Distrofia muscular

Sinónimos

Pérdida de masa muscular, distrofia muscular progresiva; Distrofia muscular de Duchenne, Distrofia de Becker-Kiener, distrofia miotónica, Distrofia muscular facioescapulohumeral, FSHD

Resumen

Las distrofias musculares son enfermedades congénitas de los músculos que conducen a una pérdida progresiva de masa muscular y una mayor debilidad a través de una alteración en la estructura y / o procesos metabólicos de los músculos. Hasta el momento se conocen más de 30 formas diferentes de distrofia muscular, los síntomas predominantes, frecuencia, curso y pronóstico z. T. diferenciar claramente. El defecto genético subyacente es conocido por muchas enfermedades de distrofia muscular, lo que permite el diagnóstico genético (examen del material genético).
Aún no existe una terapia causal para la distrofia muscular, por lo que el foco está en las terapias sintomáticas que tienen como objetivo paliar las consecuencias de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los afectados.

definición

El término distrofia muscular engloba las enfermedades congénitas de los músculos que conducen a una pérdida progresiva de masa y número de músculos y se notan a través de la debilidad de los grupos de músculos afectados (pérdida de masa muscular). Hasta el momento, se conocen más de 30 formas diferentes de distrofia muscular, que difieren en la herencia, las partes musculares afectadas, la aparición de los síntomas y la gravedad del curso clínico. En algunas distrofias musculares, los músculos del corazón también se ven afectados.

Formas de distrofia muscular y características.

• Tipo de Duchenne: inicio temprano, infestación del Músculos del corazón, curso severo, forma más común, afecta casi exclusivamente a los niños.

• Tipo Becker-Kiener: síntomas similares a los de la distrofia muscular de Duchenne, pero de aparición tardía, curso algo más leve, también afecta casi exclusivamente a los niños

• Distrofia muscular facioescapulohumeral: forma más leve, de inicio en la edad adulta temprana, afecta inicialmente a los músculos de la cintura escapular y de la cara, los hombres y las mujeres se ven afectados con igual frecuencia.

frecuencia

En general, la frecuencia de distrofias musculares se estima en 1: 2000 a 1: 5000, por lo que las enfermedades de distrofia muscular individuales muestran diferencias en la herencia y frecuencia en la población. De las anteriores, la distrofia muscular de Duchenne (aprox. 1: 5000) y la distrofia muscular de Becker-Kiener (aprox. 1: 60000) pertenecen a las enfermedades hereditarias recesivas ligadas al cromosoma X y, por lo tanto, afectan casi exclusivamente a niños y hombres. La distrofia muscular facioescapulohumeral (aprox. 1: 20.000), por otro lado, se hereda de forma autosómica dominante, por lo que los hombres y las mujeres se ven afectados con la misma frecuencia.

causas

Las causas del desgaste y la debilidad muscular progresiva son defectos congénitos en la estructura de las células musculares y en el metabolismo muscular. En muchas distrofias musculares, sin embargo, aún no se ha aclarado el mecanismo exacto de la enfermedad.

Síntomas

Los afectados se notan por una creciente debilidad de las partes del cuerpo afectadas, lo que en determinadas circunstancias puede dar pistas sobre la forma subyacente de la distrofia muscular debido a la localización.
A diferencia de otras enfermedades que se manifiestan como debilidad o atrofia muscular (por ejemplo, enfermedades de los nervios o de la médula espinal; Estenosis espinal), las distrofias musculares conservan sus propios reflejos musculares y sentido de los sentimientos. Si los músculos del corazón se ven afectados, se trata de uno Insuficiencia cardiaca (Insuficiencia cardíaca), la infestación del Musculos respiratorios provoca dificultad para respirar y promueve infecciones respiratorias (p. ej. infección pulmonar).

El inicio de los síntomas es muy diferente entre las formas individuales: si bien las formas graves, como la distrofia muscular de Duchenne, ya son evidentes en la infancia, las formas benignas pueden no aparecer hasta la edad adulta avanzada, p. B. diagnosticado como la causa de una mala postura.

Diagnóstico

La base del diagnóstico es la cuestión de la aparición de quejas similares en miembros de la familia (antecedentes familiares) para confirmar la sospecha de una enfermedad hereditaria. La distrofia muscular ocurre espontáneamente solo en los casos más raros (los llamados "Nueva mutación") en. El examen físico revela la debilidad y reducción de tamaño ("atrofia") de las partes musculares afectadas con reflejos musculares en gran parte conservados y la ausencia de, por ejemplo, trastornos sensoriales o contracciones musculares involuntarias. La distribución de la debilidad muscular y la atrofia en ciertas partes del cuerpo puede proporcionar información de diagnóstico importante. El análisis de sangre puede mostrar un aumento de las enzimas musculares (sustancias de las células musculares), lo que sugiere daño a las células musculares, pero esto tiene una importancia diagnóstica menor.

