Factor 5 sufrimiento

Ortografía alternativa

Factor V Leiden

Introducción / definición

Como Factor 5 sufrimiento, además Resistencia APC llamada, una enfermedad se llama la llamada Sistema de coagulación afecta el cuerpo. El sistema de coagulación asegura que la sangre fluya rápidamente en caso de lesión. coagula, el sangrado se detiene y la herida puede sanar.
Además de las plaquetas (Plaquetas) hay otro sistema que asegura que la sangre se coagule. El llamado factor 5 es una proteína específica que es en gran parte responsable de la coagulación de la sangre. En el cuadro clínico de Factor 5 sufrimiento existe una mutación en un gen que es responsable de la expresión de este factor. Debido a esta mutación, el factor todavía está presente, pero ya no puede ser identificado por el llamado "proteína C activada"columnas. La proteína C activada, o APC para abreviar, normalmente asegura que la sangre se coagule No tan rápido y se ejecuta fuertemente al dividir el factor 5 y así hacerlo ineficaz.

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Sin embargo, debido a la mutación, el factor 5 es resistente a la proteína C, que es una aumento de la coagulación implica. El aumento de la coagulación sanguínea causada por esta mutación es una razón muy común por la cual un llamado trombosis, Entonces un Coágulos de sangre, surge. Normalmente, la sangre solo debe coagularse cuando un vaso está dañado y debe cerrarse. Sin embargo, la enfermedad puede provocar que la sangre se coagule sin una pared vascular dañada y, por lo tanto, se forme un coágulo de sangre. Por esta razón, una condición de factor 5 existente se considera un factor de riesgo significativo para el desarrollo de dicho coágulo de sangre.

frecuencia

La enfermedad del factor 5 es la causa genética más común que aumenta la probabilidad de desarrollar un coágulo de sangre. En general son sobre 2-15% de la población europea afectada por la enfermedad.
Acerca de 10% de la genteque están afectados por una enfermedad del factor 5 homocigoto enfermo. Esto significa que ambos genes que contienen la información para la expresión de la proteína se ven afectados por la mutación. El restante 90% son heterocigoto enferma y, por lo tanto, solo tiene un gen mutado afectado.

Síntomas

La enfermedad del factor 5 en sí misma no causa ningún síntoma sin sangrado. Sin embargo, la enfermedad afecta el sistema de coagulación del cuerpo y provoca un trastorno de la coagulación de la sangre. Este trastorno hemorrágico es la razón por la cual las posibilidades de desarrollar un coágulo sanguíneo aumentan significativamente. La probabilidad de que ocurra tal evento depende en gran medida de si la mutación está presente en ambos genes responsables o solo en uno de los dos genes. Si solo se ve afectado un gen, que los médicos llaman "heterocigoto", la tendencia a coagular aumenta de 5 a 10 veces en comparación con las personas que no están infectadas.
Si ambos genes están afectados ("homocigotos"), es decir, el gen fue mutado del padre y de la madre, la tendencia a la coagulación aumenta muchas veces. Si está presente la denominada situación de genes homocigotos, la probabilidad de un coágulo de sangre aumenta de 50 a 100 veces. Las personas que tienen ambos genes mutados tienen más probabilidades de desarrollar trombosis en algún momento de su vida.
Los síntomas pueden surgir cuando dicho coágulo de sangre se ha formado y bloquea una vena en el cuerpo. Por lo general, afecta las llamadas venas profundas de las piernas o las venas de la pelvis. Si un coágulo de sangre obstruye estos vasos, el dolor intenso es un síntoma clave de la presencia de un coágulo de sangre. La pierna afectada también puede hincharse y la piel puede tener un color oscuro. Si el coágulo de sangre permanece en la vena durante mucho tiempo, la falta de circulación sanguínea puede hacer que se forme un área abierta en la pierna afectada.
Como consecuencia de un coágulo de sangre, pueden surgir diferentes cuadros clínicos y síntomas asociados. Cuando un coágulo de sangre se separa de la pared del vaso en el que se formó, ocurre lo que se conoce como émbolo. Un émbolo no es más que un trombo que “migra” en el sistema vascular. Una estructura anatómica que está conectada a las venas profundas de las piernas o las venas pélvicas, en las que los vasos irrigadores se vuelven más pequeños, son los pulmones.
Por lo tanto, tal embolia conduce a menudo a la denominada embolia pulmonar, que generalmente se asocia con dificultad para respirar, así como con dolor y presión en el pecho. Un derrame cerebral o un ataque cardíaco también pueden ocurrir como resultado de un émbolo y debido a la mayor tendencia a la coagulación con un factor de enfermedad de 5.

