El síndrome de Marfan
Sinónimos en un sentido más amplio
Fibrilopatía tipo 1; Síndrome de aracnodactilia; Dedo de araña; Síndrome de Achard-Marfan; MFS
definición
El síndrome de Marfan es una enfermedad genética rara del Tejido conectivo con cambios anormales corazón, Buques, ojo y esqueleto con el síntoma principal de extremidades largas, estrechas o de araña. El síndrome de Marfan se basa en un cambio genético (mutación) del gen de la fibrilina-1, que puede heredarse de forma autosómica dominante de los padres o presentarse ocasionalmente como una nueva mutación.
Epidemiología
Con una prevalencia (Incidencia de enfermedades) de 1:10.000 y aprox. 8000 las personas afectadas en Alemania pueden El síndrome de Marfan contarse entre las enfermedades raras. Los hombres y las mujeres se ven igualmente afectados porque la enfermedad no afecta los cromosomas sexuales. El síndrome de Marfan debe su nombre a una de sus primeras descripciones, Antoine Marfanquien observó dedos anormalmente largos y estrechos en una niña en 1896.
El tejido conectivo
los tejido conectivo del cuerpo humano se encuentra fuera de las células, también se habla de la matriz extracelular que se encuentra en todas partes del cuerpo. Lo puedes encontrar principalmente en el hueso, cartílago, Tendones y Vasos sanguineos, pero también en todos los demás sistemas de órganos, el tejido conectivo tiene la tarea de unir, envolver y servir como estructura guía. El tejido conectivo está compuesto por proteínas (aminoácidos) y cadenas de azúcar (Sacáridos). Estas proteínas pueden ensamblarse con las cadenas de azúcar para formar grandes agregados y luego formar p. las fibrillas de colágeno (bloques de construcción de fibras de colágeno) del hueso o el cabello. Las microfibrillas del tejido conectivo también son agregados formados por componentes de fibrilina, otras proteínas y azúcares. Estas microfibrillas se encuentran en la mayoría de los tejidos conectivos y siempre se encuentran en la superficie de las fibras elásticas, que p. Ej. los tejidos del piel dar su elasticidad. Pero también tienen sus tareas en las fibras de cartílago y tendones. Para cada una de las diferentes fibrilinas que forman la columna vertebral de las microfibrillas, existe la información genética necesaria para producirlas. Proteinas se necesita en diferentes cromosomas.
Las tareas de la fibrilina-1 incluyen la formación de microfibrillas, pero esto debe realizarse durante su producción (síntesis) en la celda (Fibroblasto) se han plegado correctamente, es decir, han adoptado la estructura correcta. Cuando se forman las microfibrillas, la fibrilina necesita varias moléculas auxiliares que son necesarias para la estabilización cuando las fibrillas están reticuladas. Eso incluye eso también calcio.
Por tanto, es comprensible que la falta de microfibrillas funcionales provoque una expansión de la arteria principal (Dilatación aórtica), ya que su función estabilizadora ya no está disponible debido al defecto en la fibrilina.
El crecimiento excesivo de las extremidades se debe a la falta de una función reguladora de las microfibrillas en el crecimiento longitudinal de los huesos largos. Lo mismo se aplica a las fibras zonulares del ojo (el aparato de suspensión del Lente de contacto) que pierden enormemente en estabilidad y por tanto se convierten en "Metralla de lentejas"liderar.
Para llevar a cabo este necesario y correcto plegado de las fibrillas y su formación de agregados, deben ser calcio ser atados, lo que también los protege de una degradación prematura. Sin embargo, a menudo es precisamente la región de la fibrilina la que se ve afectada por la mutación la responsable de la unión del calcio. Como resultado, el plegado puede fallar y las microfibrillas se someten a una degradación acelerada.
En resumen, los diversos síntomas del síndrome de Marfan son causados por microfibrillas debilitadas o incluso faltantes que no pudieron acumularse adecuadamente debido a un gen de fibrilina defectuoso.
terapia
Primer paso en la terapia del El síndrome de Marfan suele ser un ajuste de estilo de vida inmediato después del diagnóstico. Heridas graves como un Latigazo (Trauma de aceleración) o choques con otros, como ocurría cuando baloncesto, vóleibol o Fútbol debe evitarse si es posible con el síndrome de Marfan existente, ya que esto crea el riesgo de dividir el aorta (Disección) se puede aumentar. Esto es problemático precisamente porque muchos pacientes con síndrome de Marfan han elegido deportes como el baloncesto debido a su altura. El mismo peligro se encuentra en los deportes en los que los valores máximos de presión arterial (Picos de presión arterial) ocurren, como p. ej. en el Culturismo el caso es. El seguimiento regular del estado de los vasos afectados es fundamental en todos los casos. El síndrome de Marfan desplegado. Si el diámetro aórtico es menor de 40 milímetros, una revisión anual es suficiente. Si existe riesgo de ruptura de la aorta, la cirugía es inevitable.
