Albinismo

• Trastornos de la pigmentación
• Trastorno de la pigmentación de la piel
• Terapia de trastorno pigmentario

definición

El término albinismo se deriva de la palabra latina para blanco "albus", De. Es un término colectivo para una gran cantidad de defectos genéticos congénitos, todos los cuales dan como resultado que los afectados sufran una deficiencia de pigmento, que se nota particularmente en la piel clara y el color del cabello.
El albinismo no solo existe en los seres humanos, sino también en el mundo animal, donde los afectados se denominan más a menudo albinos.

La aparición del albinismo

En la actualidad se conocen 5 genes cuya mutación provoca el albinismo, aunque no se puede descartar que existan otros genes que puedan ser responsables de esto.
Se hace una distinción entre albinismo oculocutáneo (OCA) tipo 1, tipo 2, tipo 3, tipo 4 y albinismo ocular (OA).
En Europa se encuentran principalmente los tipos 1 y 2. La mayoría de estos defectos genéticos se heredan como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias que una persona tiene del gen (tanto el del padre como el de la madre) debe ser defectuoso para que la enfermedad se manifieste finalmente.
Como resultado, dos padres aparentemente sanos pueden dar a luz a un niño enfermo.
En los seres humanos, el albinismo se presenta con una frecuencia de aproximadamente 1: 20.000, aunque en determinadas zonas (por ejemplo en África) hay una acumulación en la que el riesgo de la enfermedad puede aumentar a 1: 10.000 o incluso más.

Causas del albinismo

La deficiencia de pigmento puede deberse al hecho de que la síntesis del pigmento melanina está alterada o a que existe un defecto estructural en los melanosomas.
El pigmento melanina se produce en los melanocitos, células especializadas que se encuentran en la piel. Contienen pequeñas vesículas, los melanosomas, que contienen enzimas necesarias para la síntesis de melanina. La causa más común de albinismo es un defecto en la enzima tirosinasa (Albinismo oculocutáneo tipo 1). Esto permite el primer paso en la producción de melanina, en el que se hidroxila el aminoácido tirosina.

Sin embargo, el albinismo no siempre aparece como una enfermedad independiente. A menudo, también está relacionado con otros síntomas de la enfermedad como parte de un síndrome.
Los síndromes que a menudo se asocian con el albinismo son los síndromes de Angelmann y Prader-Willi y, más raramente, los síndromes de Hermansky-Pudlak o Griscelli.

Los síntomas del albinismo

los Síntomas el albinismo varía mucho de un individuo a otro, ya que la gravedad de la enfermedad depende de qué componente de la síntesis sea defectuoso y de la magnitud de la actividad residual del componente afectado, que casi siempre está presente.

Esto es muy clásico para el albinismo. piel blanca clara y mate. Como resultado, estos pacientes tienen un mayor riesgo de bronceado y Cáncer de piel. Sin embargo, la estructura de la piel no cambia.
Junto al vello corporal generalmente muy claro o realmente completamente blanco.
Incluso las pieles de arcoiris del ojos son más ligeros de lo habitual debido a la falta de melanina. Aunque en realidad pueden ser de color azul claro, verde claro o marrón claro, a menudo se ven rojizos porque la disminución del pigmento significa que los vasos sanguíneos pueden verse desde el interior del ojo.

Además de estas molestias físicas, muchas personas con albinismo las padecen. enfermedad, porque a menudo conduce a la discriminación o la exclusión debido a su apariencia sorprendentemente diferente. Este fenómeno suele ser menos pronunciado entre las personas de piel clara, ya que las personas con albinismo son menos notorias y las formas incompletas pueden incluso permanecer sin diagnosticar.
Sin embargo, el albinismo es particularmente estigmatizador entre los pueblos de piel oscura, y en algunos pueblos incluso existe una superstición generalizada de que las personas con albinismo traen mala suerte.

Albinismo y ojos

Las formas más comunes de albinismo en Europa afectan no solo a la piel sino también a la piel ojos. Sin embargo, el grado de síntomas pronunciados varía mucho, dependiendo de qué defecto genético y qué forma de albinismo esté presente.

