Anatomía-Léxico

Epigenética

definición

La epigenética es un campo biológico amplio y extenso que se ocupa de las funciones genéticas que van más allá de la secuencia pura de bases en el ADN.
El genoma consta principalmente de cadenas de ADN que se forman a partir de pares de bases dispuestos de manera diferente. En cada persona existen diferencias en el orden de los pares de bases, que en última instancia determinan la individualidad de cada persona.
Pero incluso con el mismo genoma, los factores epigenéticos pueden llevar a que las secuencias de genes se implementen de manera diferente y provoquen más diferencias.
Hoy en día, estas características epigenéticas de una persona solo pueden examinarse parcialmente en el genoma.

Incluso con material genético aparentemente intacto, esta epigenética puede provocar enfermedades a través de la modificación posterior del material genético.

¿Cómo funciona la epigenética?

El genoma humano, que se encuentra en los cromosomas, consta de numerosos pares de bases que codifican el material genético.
Los pares de bases definen un código según el cual el cuerpo convierte el material genético.
Las enfermedades genéticas surgen del hecho de que ocurren mutaciones o cambios en los genes en bases individuales, por lo que el código es incorrecto y se produce un gen incorrecto.
La fibrosis quística es un ejemplo típico de tal enfermedad. Diferentes mutaciones y malformaciones conducen a un defecto en el "gen CFTR", que codifica un canal de cloruro en varios órganos.

En el caso de los cambios epigenéticos, no existe un cambio tan claro en el gen.
Numerosos otros procesos entran en juego para convertir el gen en un producto correspondiente que funciona y está activo en el cuerpo:

El ADN está empaquetado y primero debe aflojarse para que las secuencias de genes que se van a producir estén expuestas. En la epigenética, los procesos ahora tienen lugar en las propias bases del ADN o en el empaquetado de las cadenas de ADN, lo que cambia el método de producción de segmentos genéticos individuales. Esto permite resaltar áreas genéticas individuales mientras se apagan otras secciones.

Los efectos de los cambios epigenéticos en el genoma pueden ser considerables. Como resultado, las secuencias de genes importantes pueden desactivarse por completo, mientras que otros genes se sobreproducen.
Esto puede resultar en enfermedades y diferentes características físicas de diferentes formas.
A lo largo de la vida, la epigenética cambia debido a la edad y bajo la influencia de hormonas y factores ambientales.

Por ello, se asume que la epigenética tiene una influencia decisiva en el desarrollo de las enfermedades cardiovasculares y el proceso de envejecimiento.
La esquizofrenia, la enfermedad de Alzheimer, el cáncer, la diabetes y las enfermedades psiquiátricas también pueden surgir en relación con los cambios epigenéticos.
Todavía se están realizando muchas investigaciones en este campo para que diversas enfermedades puedan explicarse y tratarse mejor en el futuro.

Ejemplos de epigenética

Se pueden observar ejemplos epigenéticos en todas las personas en la vejez. Muchas enfermedades ahora se atribuyen a cambios epigenéticos, entre otras cosas.
Un ejemplo típico de epigenética visible es la denominada "inactivación de X".
Un cromosoma X se apaga por completo mediante procesos epigenéticos. Esto afecta particularmente a las mujeres que tienen dos cromosomas X. Un cromosoma X permanece activo, por lo que no hay síntomas clínicos notables.
Esto puede llevar a que aparezcan enfermedades genéticas llamadas "recesivas" en el cromosoma X aún activado, que de otra manera no se habrían producido porque podrían haber sido compensadas por el segundo cromosoma X.

Otro ejemplo de epigenética es lo que se conoce como "impronta genómica".
Los genes del niño tienen una impronta genómica parental, lo que significa que solo los genes de uno de los padres están activos. Esto también puede conducir a enfermedades raras como el síndrome de Angelman, el síndrome de Prader-Willi o incluso enfermedades tumorales como el tumor de Wilms.
Los modos de acción exactos de la impronta genómica en estas enfermedades aún están en gran parte inexplorados.

