Medicina Interna

Enfermedad de Wilson

Sinónimos

Enfermedad de Wilson, degeneración hepatolenticular

Introducción

La enfermedad de Wilson es una enfermedad genética en la que hay un mayor almacenamiento de cobre en varios órganos debido a una interrupción en el metabolismo del cobre (la denominada enfermedad de almacenamiento). Esto conduce a un daño progresivo de los órganos afectados, afectando especialmente al hígado y al cerebro. Se sabe que se desarrollan varias formas de enfermedad; la enfermedad a menudo termina si no se trata fatal. La terapia es a través de una dieta baja en cobre de por vida y el uso de ciertos medicamentos tiene mucho éxito. En algunos casos, se requiere un trasplante de hígado.

definición

En el Enfermedad de Wilson es un defecto heredado de un Proteína que regula la redistribución del cobre en el cuerpo y la excreción de cobre en la bilis en las células del hígado. Como resultado, el cuerpo está sobrecargado de cobre libre, lo que tiene un efecto dañino sobre las células y, sobre todo, se afecta a sí mismo. hígado y ciertas regiones del cerebro. También puede verse afectado ojo, Riñones y corazón. Los depósitos de cobre provocan daños y una pérdida creciente de función de los órganos afectados. Dado que la función residual de la proteína defectuosa puede variar, la enfermedad progresa de manera diferente.

Epidemiología

La frecuencia de la Enfermedad de Wilson se da como 1: 30.000. La enfermedad autosómica recesiva hereditario y es un poco más común en los hombres. El inicio de la enfermedad es en la adolescencia y la edad adulta temprana, rara vez después de los 40 años.

Síntomas

La enfermedad se manifiesta en trastornos funcionales pronunciados de manera diferente de los órganos afectados:

Hígado: aumento de los valores hepáticos, hígado graso hasta cirrosis hepática (remodelación nodular del hígado con sustitución del tejido funcional por tejido conectivo). La disfunción hepática se manifiesta en ictericia (coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos), trastornos de la coagulación, anemia, ascitis (Retención de agua en el abdomen.).

Cerebro: el sistema de apoyo inconsciente y el mantenimiento de las habilidades motoras se ve particularmente afectado. Esto conduce a un estilo de vida sedentario, inexpresividad de las expresiones faciales, rigidez de los músculos, pero también movimientos excesivos, espasmos y temblores musculares, trastornos del habla y de la deglución. Sacudidas de los dedos, también conocidas como "aleteo" o "Temblor de aleteo"Están designados. Los cambios psicológicos, como ataques de ira, ataques de risa o llanto, trastornos de la memoria y demencia, también pueden ocurrir durante el curso de la enfermedad.

Ojo: el "anillo corneal de Kayser-Fleischer", una decoloración marrón en el borde del iris, es un síntoma característico y valioso para el diagnóstico de la enfermedad de Wilson, pero no afecta la visión en sí.

Además: Pueden ocurrir trastornos funcionales en los riñones, el corazón puede verse afectado en términos de cardiomiopatía (músculo cardíaco débil).

Diagnóstico

El o. G. Decoloración del iris, cuando se examina la sangre, valores más bajos para la proteína de transporte de cobre (Ceruloplasmina) y cobre total, mientras que el cobre libre en sangre aumenta. Se nota un aumento de la excreción de cobre a través de los riñones en la orina. Una biopsia de hígado puede revelar un mayor contenido de cobre en el tejido hepático. En casos poco claros, algunas pruebas más avanzadas pueden aportar claridad.

Es importante diferenciar la enfermedad de Wilson de otras causas de parálisis supranuclear. Puede encontrar información útil sobre esto en: Parálisis supranuclear progresiva

terapia

La terapia se basa en un tratamiento bajo en cobre de por vida dieta. Una de las cosas que se deben evitar es Nueces, champiñones, despojos, chocolate y productos integrales. Dado que la dieta por sí sola no es suficientemente eficaz, se administran medicamentos que se unen al cobre libre en el cuerpo y lo convierten en una forma que se puede excretar en la orina (D-penicilamina, Trientina). La administración de zinc reduce la absorción de cobre del comida. En algunos casos, un Trasplante de hígado que elimina la causa de la enfermedad, pero se asocia con el riesgo general no despreciable de los trasplantes.

pronóstico

Si no se trata, la enfermedad suele ser mortal.Si la terapia se inicia a tiempo, las medidas conservadoras suelen ser suficientes y se puede evitar el trasplante de hígado.