En principio, la deficiencia de pigmento, que puede ser más o menos pronunciada en el albinismo, conduce a una Aclaramiento del color de ojos. Por lo general, los ojos luego aparecen de color azul claro. El brillo de los vasos sanguíneos pequeños puede hacer que los ojos se vean ligeramente rosados ​​o rojo claro si son muy brillantes. Sin embargo, el iris no es directamente de color rojo.
En muchos casos, sin embargo, la deficiencia de pigmento no es tan pronunciada, por lo que no todas las personas con albinismo tienen un iris de aspecto rojizo.

Además, muchas personas con albinismo tienen grandes ojos. fotosensible (Fotofobia). También disturbios del visión espacial y agudeza visual son posibles en personas con albinismo.

El raro forma ocular El albinismo solo afecta a los ojos, mientras que la piel permanece normalmente oscura. Debido a la pigmentación inadecuada del iris, los pacientes con albinismo suelen tener una pigmentación generalmente aumentada. Sensibilidad al deslumbramiento.

Otros aspectos de la visión también pueden verse afectados Melanina También participa en el desarrollo de algunos componentes del complejo visual.
Por ejemplo, una deficiencia de melanina tiene un efecto negativo en el desarrollo de la Nervios ópticos fuera. Esto puede convertirlo en un visión espacial, uno Temblores oculares (Nistagmo) o un manifiesto Estrabismo (Estrabismo) ven.

También el Agudeza visual puede estar disminuido en el albinismo, ya que la melanina es necesaria para el pleno desarrollo del punto de visión más nítida en el Retina (Fovea centralis) es necesario. En pacientes con Albinismo ¿es solo incompleto?Hipoplasia) o incluso nada (Aplasia) educado. A menudo, los afectados también término corto o hipermétrope o solo pueden ver los contrastes vagamente. La percepción del color, sin embargo, siempre está intacta.

Terapia del albinismo

Una terapia del presente Defecto genético todavía no es posible, por lo que solo se puede tratar el albinismo sintomáticamente y tratar de evitar los daños consecuentes de la enfermedad.
Importante para personas con Albinismo es que ella es especial protección UV preste atención, ya que falta la protección natural debido a la falta de pigmentación.

Las víctimas deben tener exposición directa a luz del sol así que evite lo más completamente posible y, de lo contrario, siempre con una muy buena protección por textiles y Protectores solares respeto, piensa muy bien. También es útil para muchos pacientes usar los ojos. teñido lentes de contacto o Lentes proteger y, si es necesario, utilizar ayudas visuales. Como resultado, aunque la enfermedad no se puede curar, los pacientes generalmente pueden llevar una vida mayormente normal.

Herencia

El albinismo es un término colectivo para varios defectos genéticos que conducen a uno Falta de pigmento para liderar.
Dado que casi siempre hay actividad residual en los genes afectados, los afectados se ven muy diferentes.
La mayoría de las personas con albinismo tienen algo en común piel muy sensible a la luz blanca mate. Además, el iris de los afectados aparece rojo y el cabello del cuero cabelludo es muy claro, casi amarillo.

Los defectos genéticos generalmente se heredan después de una herencia autosómica recesiva. Eso significa que afectado dos alelos defectuosos deben tener en sus cromosomas para desarrollar albinismo.
Llevar ambos alelos defectuosos se conoce como homocigoto. Los alelos deben identificarse como Formas de expresión de un gen imagina.

Entonces, si detecta la expresión defectuosa de un determinado gen dos veces, obtiene albinismo.
Debido a que los genes de los cromosomas se obtienen tanto de la madre como del padre, los padres sanos pueden tener un hijo con albinismo. Si el padre y la madre tienen cada uno un alelo defectuoso y se lo pasan al niño, lo que significa que el niño recibe dos alelos defectuosos, desarrolla albinismo.

Es con humanos más de cinco genes conocidoscuya alteración puede conducir al albinismo.

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