Si hay un deseo urgente de tener hijos, antecedentes familiares con división de la aorta o al mismo tiempo cierre inadecuado de las válvulas cardíacas (Regurgitación aórtica o mitral) ya se puede realizar una operación con una expansión de la aorta (Aneurisma) de 50 milímetros. La letalidad del procedimiento aumenta del 1% para las operaciones planificadas al 27% para las operaciones de emergencia.
Por lo general, la técnica consiste en extraer la parte agrandada de la aorta (Cirugía después Bentall). Aquí la aorta ascendente y la Valvula aortica a través de una solapa que lleva "Compuesto“Prótesis reemplazada. Una desventaja de este procedimiento es la ingesta de anticoagulantes durante toda la vida (Anticoagulantes). Para evitar esto, la tecnología de preservación de válvulas se utiliza cada vez más. David o Yacoub utilizado, reemplazando solo la aorta con una prótesis. Sin embargo, la válvula que se ha conservado a menudo se degenera con el paso de los años, lo que hace necesaria una segunda operación. Si, por otro lado, hay una debilidad de la válvula cardíaca izquierda (Insuficiencia de la válvula mitral) debe sustituirse por una prótesis valvular para evitar una mayor expansión de la aorta ascendente. Aquí también se vuelve inevitable una inhibición permanente de la coagulación sanguínea. Si se reconstruye la válvula mitral, se pueden prescindir de estos medicamentos, lo que es particularmente ventajoso para los pacientes jóvenes.
El tratamiento de la dislocación de la lente normalmente consiste en la extracción quirúrgica de la lente y la provisión de una construcción de gafas de alta refracción correspondiente o la eliminación de las fibras de la lente excesivamente largas mientras se conserva la lente y la vista. A menudo, sin embargo, la miopía también se puede corregir ajustando un lentes o lentes de contacto suficiente.
En el área del sistema esquelético, la escoliosis de la columna, que ocurre en la mitad de los pacientes, puede ser útil, especialmente en los niños, cuando se usa un corsé. El objetivo es evitar que la columna vertebral doblada se deteriore a medida que crece. Sin embargo, no provoca un alisado permanente. Si la escoliosis supera los 40 grados, un cirujano ortopédico debe considerar el enderezado quirúrgico de la columna para prevenir problemas pulmonares y dolor de espalda.
En la mayoría de los casos, el tratamiento del tórax en embudo o quilla solo se realiza por motivos estéticos; solo en los casos más raros se produce compresión de los pulmones, corazón o aorta, que deben corregirse quirúrgicamente.
La incomodidad en el caso de pie plano puede pasar plantillas y el calzado adecuado alivian el dolor y mejoran la comodidad al caminar. La restauración quirúrgica del arco del pie rara vez es necesaria en el síndrome de Marfan.
El abultamiento del acetábulo se debe solo a aproximadamente el 5% de los adultos afectados Dolor de cadera y la movilidad restringida requiere tratamiento y viene con un articulación de cadera artificial tratado.
profilaxis
El uso profiláctico de fármacos hipotensores den Bloqueadores beta, para retrasar la expansión de la aorta, es particularmente evidente en pacientes más jóvenes no operados con El síndrome de Marfan tan eficaz. No se pudo establecer eficacia en pacientes ancianos o ya tratados.
La profilaxis de la endocarditis, es decir, la terapia con antibióticos para evitar la inflamación del revestimiento interno del corazón, debe realizarse en pacientes con Marfan para todas las intervenciones o lesiones importantes, ya que son particularmente susceptibles a esto debido a los vasos y válvulas cardíacas dañados.
pronóstico
los Esperanza de vida del síndrome de Marfan se reduce significativamente en pacientes no tratados. Sin embargo, con una terapia óptima, se pueden alcanzar hasta 60 años de vida, siempre que la enfermedad y sus complicaciones potencialmente mortales se diagnostiquen en una etapa temprana. Sin embargo, la evaluación pronóstica en pacientes que no cumplen con todos los criterios para una enfermedad es problemática. Desde eso El síndrome de Marfan es un continuum fenotípico que puede ir desde el síndrome de Marfan neonatal con una esperanza de vida menor de un año hasta formas leves sin manifestaciones externas y casi sin complicaciones en el área cardiovascular, por lo que muchas veces es difícil estimar la evolución en el tiempo.
