SIGNOS DEL SíNDROME DE MARFAN

Causa del síndrome de Marfan

Como con el El síndrome de Marfan abordado, el síndrome de Marfan es una enfermedad genética. A través de un cambiomutación) del gen de la fibrilina-1 (FBN-1) se produce un defecto en las microfibrillas (componente estructural del tejido conectivo) y un debilitamiento de las fibras elásticas, que se manifiesta principalmente en los sistemas de órganos del corazón, esqueleto, ojo y vasos sanguíneos.

La herencia autosómica dominante significa que está involucrado un cromosoma autosómico, es decir, no ligado al sexo. El conjunto de cromosomas humanos consta de 23 pares de cromosomas. De estos, 22 pares son autosomas (Cromosoma 1-22) y 1 par son los cromosomas sexuales (X y Y). Dominante significa que un cambio genético (mutación) en un gen en uno de los dos cromosomas de un par de cromosomas conduce a la enfermedad, aunque el otro no se modifica patológicamente. Si uno de los padres se ve afectado por la enfermedad, existe un 50% de probabilidad de que el niño también se enferme. La gravedad de la expresión es muy variable y puede deberse al síndrome de Marfan neonatal severo, que ya está en nacimiento muestra síntomas importantes, que van hasta la enfermedad asintomática.

Pero incluso si ninguno de los padres se ve afectado por la enfermedad, puede El síndrome de Marfan ocurrir en un niño. La razón de esto son nuevas mutaciones, es decir, cambios que ocurren espontáneamente en el gen de la fibrilina, que son la causa de una enfermedad en el 25% de los casos.

Síntomas del síndrome de Marfan

Dado que esta enfermedad afecta el tejido conectivo de todo el cuerpo, los síntomas del síndrome de Marfan varían de persona a persona. Los síntomas más comunes y notables son la gran longitud del cuerpo, las extremidades excesivamente largas, los cambios en el cuerpo. Agudeza visual, Enfermedad cardíaca valvular así como cambios anormales en los vasos sanguíneos grandes.

Se pueden encontrar más detalles en los criterios de Nosología de Gent bajo el tema Diagnóstico del síndrome de Marfan encontrar.