Síndrome de Prader-Willi

¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?

El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un síndrome poco común que resulta de un defecto en el material genético. Ocurre en alrededor de 1-9 de cada 100.000 nacimientos en todo el mundo. Tanto los niños como las niñas pueden verse afectados por el síndrome de Prader-Willi.

Las personas afectadas son de baja estatura, tienen baja tensión muscular cuando son recién nacidos y sufren de obesidad en el futuro. Las anomalías mentales y una inteligencia reducida también son características del síndrome de Prader-Willi.

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causas

La causa del síndrome de Prader-Willi es la denominada "deleción paterna". Esto significa que una parte de la información genética en el cromosoma 15 heredada del padre se elimina y ahora falta. En la mayoría de los casos, esta deleción surge espontáneamente (nueva mutación) y no se hereda.

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Se supone que este cambio en el material genético conduce a un mal funcionamiento del hipotálamo (parte del mesencéfalo). El hipotálamo es un importante centro de control del cuerpo que también es responsable de la liberación de muchas hormonas. En el síndrome de Prader-Willi, entre otros se libera muy poca hormona del crecimiento, lo que conduce a una estatura baja

diagnóstico

El presunto síndrome de Prader-Willi ya se puede realizar poco después del nacimiento por el pediatra supervisor. Los recién nacidos destacan por la debilidad muscular, la mala bebida y los reflejos neonatales débiles. Al determinar los valores hormonales en la sangre, se notan valores disminuidos para las hormonas sexuales y de crecimiento.

Solo una prueba genética puede confirmar el diagnóstico. Aquí se detecta la deleción en el cromosoma 15.

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¿Reconoces el síndrome de Prader-Willi por estos síntomas?

Los niños afectados se notan inmediatamente después del nacimiento porque tienen baja tensión muscular ("bebé flácido"), son particularmente pequeños y livianos y no beben adecuadamente.

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Los niños con síndrome de Prader-Willi tienen una apariencia distintiva: ojos en forma de almendra, labio superior delgado, puente de la nariz estrecho y manos y pies pequeños. Los niños afectados a menudo también entrecierran los ojos. En los niños, un escroto pequeño se nota temprano y a menudo hay un testículo no descendido.

El desarrollo infantil se retrasa y los hitos del desarrollo, como caminar y hablar, se alcanzan más tarde.

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A partir de los tres años, los afectados desarrollan un apetito incontrolable sin sensación de saciedad al comer. Este apetito patológicamente aumentado conduce a la obesidad. El sobrepeso puede estar asociado con enfermedades secundarias como diabetes, trastornos del sueño y enfermedades cardiovasculares.

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Incluso durante la pubertad no hay aceleración del crecimiento debido a la liberación reducida de hormonas del crecimiento. Los genitales también permanecen subdesarrollados. La mayoría de los pacientes de Prader-Willi permanecen estériles.

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La disminución de la inteligencia y las dificultades de aprendizaje también son típicas del síndrome de Prader-Willi. Los problemas de salud mental, como los trastornos del control de impulsos y los cambios de humor, también son comunes en los afectados.

tratamiento

No existe cura para el síndrome de Prader-Willi.
El enfoque principal de la terapia sintomática es una dieta estricta. Aquí se debe garantizar una estricta restricción de calorías y un suministro adecuado de vitaminas y otros nutrientes para prevenir la obesidad y promover un desarrollo saludable.

La fisioterapia puede ayudar a mejorar el desarrollo motor de los niños.

La administración de hormonas de crecimiento se puede iniciar en una etapa temprana. Esto debe realizarse bajo estricta supervisión ya que la terapia también puede tener efectos secundarios, p. Ej. Edema del pie o empeoramiento de la escoliosis existente. Con el inicio de la pubertad, se pueden reemplazar las hormonas sexuales.

Se puede utilizar la psicoterapia en forma de terapia conductual y se debe tener especial cuidado en la escuela para promover el desarrollo social.

Duración y pronóstico

No existe cura para el síndrome de Prader-Willi. Sin embargo, la terapia temprana puede reducir su gravedad.

Si la obesidad se puede controlar con una dieta estricta, se puede asumir una esperanza de vida normal. De este modo se pueden prevenir enfermedades secundarias graves como la diabetes y las enfermedades cardíacas y vasculares.

Sin embargo, los afectados permanecen estériles de por vida y son más susceptibles a la infección.