Enfermedad de osler
Sinónimos en el sentido más amplio
Enfermedad de Osler; Síndrome de Osler; Enfermedad de las telangiectasias; Enfermedad de Rendu-Osler, hemangiomas
definición
Del Enfermedad de osler es una enfermedad hereditaria de los vasos sanguíneos. Dos internistas (Dr. Osler de Canadá y Dr. Rendu de Francia) describió por primera vez esta enfermedad a finales del siglo XIX y le dio el nombre "Enfermedad de oslerSon típicos los agrandamientos de los vasos pequeños con tendencia a estallar. Sangrado en la piel, membranas mucosas y órganos internos, así como visibles. Racimos vasculares (Hemangiomas, Telangiectasias) se encuentran entre los principales síntomas. La mayoría de las veces es difícil amamantar Epistaxis.
Lamentablemente, todavía no es posible un tratamiento causal de la enfermedad de Osler porque es un defecto genético hechos. Sin embargo, la terapia sintomática adecuada promete éxito.
causa principal
La enfermedad de Osler es rara dominantes autosómicos Enfermedad. Cualquiera que haya sido diagnosticado con esta afección probablemente conozca a un padre que sufre los mismos síntomas. La causa molecular de la enfermedad de Osler radica en un defecto en dos genes importantes (endoglina y ALK-1), que son responsables de la producción de sustancias estabilizadoras de vasos (proteínas para el revestimiento interno de los vasos).
Si estas sustancias faltan porque el "modelo"(= Genes) son defectuosos, son Vasos inestables y rotura mas rapido. Se puede hablar de suerte en la infelicidad, ya que solo los vasos más pequeños (= capilares) se ven afectados por la enfermedad de Osler y nunca habrá rupturas vasculares que pongan en peligro la vida.
Síntomas de la enfermedad de Osler
Los primeros síntomas de la enfermedad de Osler suelen aparecer como más frecuentes. Epistaxis. El sangrado ocurre de repente y es difícil de detener. El sangrado repentino también puede ocurrir en otras partes del cuerpo, pero preferiblemente en el Membranas mucosas de la nariz, boca y también al órganos internos. En algunos casos puede haber sangrado en el estómago o Intestinos ven. Si el sangrado ocurre aquí, desafortunadamente solo se nota tarde y muestra complicaciones debido a una mayor pérdida de sangre (Anemia; anemia). En algunos casos hay sangrado en el pulmón o eso cerebro ocurrió. Esto puede provocar tos con sangre o Síntomas de dolor de cabeza ven.
Los vasos que sangran fácilmente son muy delgados, se desgarran rápidamente y también forman cortocircuitos entre las venas y las arterias (malformaciones arteriovenosas; malformaciones). Tales cortocircuitos parecen vesículas grandes en forma de cabeza de alfiler (hemangiomas, telangieectasias) y son indoloras. Los cambios vasculares aparecen por primera vez en la edad adulta temprana y persisten desde entonces. En la mediana edad, la probabilidad de desarrollar más grupos vasculares (telangiectasias) aumenta con la enfermedad de Osler, ahora también en los dedos y las yemas de los dedos.
diagnóstico
La combinación típica de hemorragias nasales aumentadas y difíciles de detener con telangiectasias visibles en la mucosa nasal y oral sugiere la sospecha de enfermedad de Osler. Además, debido a la herencia de esta enfermedad, se suele conocer un caso similar dentro de la familia. Se realiza una ecografía para comprobar si se pueden encontrar malformaciones vasculares más peligrosas o sangrado en los órganos internos. En el caso de hallazgos sospechosos, la tomografía computarizada y la endoscopia del tracto gastrointestinal pueden proporcionar imágenes más nítidas y facilitar la identificación de posibles esponjas de sangre (hemangiomas). Si todavía existen dudas sobre un diagnóstico claro, ahora se pueden organizar los diagnósticos moleculares mediante un análisis de sangre complicado y costoso.
terapia
El tratamiento de la enfermedad de Osler es puramente sintomático, es decir, las quejas que surgen son tratadas específicamente. Las hemorragias nasales agudas se pueden remediar mediante taponamientos, quemaduras químicas o la obliteración del lugar de la hemorragia. Se recomienda proteger la mucosa nasal con ungüentos y aceites. Además, debe evitarse a toda costa la acumulación de presión excesiva en los vasos nasales causada por sonarse la nariz con demasiada fuerza y agacharse durante mucho tiempo.
Si el sangrado ocurre con una frecuencia insoportable en el mismo lugar, puede estar indicado un desplazamiento de la piel (dermoplastia). Aquí, la piel sana se planta desde una parte separada del cuerpo sobre la persona enferma.
También sangrando Tracto gastrointestinal se detienen in situ mediante una endoscopia en caso de hemorragia aguda. Si una sección del intestino tiende a sangrar con frecuencia, se puede extirpar quirúrgicamente.
En este caso, la anemia se puede prevenir administrando suplementos de hierro.
En general, se recomienda a todos los pacientes con enfermedad de Osler que sigan un estilo de vida saludable:
Nota: Comportamiento en M. Osler
El alcohol y la nicotina deben evitarse a toda costa. El estrés, las actividades agachadas y los deportes peligrosos aumentan la probabilidad de sangrado espontáneo de las membranas mucosas.
Complicaciones
Sangrado nasal difícil de detener
Casi todos los pacientes con enfermedad de Osler tienen hemorragias nasales. Ocurre con más frecuencia en la adolescencia y puede causar problemas considerables. los miedo antes de una hemorragia nasal repentina, restringe las actividades de ocio.
Sangrado en el tracto gastrointestinal.
El sangrado del tracto gastrointestinal ocurre en menos de la mitad de los pacientes con enfermedad de Osler. Este sangrado generalmente solo ocurre en la edad adulta. Si las heces son muy negras (heces alquitranadas) o si se observan depósitos de sangre en las heces, este es un signo seguro de sangrado en el tracto gastrointestinal.
Anemia
Como resultado de la pérdida de sangre constante y aumentada, la enfermedad de Osler puede presentar anemia. El cuerpo no puede compensar la pérdida tan rápidamente y reacciona con agotamiento general, cansancio, falta de concentración y palidez generalizada.
Sangrado de órganos poco común
En principio, todos los órganos pueden tener vasos frágiles y son propensos a hemorragias espontáneas. Sangrado del cerebro, con el peor de los casos carrera (Insulto, apoplejía) ocurren raramente. Si el Riñones se verá afectado, un orina con sangre notado. Si los pulmones sangran de los pulmones, puede haber tos con sangre. En casos raros, los cortocircuitos vasculares debido a la enfermedad de Osler también pueden ocurrir en el área de la conjuntiva, que está inyectada en sangre. ojo porque.