¿Qué papel juega la epigenética en el cáncer?

Las conexiones entre la epigenética y el desarrollo del cáncer se investigan intensamente. La mayoría de los cánceres son el resultado de la replicación desinhibida de células, que luego se convierten en células tumorales.
Las modificaciones genéticas o factores epigenéticos pueden estar detrás de esto.
Estos pueden resaltar secuencias de genes individuales y conducir al crecimiento de tumores.

Tanto los tumores infantiles como los de adultos pueden deberse a cambios epigenéticos.
Estas enfermedades aún se pueden investigar particularmente bien en los niños porque tienen una epigenética muy similar. A lo largo de la vida, la epigenética cambia debido a la edad y diversos factores ambientales.
Esto abre nuevas posibilidades para el desarrollo de tumores.

Sin embargo, estas malregulaciones epigenéticas de genes también pueden usarse para su propio beneficio en el tratamiento del cáncer. En principio, es posible cambiar la epigenética de un gen activado de tal manera que el cáncer se elimine directamente.

Todavía existen importantes lagunas en la investigación tanto en el desarrollo del cáncer como en el tratamiento del cáncer a través de mecanismos epigenéticos.
Hasta el momento, todavía no es posible utilizar estos métodos de forma terapéutica.

¿Qué papel juega la epigenética en la depresión?

La epigenética juega un papel importante en el desarrollo de enfermedades psiquiátricas.
Activando e inactivando ciertas secuencias de genes, enfermedades como la depresión y la esquizofrenia pueden desarrollarse más favorablemente.

La edad y los factores ambientales que conducen a procesos epigenéticos alterados probablemente también sean responsables de esto. Las enfermedades mentales están interrelacionadas con la epigenética humana.
Por ejemplo, se sabe que el estrés psicológico conduce a cambios epigenéticos que conducen al envejecimiento celular.

El estrés psicológico severo en la infancia también tiene un impacto significativo en la epigenética, que puede conducir a enfermedades psiquiátricas secundarias en un momento posterior.

Leer más sobre el tema: Causas de la depresión

Epigenética en gemelos

La investigación sobre epigenética se puede hacer muy bien, especialmente en gemelos idénticos.
Aunque tienen la misma estructura genética, pueden tener características externas e internas significativamente diferentes a lo largo de su vida.

Estas diferencias se remontan a cambios epigenéticos causados por factores ambientales y fortuitos. Incluso si cada gemelo tiene la misma estructura genética, solo se activan unas pocas secuencias de genes, de las cuales son responsables las epigenéticas individualmente diferentes.

A una edad temprana, la epigenética apenas difiere.
Con el aumento de la edad y las diferentes influencias ambientales, las diferencias se vuelven más obvias.
Sin embargo, todavía hay una huella epigenética.
Esto significa que la probabilidad de una epigenética similar con el desarrollo de enfermedades causadas epigenéticamente en gemelos sigue siendo alta.

Más información sobre gemelos: Embarazo de gemelos: ¡lo que debe saber!

¿Qué influencia tienen las influencias ambientales en la epigenética?

Según el estado actual de la investigación, la epigenética está significativamente influenciada por la edad avanzada, las coincidencias y los factores ambientales.
Los factores ambientales pueden ser de naturaleza psicológica y física.

Los factores ambientales negativos bien conocidos que provocan un cambio negativo en la epigenética son el trauma infantil, el estrés, el estrés psicológico o la depresión.
Una dieta poco saludable o sustancias químicas nocivas como el humo del tabaco o el alcohol también influyen negativamente en la epigenética de la estructura genética.

A una edad avanzada, diversas influencias ambientales a través de cambios epigenéticos pueden provocar enfermedades de la psique, del sistema cardiovascular, pero también de muchos otros órganos.
Sin embargo, aún no se han investigado las relaciones exactas y los modos de acción en el genoma.