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causa principal

La causa de una condición de factor 5 es genética. Una mutación en el gen, que es responsable de la formación de la proteína "factor 5", asegura una resistencia de este factor a la proteína C activadalo que a su vez conduce a un aumento de la coagulación. La enfermedad del factor 5 es la forma congénita más conocida de resistencia a la APC. En la mayoría de los casos, esta mutación del gen se transmite de padres a hijos, aunque también puede suceder que la mutación se produzca espontáneamente en el niño sin ella. los padres padecen una condición de factor 5. Dependiendo de si solo una padre transfirió el gen mutado al niño o ambos padres han transferido un gen mutado, la gravedad de la enfermedad varía.
En algunos casos raros, puede suceder que el factor 5 sea resistente a la proteína C activada a pesar de genes normales, no mutados y por lo tanto hay un aumento de la coagulación. Esto es por ejemplo durante el embarazo y cuando se toma el "píldora"Posible. También sobrepeso o excesivo colesterol en la sangre puede ser el desencadenante de dicha resistencia adquirida a APC. Sin embargo, esto debe diferenciarse de la mutación genética en que una vez que se ha eliminado la causa (por ejemplo, cuando se suspende la píldora), la coagulación de la sangre ocurre normalmente.

terapia

Por lo general, después de que se diagnostica un factor 5 no se necesita terapia. Solo con uno trombosis actual Se debe tener cuidado para prevenir el trombo administrando la medicación correcta. disuelto puede ser. Sin embargo, si la persona en cuestión tiene temporalmente un mayor riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos, medicamentos anticoagulantes ser indexado. Este puede ser el caso, por ejemplo, después de una operación importante con movilidad limitada.
Para la terapia correcta, es importante si el gen mutado es homocigoto, es decir, dos veces, o heterocigoto, es decir, solo una vez. Es importante para las mujeres con una condición de factor 5 que, en caso de embarazo, se informe al ginecólogo tratante sobre la coagulación sanguínea alterada para que pueda sopesar la terapia necesaria. Además de la medicación, también se puede aumentar. Moverse como profilaxis para proteger contra la formación de un coágulo de sangre. Esto debe tenerse en cuenta especialmente por personas con mayor riesgo. En cualquier caso, todo médico tratante y médico de familia debe ser informado de la mutación en el gen en cuestión.

diagnóstico

Dado que la causa de la presencia de una condición de factor 5 es una fondo genético Los métodos de diagnóstico genético sirven para un diagnóstico confiable de la enfermedad.
Hay dos métodos que se pueden utilizar para el diagnóstico específico de la enfermedad. Por un lado, el secuencia de bases exacta del ADN se puede determinar mediante secuenciación de ADN. Si ha habido un intercambio de una base en el gen afectado, definitivamente se diagnostica la enfermedad del factor 5. Sin embargo, la desventaja de este método es significativa. Gastos, razón por la cual se suele realizar otra prueba diagnóstica:
Esta prueba utiliza ciertas enzimas que cortan el ADN para examinar el ADN de la persona y puede usar la longitud del fragmentos de ADN resultantes determinar si hay una mutación en el gen y así diagnosticar la enfermedad de manera confiable. Ambas pruebas son extremadamente seguras y casi no tienen resultados falsos positivos.
Se examina a las personas si hay frecuentes coágulos de sangre en parientes cercanos o en la propia persona y, por lo tanto, existe la sospecha de una condición hereditaria del factor 5. Se recomiendan tales diagnósticos genéticos, especialmente si los eventos no se pueden rastrear hasta factores de riesgo específicos para el desarrollo de un coágulo de sangre.

pronóstico

El pronóstico individual con la enfermedad por factor 5 existente depende de si el gen mutado es heterocigoto, es decir, solo una vez, u homocigoto, es decir, dos veces. En caso de que el gen mutado se haya transmitido al niño de la madre y el padre, es decir, la persona afectada homocigoto Si está enfermo, la probabilidad de un coágulo de sangre disminuirá 50 a 100 veces elevado. En este caso, la probabilidad de desarrollar un coágulo de sangre a lo largo de la vida es muy alta.
La probabilidad para personas que solo heterocigoto están enfermos, es decir, el gen solo ha mutado una vez, está casi 5 a 10 veces aumentado en comparación con las personas no enfermas. La enfermedad es peligrosa si un trombo es muy grande e interrumpe la circulación sanguínea en la pierna, o si el coágulo de sangre se afloja y se desarrolla una embolia, que luego puede desencadenar una embolia pulmonar o un derrame cerebral.
Estudios recientes sugieren que las personas que tienen una condición de factor 5 tienen más probabilidades de tener una enfermedad coronaria enfermarse, posiblemente aumentado.

