Pediatría

Síndrome de Down

Sinónimos en el sentido más amplio

Trisomía 21
anterior, pero obsoleto y discriminatorio: el mongolismo

definición

La trisomía 21 / síndrome de Down es un síndrome que se produce debido a una mala distribución de los cromosomas de los padres en el niño.
La distribución no sigue una herencia específica, sino que ocurre esporádicamente. Aún así, existen factores de riesgo. Los niños con síndrome de Down pueden tener diversas discapacidades físicas y mentales.

¿Cómo reconoce a los niños con síndrome de Down?

Los niños con síndrome de Down ya tienen características físicas al nacer que son relativamente específicas de la afección. Los niños afectados no siempre tienen que tener esto. Una de estas características es un pliegue adicional de piel alrededor del cuello. Sin embargo, esto desaparece con el tiempo. Además, el peso al nacer suele ser más bajo que el de otros niños y también aumenta más lentamente. La característica más notable, sin embargo, son los ojos que apuntan oblicuamente hacia arriba, que también le han dado a la enfermedad el sobrenombre de mongol. Esta similitud se enfatiza aún más por la forma de la cara a menudo redonda. También puede aparecer un pliegue adicional de piel entre los ojos, pero esto no afecta la visión. También es típico un surco estrecho en la palma de la mano. Este surco de cuatro dedos atraviesa la palma de la mano y ocurre en casi todos los niños con síndrome de Down. Sin embargo, no todos los niños con ese surco tienen síndrome de Down.

Además de estas características físicas, los niños con síndrome de Down suelen tener deficiencias cognitivas. A menudo se pueden identificar dificultades de aprendizaje, cuya gravedad puede variar mucho entre los afectados. En general, existe un cierto retraso en el desarrollo. Los afectados pueden desarrollar ciertas habilidades como leer, escribir o correr, al igual que otros niños, pero a menudo sólo a una edad avanzada. Un rasgo que se describe a menudo es que los niños con síndrome de Down suelen ser muy amables y de mente abierta hacia otras personas. Los afectados también deben el nombre de "niños ángeles" a esta característica.

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Epidemiología / Ocurrencia

La trisomía 21 fue identificada por primera vez en 1866 por el neurólogo inglés John Langdon Down descrito. El síndrome recibió su nombre. Sin embargo, no fue hasta 1959 que los franceses descubrieron Genetista Lejeune la causa genética de la trisomía 21.
Hoy en día, los niños con esta mala distribución cromosómica nacen con una incidencia de 1:700 nacido. Esto significa que uno de cada 700 recién nacidos en Alemania nace con síndrome de Down.

causas

Las causas de la trisomía 21 son, como sugiere el nombre, una triple presencia del cromosoma 21 en la herencia del niño.
Por lo tanto, es una mala distribución numérica, es decir, dependiente del número, de los cromosomas. Normalmente, cada persona tiene dos copias de todos sus cromosomas autosómicos (esto incluye los 23 cromosomas, excepto los cromosomas sexuales X e Y). Estas copias se transmiten a los niños. En el síndrome de Down, no una, sino dos copias del cromosoma 21 generalmente se transmiten de la madre al niño, de modo que el niño tiene tres copias.

El riesgo de tal mala distribución aumenta con la edad de la madre. Desde el 35 años de edad tiene el Madre con mayor riesgo para una supuesta no disyunción. Esto significa que los pares de cromosomas de la madre no se separan para distribuirse uniformemente entre las células hijas.

Existen diferentes causas de trisomía 21. En el caso descrito anteriormente, el cromosoma 21 adicional también está libre (trisomía 21 libre). En el 95% de los casos se trata de una nueva mutación. En otros casos, que ocurren muy raramente (aprox. 5%), el cromosoma 21 está en un cromosoma diferente. Esto se conoce como trisomía 21 por translocación.

Complicaciones

Niños con Trisomía 21 / síndrome de Down en comparación con la población sana tienen un riesgo 20 veces mayor de leucemia enfermarse.

Posibles características del síndrome de Down

Muchos, pero no todos, los niños con síndrome de Down pueden tener ciertas características:

Cambios en el área de la cabeza y la cara.
- Calavera redonda
- Eje del párpado que se eleva hacia afuera ("mongoloide")
- Pliegue de piel en la esquina interna del ojo (epicanto)
- Gran distancia entre los ojos.
- Puente de la nariz plano y ancho
- Lengua grande
- Orejas profundas y redondeadas
- Cuello corto
- Paladar alto y estrecho (trastornos del habla)
Cambios en brazos y piernas.
- manos cortas y anchas
- Surco de cuatro dedos (surco en la palma de la mano que generalmente comienza en el lado del dedo meñique y se extiende entre el dedo medio y el índice (es decir, más de 3 dedos), en el síndrome de Down hasta entre el dedo índice y el pulgar (es decir, más de 4 dedos))
- Espacio de la sandalia (amplio espacio entre el dedo gordo y el segundo dedo)
Otras especificaciones
- discapacidad intelectual, cuya gravedad varía mucho de una persona a otra
- reflejos lentos
- Defecto del corazón
- Malformaciones de la cadera

Diagnóstico del síndrome de Down

A menudo, las características mencionadas permiten un diagnóstico de sospecha, aunque en ningún caso se debe suponer que los niños con síndrome de Down necesariamente tienen todas estas características. Para confirmar la sospecha de síndrome de Down, un Análisis de cromosomas basado en Prueba de sangre siendo confirmado.
Además, los órganos internos, especialmente el corazón ser examinado en busca de malformaciones.

