Síndrome del grito de gato

Definición: ¿Qué es el síndrome del grito de gato?

El síndrome del llanto del gato (también llamado síndrome de Cri-du-chat, síndrome de CDC) es un síndrome de malformación que recibió su nombre de los gritos felinos de los niños. Esta rara enfermedad es causada por cambios en los cromosomas (Aberración cromosómica). El síndrome del llanto del gato afecta más a las niñas que a los niños (5: 1) y ocurre en aproximadamente 1 de cada 40.000 niños.

Lea más sobre el tema en: Aberración cromosómica: ¿que es?

causas

La causa del síndrome del llanto del gato radica en un cambio en los cromosomas. Cuando se fertiliza el óvulo, la pérdida se produce espontáneamente (Supresión) una pequeña parte del cromosoma 5. Solo existe riesgo de herencia si uno de los padres tiene el síndrome del llanto de gato.

Lea más sobre el tema en: Aberración cromosómica

diagnóstico

El síndrome del llanto del gato no se nota antes del nacimiento. Después del nacimiento, los síntomas específicos y el aspecto característico pueden hacer sospechar la enfermedad. Luego se lleva a cabo un examen genético en forma de análisis cromosómico para el diagnóstico. Esto proporciona información sobre si hay un cambio en el cromosoma 5.

Reconozco el síndrome del llanto de gato por estos síntomas.

El síntoma característico y epónimo del síndrome del llanto del gato es el llanto felino de los niños inmediatamente después del nacimiento. Esto es causado por una malformación de la laringe. Esta malformación también conduce a un silbido durante la inhalación y la exhalación (Estridor).

Se pueden encontrar otras anomalías en los afectados. Esto incluye el surco de cuatro dedos, un surco en el interior de la mano que ocurre principalmente en enfermedades genéticas. Además, hay cambios en el área de la cara: una cabeza pequeña, una raíz de la nariz ensanchada, una mandíbula inferior pequeña y, por lo tanto, el mentón parece desplazado hacia atrás. También es típico un epicanto, es decir, un pliegue de piel en las esquinas de los ojos y los párpados.

En el contexto del síndrome del llanto de gato, malformaciones esqueléticas como una curvatura de la columna (Escoliosis) y aparecen huesos cortos del metacarpiano y del pie. En general, los afectados por baja estatura y bajo peso se ven afectados.

También pueden ocurrir defectos cardíacos, especialmente un defecto del tabique auricular. Los pacientes con síndrome del llanto de gato tienen una inteligencia disminuida. Su coeficiente intelectual estará por debajo de 35 en la mayoría de los casos.

tratamiento

Solo existe un tratamiento sintomático para el síntoma del llanto de gato. No es posible curar. El tratamiento consiste en la interacción de fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia. También es importante garantizar un apoyo psicológico y físico temprano.

Duración / pronóstico

No es posible una cura para el síndrome del llanto del gato.
Dependiendo de la gravedad del síndrome, los síntomas que lo acompañan y el tratamiento, la esperanza de vida no está restringida en los afectados.