Se pueden iniciar más pasos de diagnóstico para diferenciarlo de otras enfermedades que clínicamente pueden conducir a un cuadro similar. Aquí v. a. Pueden excluirse las enfermedades de los nervios y la médula espinal, así como la placa terminal neuromuscular, el punto de conmutación entre el nervio y el músculo. Sirva z. B el registro de Velocidad de conducción nerviosa (NLG) y el actividad muscular eléctrica (Electromiografia, EMG).
El examen microscópico de una muestra de músculos afectados tomada durante un procedimiento quirúrgico menor (Biopsia muscular) muestra un cuadro característico en todas las formas de distrofia muscular, que difiere del de z. B. diferencia las enfermedades nerviosas.

En última instancia, con las numerosas distrofias musculares, se conocen cambios específicos en el genoma de los afectados y se pueden detectar mediante métodos de diagnóstico especiales. Esto se puede hacer en centros genéticos humanos clínicas más grandes.

Diagnósticos diferenciales

La debilidad y el desgaste muscular pueden aparecer como síntomas de una serie de otras enfermedades que deben descartarse. Estos incluyen sobre todo:

• Trastornos de los nervios y de la médula espinal, p. Ej. SI. poliomielitis ('poliomielitis'), La esclerosis lateral amiotrófica o esclerosis múltiple. La exclusión se basa en el cuadro clínico, la medición de la velocidad de conducción nerviosa y la actividad muscular eléctrica, que difieren de los hallazgos en la distrofia muscular. Una biopsia muscular también puede proporcionar información sobre el daño nervioso subyacente.
• Enfermedades de la "placa terminal neuromuscular", el punto de conmutación entre el nervio y el músculo, que son causadas por procesos autoinmunes. Estos incluyen miastenia gravis o síndrome de Lambert-Eaton, que también puede ocurrir como consecuencia de enfermedades tumorales. Aquí también existen diferencias características en el electromiograma, la velocidad de conducción nerviosa y la biopsia muscular. Los autoanticuerpos que serían detectables en la sangre y la muestra microscópica en las enfermedades antes mencionadas están ausentes en las distrofias musculares.

terapia

Hasta la fecha, no existe una terapia causal para las distrofias musculares. Los intentos de farmacoterapia con una amplia variedad de sustancias que se han llevado a cabo hasta la fecha han resultado en última instancia decepcionantes. Para el futuro, las esperanzas están en una terapia genética que elimine los defectos subyacentes en la estructura genética o sus efectos en el metabolismo muscular, pero estos intentos se encuentran actualmente solo en sus primeras etapas.

Por tanto, la terapia de las distrofias musculares se basa actualmente en medidas de apoyo, que tienen como objetivo amortiguar las consecuencias del aumento de la debilidad muscular y ayudar al paciente a afrontar la vida cotidiana. Esto incluye sobre todo fisioterapia para mantener la mayor movilidad posible y prevenir malas posturas.
Entrenamiento corporal solo debe hacerse con mucho cuidado para evitar daños consecuentes en los músculos debido a la sobrecarga.
El uso de esteroides anabólicos no es aconsejable por los efectos secundarios graves y los beneficios no comprobados y está justificado en casos excepcionales, bajo la estricta supervisión de un médico especializado. UNA atención psicoterapéutica puede ayudar a los afectados a afrontar el diagnóstico de una enfermedad crónica progresiva; el contacto con uno de los numerosos grupos de autoayuda puede facilitar el acceso a ofertas de ayuda. Como sucede con todas las enfermedades hereditarias, se recomienda el asesoramiento genético para una mayor planificación familiar; el sentido y el beneficio del diagnóstico prenatal deben decidirse caso por caso.

Pronóstico:

El pronóstico depende en gran medida de la participación del corazón y los músculos respiratorios y, por lo tanto, es bastante diferente entre las distintas distrofias musculares. Mientras que z. Por ejemplo, si el tipo de Duchenne conduce a la muerte por insuficiencia cardíaca o infecciones respiratorias a una edad temprana, la esperanza de vida no está restringida para formas más benignas. Sin embargo, incluso las formas más leves de distrofia muscular pueden provocar graves deficiencias en la vida cotidiana y la calidad de vida durante el curso de la enfermedad.