Neurología-Línea

Distrofia muscular de Duchenne

Sinónimos

Distrofia muscular de Duchenne, enfermedad de Duchenne;

engl. Enfermedad de Duchenne, distrofia muscular de Duchenne

Resumen

los Distrofia muscular del tipo Duchenne está junto al "distrofia miotónica"la distrofia muscular hereditaria más común y muestra un pronunciado ya en la primera infancia distrofia muscular. La razón de esto es una mutación en el modelo genético de una proteína estructural importante del músculo, des Distrofinas. Debido a la herencia, los hombres se ven afectados casi exclusivamente. La enfermedad conduce a un desgaste y debilidad muscular progresiva, progresa rápidamente y termina fatalmente al infectar los músculos respiratorios y cardíacos. Los afectados suelen morir a principios de la edad adulta.

definición

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma Xque, debido a la ausencia o defecto de distrofina, una importante proteína estructural en los músculos, conduce a un desgaste muscular progresivo y tarde o temprano termina fatalmente.

Frecuencia / ocurrencia

La distrofia muscular de Duchenne ocurre con una frecuencia de aproximadamente 1: 5000 muertos enfermedad muscular hereditaria más común de la niñez. Debido a la herencia recesiva ligada al cromosoma X, fen su mayoría chicos Afectadas por la imagen completa de la enfermedad, las niñas solo se enferman si no hay un modelo intacto de la distrofina en ambos cromosomas X, lo cual es extremadamente raro.
En el 2,5% de los casos, los portadores de un cromosoma X defectuoso muestran síntomas leves como dolor muscular, debilidad leve o aumento de los niveles de una enzima muscular (creatina quinasa, CK) en la sangre.

Información: ocurrencia

Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne suelen aparecer antes de la edad escolar.

causa principal

La causa de la enfermedad es la falta de un modelo genético para la Proteína distrofina en el cromosoma X. Como regla, esto se hereda, pero una parte más pequeña ocurre espontáneamente como resultado de un cambio aleatorio en la estructura genética de los padres.
En aproximadamente el 5% de los casos todavía hay una pequeña producción residual de distrofina, que, sin embargo, no es suficiente para mantener la función y estructura muscular.
La falta de este importante Proteína estructural de la célula muscular conduce a la inestabilidad de la membrana de la célula muscular ("membrana de la célula muscular") y aumenta la permeabilidad de la membrana. Esto permite que las sustancias nocivas penetren en la célula muscular sin obstáculos, y también se pierden sustancias importantes en la célula. Con el tiempo, el daño se acumula y conduce a daño celular progresivo y muerte celular en el Músculos. Esto conduce al cuadro clínico de Distrofia muscular de Duchenne. Las células musculares perdidas son reemplazadas en parte por células grasas, lo que en algunas partes del cuerpo conduce a un aparente agrandamiento de los músculos afectados (Pseudohipertrofia).

Síntomas

Los niños afectados suelen caer por una retraso en el desarrollo motor (Ver también Revisión médica): Se mueven poco, aprenden a caminar con retraso, se caen con frecuencia y son “torpes”.

Después de aprender a caminar, las pantorrillas a menudo aumentan de tamaño considerablemente, la razón de esto es la pseudohipertrofia de los músculos de la pantorrilla descrita anteriormente, los niños también muestran Anormalidades de la marcha en el sentido de un Pandillas de pato.

Información: debilidad muscular

Al principio, la enfermedad afecta principalmente al Músculos pélvicos, los niños z. B. son incapaces de levantarse de la posición supina sin la ayuda de sus brazos. En cambio, la maniobra, realizada inconscientemente por los niños, en la que giran en decúbito prono y se elevan por encima de la posición cuadrúpeda y apoyan los brazos sobre sus propios muslos ".Signo de Gowers" llamado.

A medida que avanza la enfermedad, los músculos abdominales y de la espalda se ven cada vez más afectados, lo que resulta en músculos cada vez más fuertes. Espalda hueca conduce a los enfermos.

