Talasemia

Introducción

los Talasemia es un condicional hereditario Enfermedad del las células rojas de la sangre. Aqui esta eso hemoglobina, un complejo proteico que contiene hierro que es responsable de la capacidad de los glóbulos rojos de unirse al oxígeno. Va a no formado en cantidad suficiente, o aumentado reducidopara que un Deficiencia de hemoglobina resultados.

Dependiendo de la gravedad de la talasemia, es un cuadro clínico grave que, si no se trata, puede ser fatal en la primera infancia. La talasemia está particularmente extendida en la región mediterránea. De aquí proviene el nombre, porque talasemia significa algo como "Anemia mediterránea". En su mayoría personas en ex Zonas de malaria afectados, por ejemplo, en Malta, Chipre, Grecia y Cerdeña. Esto se debe a que la forma leve de talasemia tiene una ventaja evolutiva en las enfermedades de la malaria. Los defectos genéticos en los glóbulos rojos evitan que los patógenos de la malaria se multipliquen en los glóbulos rojos. Como resultado, los seres humanos tenían una ventaja de supervivencia y la talasemia pudo establecerse más en el curso de la evolución.

causas

La talasemia puede convertirse en una alfaForma y uno beta-Forma se puede dividir. Ambas formas de la enfermedad son específicas Defectos genéticos subyacente.

En el Alfa talasemia la mutación genética está activada Cromosoma 16, el mucho más común Beta talasemia el defecto está encendido Cromosoma 11.

los alfa-La talasemia se caracteriza generalmente por un curso más leve.
los beta-La talasemia se puede dividir en una subvariante menor y una mayor.

La forma presente depende de la herencia de la enfermedad. La enfermedad autosómica recesiva heredado, eso significa solo el paciente que dos características enfermas (Alelos) heredan de sus padres, de la forma grave de talasemia - talasemia mayor - enfermarse. Este formulario también se llama homocigoto Variante designada. Si el paciente solo hereda un alelo enfermo y también tiene un alelo sano, también se habla de uno. heterocigoto Variante, la talasemia menor.

Síntomas

Los síntomas de la talasemia difieren según el tipo de talasemia.

Los pacientes con alfa talasemia tienden a tener menos síntomas en general. Sin embargo, la alfa talasemia también puede estar presente en diferentes grados de gravedad. En la forma más grave, el feto puede morir en el útero.
Los síntomas generales de la talasemia provienen de la anemia (anemia) condiciones. Estos incluyen agotamiento, cansancio, mareos, bajo rendimiento, corazón acelerado, dolor de cabeza y dificultad para respirar durante el esfuerzo físico. Las formas graves del curso pueden ser causadas por ictericia (Ictericia) a través de la descomposición de los glóbulos rojos y un bazo muy agrandado.

La beta-talasemia en su forma menor generalmente no se manifiesta por síntomas clínicos, ya que el gen sano supera al gen enfermo en su función. En algunos casos, estos pacientes tienen un bazo ligeramente agrandado. De lo contrario, no suele haber quejas.
La forma principal de beta talasemia (también: anemia de Cooley) se comporta de manera significativamente diferente. Estos pacientes solo tienen el gen en su forma enferma y, por lo tanto, desarrollan síntomas generales graves. Los niños que nacen con esta enfermedad se notan poco después del nacimiento con un agrandamiento masivo del hígado y el bazo. Sufren de retraso en el crecimiento, daño orgánico severo y malformaciones del hueso. Dado que la médula ósea produce la sangre, pero la enfermedad no funciona correctamente, se estimula a la médula ósea para que produzca en exceso glóbulos rojos. En última instancia, esto se expresa por un engrosamiento, especialmente de los pómulos y los huesos del cráneo, lo que resulta en un alivio ocular más amplio y pómulos agrandados. Al igual que con la alfa talasemia, los síntomas también son causados ​​por anemia (fatiga, cansancio, mareos, bajo rendimiento, corazón acelerado, dolor de cabeza y dificultad para respirar durante el esfuerzo físico). IctericiaIctericia) debido al aumento de la degradación de los glóbulos rojos.

diagnóstico

La sospecha de talasemia en un niño enfermo a menudo puede deberse a Historia familiar sube. Tiene el niño parientes enfermos, es probable que también haya heredado el gen defectuoso.

Al examinar la sangre en el laboratorio y debajo de eso microscopio la sospecha puede confirmarse. Es típico que el Valor de hierro en el sangre en talasemia normal es. Esto distingue la enfermedad de la clínicamente impresionante La anemia por deficiencia de hierro donde el valor de hierro es demasiado bajo. Los glóbulos rojos en la talasemia son im microscopio a menudo como los llamados Células diana para ver (Coloración similar a la diana de los glóbulos rojos).

Otros síntomas clínicos del paciente, como bazo agrandado y Los síntomas de la anemia. también puede confirmar el diagnóstico. Por último, pero no menos importante, un examen genético molecular puede emprenderse para buscar específicamente el defecto genético. Esto puede ser relevante para las parejas que quieren tener hijos si quieren determinar el riesgo de tener un hijo enfermo.

terapia

los menor-Forma de beta-Talasemia, así como las formas leves de alfa-Talasemia generalmente no requieren ninguna terapia médica en absoluto.

los mayor severo-La talasemia debe, sin embargo tratado obligatoriamente de lo contrario, conduce a la muerte del paciente en poco tiempo. La forma grave de beta talasemia generalmente se trata con la administración regular de Transfusiones de sangre tratado. Los pacientes reciben varias unidades de sangre con 2-4 semanas de diferencia. Esto hace que el paciente esté sano y funcional. sangre y suprime la formación de sangre patológica en su propio cuerpo. Efectos secundarios de la talasemia, como Retraso del crecimiento y falta de madurez esquelética, puede por tanto en gran medida prevenido volverse.

El problema con el administración continua de transfusiones de sangre va de la mano es que Sobrecargar el cuerpo con hierro. Las reservas de sangre se vuelven más hierro introducido en el cuerpo que puede ser excretado. El exceso de hierro se deposita en los órganos internos y, a largo plazo, puede provocar un mal funcionamiento de los órganos graves. Por tanto, debe conseguirse terapéuticamente una mayor excreción de hierro. Esto se logra mediante los llamados Agentes quelantes (Sustancias que forman complejos con el exceso de hierro y conducen a su excreción.). Estos medicamentos se pueden utilizar como infusión a través de la vena o como tableta administrado. La terapia con transfusiones de sangre y agentes quelantes debe para toda la vida respectivamente.

los bazo hoy en día se resiste a eliminarlo porque es importante para el sistema inmunológico.

La única forma de curar la enfermedad en este momento es Trasplante de células madre. Va a Médula ósea del paciente a través de un quimioterapia destruido y luego reconstruido por células madre sanas de un donante. Sin embargo, dado que el trasplante de células madre también está asociado con muchos riesgos, este procedimiento debe sopesarse individualmente para cada paciente y verificarse para ver si tiene sentido.

pronóstico

El pronóstico de la talasemia está fuertemente anticuado Grado de expresion dependiente de la enfermedad.

Paciente con formas suaves generalmente puede estar en vida normal Liderar sin mayores restricciones.

En el grave Depende de la efectividad de la terapia y de que ocurra Complicaciones en. En una conversación con el médico tratante, se pueden discutir las perspectivas de pronóstico de la enfermedad en el paciente individual.

profilaxis

La talasemia no se puede prevenir de forma profiláctica Porque es un hereditario Mutación genética. Sin embargo, las personas de familias afectadas pueden optar por tener hijos. consejo genético y tiene su propio riesgo de tener un hijo enfermo determinado.