tronco también pueden verse afectados. Durante la llamada fase de induración (Fase de induración), que dura varias semanas y se desarrolla completamente después de uno o dos años, la retención de agua retrocede y la piel se vuelve más gruesa, inamovible y dura como una tabla.
Las fibras de colágeno se han depositado en la piel.
Las expresiones faciales son difíciles (Mascarilla), la nariz se vuelve puntiaguda, la boca se arruga en forma de estrella y se vuelve pequeña (Boca de bolsa de tabaco). Los dedos pierden movilidad, se vuelven delgados, rígidos (Dedos de Madonna) y se fija en la posición de garra.
La participación de las vainas de los tendones y los ligamentos puede provocar daño a los nervios o síndrome del túnel carpiano.
En la esclerodermia sistémica difusa, el proceso mencionado anteriormente tiene lugar en unas pocas semanas.
La esclerodermia sistémica limitada es más lenta y se presenta principalmente en los dedos y los brazos.
En la variante del síndrome CREST, calcinosis, fenómeno de Raynaud, trastorno de la motilidad esofágica, esclerodactilia y telangiectasia (para una explicación vea la introducción).
En ambas formas, el tracto gastrointestinal se ve afectado temprano en el 80% de los pacientes. Regurgitación ácida (Reflujo) y sus consecuencias (Esofagitis por reflujo) ven.
Indigestión, estreñimiento y sacos intestinales (Divertículo) ocurrir.
La segunda causa más común de enfermedad en los órganos internos son los pulmones.
Hay un endurecimiento del tejido conectivo de los pulmones (fibrosis pulmonar intersticial).
La afectación cardíaca y renal se presenta predominantemente en forma difusa.
Tratamiento de la esclerodermia
La mayoría de las terapias no son muy efectivas y hacen poco para detener la progresión de la esclerodermia.
Los inmunosupresores en dosis altas, como glucocorticoides, metotrexato, ciclospoprina A, azatioprina y clorambucilo, no pudieron mostrar ningún beneficio claro.
Por lo tanto, ahora se cree que la enfermedad no puede ser causada únicamente por el propio sistema inmunológico, ya que de lo contrario estos medicamentos tendrían que tener un buen efecto.
Los fármacos como beta - interferón, timopentina, isoretinoide, N - acetilcisteína o D - penicilamina tampoco fueron particularmente eficaces.
A menudo, los efectos secundarios graves lo obligan a suspender el medicamento.
La terapia con D-penicilamina se prueba con mayor frecuencia.
Los glucocorticoides también pueden ser útiles en determinadas circunstancias, p. Ej. tiene fibrosis pulmonar, edema o artritis.
Rituximab y tocilizumab, que también se utilizan para otras enfermedades autoinmunes, ocasionalmente muestran éxito en el tratamiento.
Actualmente se está investigando sobre terapias que utilizan trasplante de médula ósea y lavado de sangre (Aféresis).
Se requiere precaución al medir el éxito de la terapia.
A menudo, la transición de la enfermedad a la llamada fase atrófica, en la que la retención de agua retrocede, la piel se endurece y se contrae, parece una regresión de los síntomas.
Son sobre todo las medidas generales de apoyo las que ayudan al paciente en particular y tienen un efecto favorable sobre los síntomas.
La fisioterapia ayuda a prevenir las contracturas. Si el fenómeno de Raynaud está presente, se deben asegurar las manos calientes.
Heridas de patada (Ulceración) en las manos, deben cuidarse bien.
Como medida preventiva de ulceraciones, p. Ej. el ingrediente activo será bosentan.
Si la presión arterial alta comienza como resultado de los cambios en los vasos sanguíneos, la terapia debe administrarse con un inhibidor de la ECA.
La fototerapia (PUVA) puede suavizar los focos de esclerosis y garantizar una mejor funcionalidad.
Evolución y pronóstico
El curso de la enfermedad es difícil de predecir y no se puede deducir de la constelación de síntomas.
Puede suceder que se produzcan sucesos imprevistos muy graves que conduzcan a la muerte en meses.
Sin embargo, la morfea no pone en peligro la vida.
Las mujeres generalmente tienen un mejor pronóstico que los hombres.
En la esclerodermia sistémica, la infestación de los órganos internos es decisiva.
La forma limitante generalmente tiene un buen pronóstico.
Sin embargo, el 10% de los pacientes desarrollan hipertensión arterial en la circulación pulmonar (hipertensión pulmonar), lo que aumenta drásticamente la tasa de mortalidad en este grupo de pacientes.
La forma difusa tiene un pronóstico bastante malo.
Si el riñón también se ve afectado, después de diez años solo el 30% de estos pacientes siguen vivos, los pulmones se endurecen (fibrosado) alrededor del 50% sobrevive los próximos 10 años.
En pacientes sin compromiso cardíaco, pulmonar o renal, la tasa de supervivencia a 10 años es del 71%.
historia
Las descripciones de los síntomas que ahora nos hacen pensar en el diagnóstico de esclerodermia ya se pueden encontrar en los escritos de Hipócrates (460-370 aC). Sin embargo, las descripciones fueron bastante imprecisas.
Carlo Curzio formuló por primera vez con precisión la constelación de síntomas en Nápoles en 1753. Por ejemplo, describió la dureza de la piel, la tirantez alrededor de la boca y la dureza alrededor del cuello.
En 1847, Elie Gintrac acuñó el término "Esclerodermia". Consideraba que la enfermedad era pura enfermedad de la piel. Solo William Osler se dio cuenta de que los órganos internos también están involucrados en el proceso de la enfermedad.
