Medicina Interna

Diagnóstico del síndrome de Marfan

El diagnóstico del síndrome de Marfan se realiza de forma interdisciplinar mediante la colaboración de Cardiólogos, Radiólogos, oftalmólogos, genetistas humanos y médicos generales que trabajan juntos para lograr un diagnóstico temprano. En uso hoy en día es el llamado Nosología de Gante desde 1996.

Sistema esquelético

Criterios principales (Se da un criterio principal si se detectan al menos cuatro de las siguientes manifestaciones):
- Pecho de quillaPectus carinatum)
- Pechuga de embudo (Pectus excavatum con indicación de cirugía)
- Escoliosis > 20 ° o Deslizamiento de vórtice
- Relación reducida de la mitad superior a la inferior del cuerpo (por debajo de 0,85; normal es 1.05)
- Signo positivo del pulgar (Al cerrar el puño, el eslabón final del pulgar mira hacia fuera del puño.)
- Signo positivo de la muñeca (al abrazar el tuyo muñeca la falange del pulgar y el meñique de la mano circundante se superponen completamente)
- Alargamiento restringido (Extensión) de Articulación del codo
- Pie plano (Pie plano)
- Abultamiento del acetábulo (protrusio acetabuli)
Criterios secundarios:
- pecho en forma de embudo ligeramente pronunciado
- Sobremovilidad de las articulaciones
- Paladar alto y estrecho ("gótico")
- Apariencia típica: cráneo estrecho (dolicocéfalo), ojos hundidos (endoftalmos), borde de la mandíbula inferior (retrognatia), subdesarrollo de los pómulos (hipoplasia), posición antimongoloide del párpado

Meninges (dura)

Criterios principales:
- Prolapso de meninges (Dura) en la zona del sacro y el cóccix (duraectasia lumbosacra)
Criterios secundarios:
- No

Cardiovascula

Criterios principales:
- Extensión (Dilatación) el ascendente aorta (La aorta ascendente) incluyendo el seno valsalvae (Origen de los vasos coronarios)
- División (Disección) de la aorta ascendente
- Regurgitación aórtica (Cierre insuficiente)
Criterios secundarios:
- Prolapso de la válvula cardíaca izquierda (Prolapso de la válvula mitral) con o sin reflujo sanguíneo (Regurgitación mitral)
- Expansión de la arteria pulmonar principal (Dilatación de la arteria pulmonar.) antes de los 40 años sin reducción simultánea (Estenosis) la válvula pulmonar (Válvula de las arterias pulmonares) o aumento de la resistencia pulmonar
- Anillo mitral calcificado (Parte de la válvula cardíaca izquierda) antes de los 40 años
- Extensión (Dilatación) o partiendo (disección) de la aorta torácica descendente o abdominal antes de los 50 años

ojo

Criterios principales:
- Desplazamiento unilateral o doble de la lente (Ektopia lentis)
Criterios secundarios:
- córnea anormalmente planaCórnea) (Evidencia de una medición corneal)
- Mayor longitud axial del Globo ocular (Longitud del globo ocular)
- Iris envuelto (iris hipoplásico) o músculo ciliar

pulmón

Criterios principales:
- No
Criterios secundarios:
- colapso espontáneo de los pulmones (neumotórax espontáneo)
- Ampollas en las puntas de los pulmones (ampollas apicales)

Piel y tejido subcutáneo

Criterios principales:
- No
Criterios secundarios:
- Estrías de la piel (estrías atróficas)
- hernias recurrentes (hernias)

Genética e historia familiar

Criterios principales:
- Pariente de primer grado que cumple con estos criterios
- Detección de mutación FBN-1
- Evidencia de un haplotipo vinculado al síndrome de Marfan en la familia del paciente (Genotipo haploide)
Criterios secundarios:
- No

Los resultados del diagnóstico

1. en el caso de una detección positiva de la mutación FBN-1 con evidencia adicional de un criterio principal en un sistema de órganos (por ejemplo, el corazón) y la participación de un segundo sistema de órganos.

2. Si hay antecedentes familiares positivos, es decir, un familiar de primer grado cumple los criterios de la nosología de Gante, también son necesarios un criterio principal en un sistema de órganos y la participación en un segundo sistema de órganos para diagnosticar el síndrome.

3. El diagnóstico también puede realizarse si, independientemente de un análisis genético, los criterios principales están presentes en dos sistemas de órganos (por ejemplo, el corazón y los ojos están afectados) y un tercer sistema de órganos (por ejemplo, el esqueleto) está involucrado.

Sistema esquelético

En el área del esqueleto, hay afectación de órganos si se detecta un componente de la lista de criterios principales y dos características de la lista de criterios secundarios. Otras manifestaciones diagnósticas, que generalmente se determinan radiológicamente, son la típica digitación de araña causada por un alargamiento desproporcionado de las falanges (Falanges), aunque no formen parte de la nosología de Gante. Otras manifestaciones no enumeradas son deformaciones de la columna. El canal espinal (Conducto vertebral) en la zona del sacro (lumbosacro) está agrandado en el 63% de los pacientes, lo que puede confirmarse mediante resonancia magnética. Dedos en martillo, dedos torcidos (Hallux vulgaris) y deformidades del pie zambo. Por otro lado, ocasionalmente puede aparecer una rótula elevada en la rodilla (Alto patelar) y se puede encontrar una hiperextensión de la articulación. El desarrollo prematuro de osteoartritis en las articulaciones afectadas no es infrecuente.

Sistema cardiovascular

En el área del sistema cardiovascular, los cambios en la aorta o las válvulas cardíacas se pueden visualizar con la ayuda de varios métodos de imagen como la resonancia magnética, la ecocardiografía transesofágica (examen de ultrasonido del esófago) y la tomografía computarizada. También se utilizan la tomografía por resonancia magnética (MRT) y la angiografía (visualización de los vasos con medio de contraste), así como la ecocardiografía transtorácica (ecografía a través del tórax). La resonancia magnética se considera el mejor método.

ojo

El examen del ojo se realiza mediante el uso de una lámpara de hendidura, con la ayuda de la cual el oftalmólogo puede utilizar un haz de luz en forma de hendidura para visualizar las distintas secciones del ojo y la retina y así despegar o despegar la retina (dislocación) de la lente. La afectación de órganos del ojo se da para al menos dos criterios secundarios.

genética

Sin duda, una mayor fiabilidad del diagnóstico ha resultado del mayor uso del análisis genético, que ahora ha podido detectar más de 80 tipos de mutación del gen de la fibrilina-1 que son responsables del síndrome.