Acompañando se produce en diversos grados acortamiento y endurecimiento de la Musculatura on, que conducen a restricciones de movimiento adicionales v. a. en las articulaciones de la cadera, pie y rodilla. El desgaste muscular en la región del hombro conduce a omóplatos que sobresalen (Med.: Escápula alatae, "alas de ángel"), la contracción de los músculos del cuello dificulta enderezar la cabeza estando acostado.

Alrededor de los 8 a los 12 años, la mayoría de los pacientes dependen de una silla de ruedas y, con el tiempo, a menudo se desarrolla una curvatura de la columna (Escoliosis) y deformación del Caja torácica. Esto y la reducción cada vez mayor de la Musculos respiratorios conducir con el tiempo a una capacidad respiratoria cada vez más restringida y u. U. a un riesgo grave para el paciente. La respiración restringida, a su vez, favorece las infecciones del pulmón y las vías respiratorias (ver infección pulmonar), que también amenazan al paciente. En las últimas etapas de la enfermedad, los pacientes deben recibir ventilación artificial.

En el proceso también habrá uno Insuficiencia cardiaca, por eso también Arritmia cardíaca.

En aproximadamente 1/3 de los casos también hay una discapacidad intelectualque se manifiesta en una discapacidad de aprendizaje.

Comité de enfermedades (diagnósticos diferenciales)

El cuadro clínico y el curso de la distrofia muscular de Duchenne son en sí mismos muy característicos. Un mecanismo de enfermedad fundamentalmente similar muestra a Becker o Distrofia muscular de Becker-Kiener, que se distingue de la distrofia de Duchenne. En la distrofia muscular de Becker, la proteína distrofina no está ausente, pero está presente en una forma muy modificada, de modo que solo puede realizar una función residual. Las partes musculares afectadas son similares a las de la distrofia de Duchenne, pero el curso es mucho más lento y la gravedad menos pronunciada.

En principio, otras razones del retraso en el desarrollo se cuestionan en las primeras etapas, aquí hay solo un ejemplo de daño cerebral debido a la falta de oxígeno o menos nacimiento llamado.

diagnóstico

Debido al defecto en la membrana de las células musculares, la persona afectada presenta una desde el nacimiento. fuerte aumento de la creatina quinasa, una enzima que se encuentra en los músculos, en la sangre.
El examen neurológico muestra debilidad muscular sin alteraciones sensoriales ni espasmos musculares, los reflejos son débiles o han desaparecido.
en el EMG (Electromiografia) muestra una imagen típica de distrofias musculares.
El examen genético humano de una muestra de sangre puede probar el defecto en el material genético, pero esta prueba no se puede proporcionar en aproximadamente el 30% de los casos.
En tales casos, el examen microscópico de una muestra de tejido permite una Biopsia muscular (Muestreo) del diagnóstico mostrando la falta de distrofina en la célula muscular usando un método de tinción especial.
Después del diagnóstico debería corazón ser examinado con ultrasonido y electrocardiograma para detectar daños a tiempo.

terapia

Actualmente no es posible una terapia causal para la distrofia de Duchenne, toda la esperanza está en uno futura terapia génica. Por tanto, es importante asegurarse de que los afectados disfruten de la mejor calidad de vida posible durante el mayor tiempo posible mediante el tratamiento de los síntomas.
Estos incluyen, sobre todo, masajes, baños calientes y medidas para mantener la respiración automática el mayor tiempo posible (ejercicios de tos, canto, entrenamiento respiratorio). La fisioterapia y el entrenamiento deben realizarse con mucho cuidado para no dañar los músculos por un esfuerzo excesivo, pero son útiles para evitar la rigidez.

Existen varios estudios que investigan la posibilidad de tener un efecto beneficioso sobre el curso de la distrofia muscular de Duchenne mediante la administración de fármacos. Esta investigación está actualmente en curso, por lo que no se pueden hacer declaraciones generales en este momento. Las medidas quirúrgicas pueden corregir la postura incorrecta y mejorar las restricciones de movimiento.

En cada caso hay uno asesoramiento genetico asesorar a las familias afectadas, por ejemplo, para aclarar el riesgo de desarrollar otros niños. La conexión con grupos de interés puede ayudar a los afectados a afrontar la vida con la enfermedad, a conectarse con otras personas afectadas y a estar informados sobre la investigación actual.