Embarazo con dolencias del factor 5

Las mujeres embarazadas con un factor de 5 dolencias deben informar a su ginecólogo y médico de familia. Durante el embarazo, el cambio hormonal y el llamado hemostático Condiciones. Es decir, debido a la influencia de las hormonas, los factores que aumentan la coagulación sanguínea son más activos y al mismo tiempo se reducen los factores que inhiben la coagulación sanguínea. Se cree que a esto contribuye especialmente el estrógeno, que está presente en concentraciones más altas durante el embarazo. La tendencia a la coagulación de la sangre, la llamada Trombofilia, por lo tanto, aumenta considerablemente. Este mecanismo podría ser evolutivo para posiblemente reducir la pérdida de sangre durante el embarazo, especialmente poco antes del nacimiento, para proteger a la madre y al feto. Sin embargo, esto aumenta el riesgo de trombosis en mujeres embarazadas.

Los estudios han demostrado que el riesgo de trombosis aumenta de 5 a 6 veces durante el embarazo. Además, otros factores de riesgo pueden aumentar el riesgo de trombosis durante el embarazo. En mujeres embarazadas con enfermedad del factor 5, el riesgo de trombosis aumenta en consecuencia a 7-16 veces. Por lo tanto, generalmente se recomienda el tratamiento con heparina. La heparina fortalece los llamados Antitrombina y así reduce el riesgo de coagulación sanguínea. Dado que la heparina no atraviesa la membrana placentaria, no puede dañar al feto.

Los afectados deben recibir información detallada sobre el tratamiento con heparina y recibir instrucciones individuales de su médico. Cuando se hizo esto, la mayoría de las mujeres embarazadas afectadas informaron que el autotratamiento con inyecciones de heparina no presentaba problemas.

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¿La condición del factor 5 afecta mi deseo de tener hijos?

Hay muchas mujeres que tienen la modificación genética del factor 5 y no tienen problemas con la suya. Deseo de niños podría cumplir. Muchas mujeres no lo saben y, a menudo, ni siquiera se dan cuenta de que les afecta. Sin embargo, según algunos estudios, también se sospecha una mayor riesgo de aborto espontáneo en mujeres con enfermedad del factor 5. Este cambio genético a menudo solo se descubre cuando la mujer en cuestión no desea tener hijos debido a repetidos abortos espontáneos.

Pero con una adecuada profilaxis de la trombosis Heparina una enfermedad del factor 5 generalmente no obstaculiza el deseo de tener hijos. Por lo tanto, si desea tener hijos, se recomienda un tratamiento farmacológico adecuado, en el mejor de los casos 3 meses antes del inicio del embarazo. Dado que la modificación genética del factor 5 Leiden se hereda como un rasgo autosómico dominante, seguirá siendo heredado. Si ambos padres se ven afectados, el niño desarrolla la forma homocigótica. Si solo uno de los padres se ve afectado, el hijo hereda la forma heterocigota.

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Aborto espontáneo con enfermedades del factor 5

El aumento de la tasa de abortos espontáneos en mujeres con enfermedad del factor 5 es controvertido. Los diferentes estudios muestran resultados diferentes. Esto se ha encontrado en algunos estudios. sin acumulación significativa de abortos espontáneos en mujeres que padecen el factor 5. Sin embargo, en otros estudios, las mujeres con factor 5 mostraron sufrimiento aumento de abortos espontáneos recurrentes.

La píldora y el sufrimiento del factor 5

La "píldora" coloquialmente conocida incluye el grupo de los llamados Anticonceptivos. Estos no solo se utilizan para prevenir el embarazo, sino que también se pueden utilizar para otras enfermedades ginecológicas como la llamada La anemia por deficiencia de hierro puede ser usado. Sin embargo, pueden ocurrir varios efectos secundarios indeseables. En particular que estrógenoLa píldora que contiene la píldora aumenta la tendencia a que la sangre se coagule, similar al embarazo. Entonces eso es también Riesgo de trombosis elevado. Las preparaciones tienen diferentes niveles de estrógeno y su influencia sobre la coagulación sanguínea varía en consecuencia.