El diagnóstico también se puede hacer en el útero usando Análisis de cromosomas respectivamente.Hay varios métodos para hacer esto. Tanto el líquido amniótico como las muestras de placenta (placenta) se puede quitar. Luego, estas muestras se examinan genéticamente. También existe la posibilidad con uno Prueba prenatalexaminar la sangre de la madre en busca del genoma del niño y así descubrir cambios antes del nacimiento con bajo riesgo. Cabe señalar que las características prenatales en el feto no son criterios suficientes para un diagnóstico.

En principio, el síndrome de Down puede diagnosticarse en una etapa muy temprana si existe una sospecha razonable. Este diagnóstico precoz se realiza mediante un Análisis del material genético embrionario posible. Entonces en principio hay un diagnóstico a partir de la décima semana de embarazo posible. Sin embargo, el material genético se extrae mediante métodos invasivos. cordón umbilical, el Líquido amniótico o el placenta ganó y por lo tanto siempre va con un cierto Riesgo de aborto espontáneo mano a mano.

Lea más sobre el tema aquí. Signos de un aborto espontáneo

Los métodos más nuevos, por otro lado, permiten filtrar fragmentos del material genético embrionario de la sangre de la madre y analizarlos. Sin embargo, estos métodos aún no están completamente establecidos. Pero también un Ultrasónico Como parte de la Diagnóstico prenatal puede proporcionar indicaciones iniciales de trisomía 21. Sobre todo un cabeza pequeña (Microcefalia), Defecto del corazón o crecimiento generalmente bajo son los signos más comunes aquí.

terapia

Hoy en día las quejas físicas como Defecto del corazón o un mayor paladar se puede tratar bien con operaciones. Eventual Defectos visuales están usando un lentes equilibrado. Además, posiblemente ocurra Trastornos del habla ser tratado por logopedas.

Para entrenar las habilidades y apoyar aún más a los niños con síndrome de Down, existen más opciones de terapia como Terapia ocupacional, fisioterapia y también están disponibles formas de terapia asistidas por animales (por ejemplo, equitación terapéutica).

profilaxis

Una prevención de Trisomía 21 / Enfermedad de Down No es posible, porque el 95% de los casos no son enfermedades hereditarias, pero se produce una nueva combinación.

Los cromosomas del feto ya se pueden analizar en el útero. Entonces con un Embarazo de alto riesgo A partir de los 35 años de vida de la madre diagnosticar una posible trisomía 21.
La legislatura permite que uno Interrupción del embarazo / aborto a 12a semana de embarazo. Es posible que se apliquen regulaciones especiales a la trisomía 21.

pronóstico

los suministros médicos hoy en día es muy bueno. Como resultado, las personas con síndrome de Down, que anteriormente en su mayoría no sobrevivían a la pubertad, ahora pueden vivir hasta 60 años o más. Para ello, las posibles malformaciones graves (por ejemplo, defectos cardíacos) se identifican y operan en una etapa temprana.

Resumen

El síndrome de Down se basa en una mutación del genoma.

La trisomía 21, también conocida como síndrome de Down, es una mala distribución de los cromosomas de los padres en su hijo. La persona enferma tiene tres en lugar de dos cromosomas del número 21.
La trisomía 21 es la aberración cromosómica más común en los recién nacidos. Cada 700 recién nacido en Alemania nace con este síndrome. En casos raros (aprox. 5%) hay herencia.
Como regla general, hay nuevas combinaciones cromosómicas. Esta probabilidad de que esto ocurra aumenta con la edad de la madre.
Las características físicas de las personas con trisomía 21 pueden incluir una nariz ligeramente ancha, ojos rasgados, orejas bajas, cuello corto y paladar alto, entre otras.
A menudo aparece en las manos el llamado surco de cuatro dedos. Los defectos cardíacos y otras alteraciones de otros órganos internos también son posibles en el síndrome de Down.
Un diagnóstico fiable de los fetos en el útero solo se puede realizar mediante un análisis cromosómico.
La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down en la actualidad es de alrededor de 60 años o más, ya que las malformaciones de órganos se pueden reconocer y tratar en una etapa temprana.