Enfermedad de Fabry

Definición: ¿Qué es la enfermedad de Fabry?

La enfermedad de Fabry (síndrome de Fabry, enfermedad de Fabry o enfermedad de Fabry-Anderson) es una enfermedad metabólica poco común en la que una mutación genética conduce a un defecto enzimático. El resultado es una descomposición reducida de los productos metabólicos y su mayor almacenamiento en la célula. Esto daña la célula y muere. Como resultado, los órganos se dañan y, dependiendo del daño del órgano, pueden ocurrir una variedad de síntomas.

causas

La causa de la enfermedad de Fabry es una enzima faltante, la α-galactosidasa A. Esta enzima se encuentra dentro de las células en ciertos compartimentos, los lisosomas, donde es necesaria para descomponer los glucoesfingolípidos. Los glucoesfingolípidos son un grupo de grasas azucaradas que son necesarias para la estructura de la célula.Debido a un defecto genético, esta enzima falta, lo que significa que varios productos metabólicos (sobre todo globotraosilceramida) se acumulan dentro de las células y las dañan. Como resultado, la célula muere y se producen daños en los órganos y trastornos funcionales. Este tipo de enfermedad se denomina enfermedad de almacenamiento lisosómico, ya que los productos metabólicos de la célula se acumulan dentro de los lisosomas.

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La enfermedad de Fabry se hereda de forma ligada al cromosoma X. Los hijos de padres enfermos están sanos porque solo obtienen el cromosoma Y del padre, mientras que las hijas siempre se enferman porque heredan el cromosoma X. Debido a que los hombres enfermos solo tienen un cromosoma X con el gen defectuoso, la enfermedad es mucho más grave en ellos que en las mujeres. Las mujeres también tienen un segundo cromosoma X que puede compensar parcialmente el defecto.

tratamiento

Un diagnóstico temprano es muy importante para el tratamiento de la enfermedad de Fabry, porque cuanto antes se tratan los síntomas, más lentamente progresa la enfermedad. Existen determinados centros que se especializan en el tratamiento de los síntomas de la enfermedad de Fabry y a los que deben acudir los afectados. Dado que la enfermedad de Fabry es una enfermedad de múltiples órganos, el tratamiento lo lleva a cabo un equipo de especialistas del corazón, especialistas en riñón, especialistas en riñón y otros especialistas.

Además de aliviar los síntomas, el enfoque terapéutico se ha dirigido durante varios años principalmente a reemplazar la enzima faltante con una α-galactosidasa producida artificialmente. Esta terapia de reemplazo enzimático hace que los productos metabólicos se descompongan y no se depositen en los órganos, mejorando así los síntomas del paciente. Si el tratamiento se inicia temprano, se puede evitar que los sistemas de órganos se dañen y los pacientes pueden llevar una vida casi normal.

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Síntomas concomitantes

La enfermedad de Fabry es una enfermedad que afecta a varios sistemas de órganos al mismo tiempo; esto se conoce como una enfermedad multiorgánica. Los síntomas que lo acompañan son correspondientemente diferentes. Los más comunes son:

• Dolor en manos y pies

• dolores ardientes en las puntas del cuerpo (acra): nariz, barbilla, oídos

• Cambios en la piel

• Daño en el riñón

• Enfermedades vasculares y cardíacas

• Problemas de la vista

• Malestar del tracto digestivo

Síntomas alrededor de los ojos

Muchos pacientes con enfermedad de Fabry experimentan síntomas en los ojos. Característicamente, la córnea está turbia debido a depósitos finos que, sin embargo, no afectan significativamente la visión. Los depósitos son de color crema y se esparcen en un vórtice sobre la córnea. Este cuadro clínico se llama cornea verticillata. El cristalino del ojo también puede verse afectado por las opacidades; esto se llama cataratas de Fabry. El oftalmólogo diagnostica los cambios en los ojos mediante un examen con lámpara de hendidura, con la que se puede visualizar la córnea y el cristalino agrandados.

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Síntomas en la piel

Los cambios en la piel son síntomas típicos de la enfermedad de Fabry. A menudo, aparecen manchas de color rojo oscuro a púrpura oscuro, que se extienden por la piel como pequeñas protuberancias en forma de verruga. Estos son angioqueratomas, un tumor cutáneo benigno. Los puntos pueden tener un tamaño de hasta varios milímetros y aparecer en cualquier parte del cuerpo.

carrera

La enfermedad de Fabry a menudo causa molestias en los vasos sanguíneos, lo que puede provocar trastornos circulatorios en el cerebro y, en el peor de los casos, un accidente cerebrovascular. El riesgo de accidente cerebrovascular antes de los 50 años para los pacientes con enfermedad de Fabry aumenta significativamente. Como resultado, un accidente cerebrovascular, junto con la insuficiencia renal, es una de las principales causas de muerte en el síndrome de Fabry.

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Dolores musculares

La enfermedad de Fabry suele ir acompañada de dolor muscular. Afectan principalmente a las manos, los pies y la cara (nariz, barbilla, orejas). En muchos casos, el dolor ardiente no se puede aliviar con analgésicos convencionales, por lo que en casos graves el médico prescribirá opiáceos. Además, a menudo se producen las denominadas parestesias, que son sensaciones anormales como entumecimiento, hormigueo o hormigueo.

¿Cómo afecta la enfermedad de Fabry a la esperanza de vida?

La enfermedad de Fabry es una enfermedad grave que provoca graves daños en los riñones, el corazón y el cerebro a una edad temprana. Debido a la actividad enzimática reducida, las grasas se depositan en los vasos y órganos, como resultado de lo cual los órganos se dañan cada vez más y finalmente pierden su función por completo. Si la enfermedad no se detecta o si no se administra ningún tratamiento, los pacientes con enfermedad de Fabry a menudo mueren prematuramente de una enfermedad cardíaca, insuficiencia renal crónica o un derrame cerebral. Si no se trata, los afectados tienen una esperanza de vida muy reducida, que es de sólo 40 a 50 años. Si la enfermedad se reconoce temprano y se inicia inmediatamente un tratamiento adecuado en forma de terapia de reemplazo enzimático, los pacientes tienen una esperanza de vida casi normal que no está muy por debajo de la edad promedio.

diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Fabry no siempre es fácil y los pacientes a menudo tienen que pasar un largo camino de sufrimiento antes de que los síntomas se remonten a la enfermedad. A menudo, un médico tarda varios años en realizar el diagnóstico correcto. Si se sospecha la enfermedad de Fabry, el médico realiza el diagnóstico mediante una serie de pruebas de diagnóstico de laboratorio para las que se debe tomar una muestra de sangre. Después de confirmar el diagnóstico, el médico generalmente derivará al paciente a clínicas específicas que se especializan en el tratamiento de enfermedades de almacenamiento lisosómico.

¿Qué pruebas existen para confirmar la enfermedad de Fabry?

Hay una serie de pruebas genéticas moleculares que pueden confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Fabry. En primer lugar, una simple prueba enzimática puede aclarar si existe un defecto en la α-galactosidasa. En los hombres, un resultado positivo de la prueba (es decir, disminución de la actividad de la α-galactosidasa) suele ser suficiente para determinar la enfermedad. Las mujeres enfermas todavía pueden tener una actividad normal de la enzima α-galactosidasa en la sangre, por lo que también se realiza un análisis genético en estos casos. El análisis genético puede mostrar si la mujer tiene una mutación causante de la enfermedad en el gen de la α-galactosidasa.