Síndrome de Turner

Definición: ¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner, también conocido como monosomía X y síndrome de Ullrich-Turner, es un trastorno genético que solo afecta a las niñas. Lleva el nombre de sus descubridores, el pediatra alemán Otto Ullrich y el endocrinólogo estadounidense Henry H. Turner. Los signos característicos del síndrome de Turner son baja estatura e infertilidad.

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El síndrome de Turner es la forma más común de disgenesia gonadal (malformación de las gónadas). Se supone que alrededor del 3% de todos los embriones están afectados, pero la mayoría ya muere intrauterino. Se cree que uno de cada diez abortos espontáneos en el primer trimestre se debe al síndrome de Turner. La incidencia del síndrome de Turner en la población es de aproximadamente 1: 2500-3000.

causas

El síndrome de Turner es causado por una mala distribución de los cromosomas sexuales. Normalmente, los seres humanos tenemos 46 cromosomas en los que se almacena la información genética. Esto incluye dos cromosomas sexuales: en las mujeres, dos cromosomas X (46, XX) y en los hombres, un cromosoma X y uno Y (46, XY).
A las niñas con síndrome de Turner les falta un segundo cromosoma X (45, X0). Por tanto, se habla de una monosomía X.

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En aproximadamente el 30% de los casos, también hay un segundo cromosoma X sin función. También es posible una variante de mosaico y ocurre en el 20% de los casos. Esto significa que solo en algunas células del cuerpo falta la segunda X o no es funcional.

El síndrome de Turner no es hereditario. Aún no se conoce la causa exacta de la anomalía cromosómica. Se cree que la causa radica en la maduración del esperma paterno. No hay conexión entre la aparición y la edad de la madre, a diferencia de, por ejemplo, con la trisomía 21.

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diagnóstico

El síndrome de Turner se puede diagnosticar incluso antes del nacimiento, por ejemplo, examinando el líquido amniótico o tomando una muestra de la placenta. Sin embargo, estos exámenes conllevan riesgos para la mujer embarazada y no se realizan de forma rutinaria. Los análisis de sangre no invasivos (prueba prenatal) también se pueden usar para diagnosticar el síndrome de Turner. Sin embargo, estos son muy costosos y tampoco forman parte del diagnóstico estándar.

Después del nacimiento, el síndrome de Turner es particularmente notable debido a la baja estatura de las niñas afectadas. Si se sospecha la enfermedad, se debe realizar un examen para detectar cambios físicos adicionales. También se deben realizar más diagnósticos para buscar malformaciones de los órganos internos (ecografía cardíaca, ecografía del tracto urinario).

También se puede determinar la concentración de varias hormonas en la sangre. En el síndrome de Turner, los estrógenos son bajos y la hormona luteinizante (LH) y la hormona estimulante del folículo (FSH) están aumentadas (hipogonadismo hipergonadotrópico).

Además, las células sanguíneas se pueden someter a un análisis cromosómico y, por tanto, se puede detectar un cromosoma X faltante.

Reconozco el síndrome de Turner por estos síntomas

Hay varios síntomas posibles que pueden aparecer con el síndrome de Turner. Sin embargo, estos no ocurren todos o siempre al mismo tiempo. Algunos síntomas también pueden ocurrir según la edad.
Ya al ​​nacer, los recién nacidos llaman la atención debido al linfedema del dorso de las manos y los pies. La baja estatura también se nota desde el principio. Las niñas afectadas suelen alcanzar una altura media de 1,47 m.

Cambios físicos como:

• Malformaciones de los órganos internos (por ejemplo, defectos cardíacos, malformaciones de los riñones y uréteres)

• Genital subdesarrollado

• Hueso metacarpiano acortado (hueso metacarpiano IV)

• Deformaciones del tórax (p. Ej., Escudo de tórax)

• Línea de cabello profunda en la nuca

• Pterygium colli (pliegue en forma de ala en el costado del cuello)

• Muchos lunares

• Osteoporosis temprana

El desarrollo mental suele ser normal y no hay reducción de la inteligencia.

La falta o hipoactividad de los ovarios en la adolescencia conduce a la ausencia de pubertad y menstruación (amenorrea primaria). Las mujeres con síndrome de Turner suelen ser infértiles.

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tratamiento

En el tratamiento del síndrome de Turner es necesaria la cooperación de muchos especialistas como pediatras, endocrinólogos (especialistas en tratamiento hormonal), ginecólogos y médicos generales. Solo es posible la terapia sintomática.

La baja estatura debe tratarse temprano con hormonas de crecimiento en forma de inyecciones debajo de la piel. Con este tratamiento se puede conseguir un aumento de tamaño de seis a ocho centímetros en el mejor de los casos.

Alrededor de los 12 años de edad, se utilizan preparaciones de estrógeno y progesterona para iniciar la pubertad con medicamentos. Los estrógenos se toman regularmente durante tres semanas después de la fase de inducción. Sigue una pausa de una semana. De esta manera, se imita un ciclo normal y se produce el sangrado menstrual y los genitales externos se desarrollan con regularidad. La terapia con estrógenos se continúa de por vida, también para prevenir la osteoporosis.

La enfermedad y sus síntomas pueden resultar muy estresantes para los afectados. Por lo tanto, la psicoterapia iniciada temprano puede ser útil.

Duración / pronóstico

Dado que el síndrome de Turner es incurable, las niñas y mujeres afectadas estarán acompañadas de la enfermedad por el resto de sus vidas.

Los exámenes médicos regulares son importantes ya que existe un mayor riesgo de contraer diversas enfermedades. Estos incluyen: presión arterial alta, diabetes mellitus, obesidad, osteoporosis, enfermedades de la glándula tiroides y enfermedades del tracto gastrointestinal. Debido a estas enfermedades, las niñas con síndrome de Turner tienen una esperanza de vida alrededor de 10 años menor que la de las personas sanas.

En la mayoría de los casos, el embarazo no es posible debido a la infertilidad existente. El embarazo solo es posible en pacientes que tienen un conjunto de cromosomas en mosaico. Sin embargo, esto está asociado con muchos riesgos y la frecuencia de nacimientos prematuros y abortos espontáneos aumenta significativamente.