La minipíldora solo contiene los llamados Progestinas, pero se considera el método anticonceptivo oral menos seguro y también puede causar algunos otros efectos secundarios indeseables. Como regla general Al tomar la píldora, el riesgo básico de sufrir una trombosis aumenta de 3 a 5 veces.. En una mujer portadora heterocigótica de la enfermedad del factor 5, el riesgo de trombosis aumenta entre 20 y 30 veces. Con la expresión homocigótica del factor 5 que sufre, el riesgo incluso aumenta en un factor de 200. Según las estadísticas, eso es de 150 a 300 trombosis por cada 100.000 mujeres. En otras palabras, esto significa que 1,5 a 3 mujeres de cada 1000 mujeres con la píldora y la enfermedad del factor 5 se ven afectadas. Este riesgo aumenta en consecuencia cuando se suman otros factores de riesgo. Por ejemplo, si la persona en cuestión fuma o tiene sobrepeso, el riesgo de trombosis aumenta aún más. Por lo tanto, las mujeres suelen sufrir con un factor de 5 no se recomienda la anticoncepción hormonal.

Puede encontrar más artículos sobre la "píldora" en nuestro sitio aquí: píldora

Píldora del día después: ¿cuál es el riesgo?

los Píldora del día después, también conocida como la "píldora del día después", es un anticonceptivo normal, elaborado a partir de las hormonas estrógeno y progestina. Sin embargo, se dosifica dos veces más. En consecuencia, el riesgo de efectos secundarios, incluido el riesgo de trombosis, puede aumentar enormemente.

¿Cómo debo evitar sufrir con el factor 5?

En principio, se pueden utilizar todos los métodos que no sean anticonceptivos hormonales. Cada anticonceptivo tiene sus ventajas y desventajas. Antes de usarlo, es recomendable hacer una investigación exhaustiva. Si es necesario, es útil una consulta con un ginecólogo. Por ejemplo, es posible que una mujer con dolencias del factor 5 se coloque un DIU sin hormonas. Hay bobinas que liberan iones de cobre en lugar de hormonas. En consecuencia, se denominan espirales de cobre o cadenas de cobre. La espiral clásica se ha desarrollado aún más, especialmente en su forma.

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Ahora existen diferentes modelos para que una forma y un ajuste individuales puedan reducir la incomodidad y el dolor. El uso de condón no representa un mayor riesgo de trombosis. Otros anticonceptivos y métodos solo deben considerarse si el embarazo es aceptable si corresponde.

Puede encontrar más información en nuestra página sobre el tema de "anticoncepción" aquí: prevención

Donación de sangre con enfermedades del factor 5: ¿que se debe considerar?

Dado que la enfermedad del factor 5 no es una enfermedad contagiosa, sino principalmente un cambio genético innato, es una La donación de sangre es posible en principio. Sin embargo, dado que es un trastorno de la coagulación sanguínea, muchos servicios de donación de sangre excluyen a las personas con el factor 5 de donar sangre. Al donar sangre, el sitio de punción es un tipo de lesión que puede provocar un coágulo de sangre, por ejemplo. Las personas con afecciones del factor 5 tienen mayor riesgo de tener un coágulo de sangre llamado trombo, desarrollar. Un coágulo de sangre de este tipo puede provocar un bloqueo de los vasos sanguíneos. Este cierre se conoce como trombosis. El servicio de donación de sangre naturalmente quiere mantener bajo el riesgo de trombosis. En particular, si el donante de sangre dispuesto ya ha sufrido una trombosis, el servicio de donación de sangre generalmente no quiere correr este riesgo.

El riesgo de trombosis en personas con enfermedad del factor 5 depende de la forma de este cambio genético. Es el llamado forma heterocigota antes, el riesgo de trombosis es de 5 a 10 veces mayor. Sin embargo, si el llamado forma homocigota antes, el riesgo aumenta entre 50 y 100 veces. En cualquier caso, el trastorno de la coagulación debe ser informado al médico del servicio de donación de sangre. Allí, la decisión se toma de acuerdo con las pautas pertinentes. Si un servicio de donación de sangre permite la donación de sangre, es importante contactar a uno directamente en caso de complicaciones y sospecha de trombosis después de la donación de sangre. médico para buscar.