Prueba prenatal

Diagnóstico prenatal

Las pruebas prenatales son parte del diagnóstico prenatal extendido. El diagnóstico prenatal es el examen y la detección temprana de enfermedades antes de que el niño nazca en el útero. El examen se puede realizar en el propio feto o en la madre, por ejemplo, la sangre materna. Estos exámenes se pueden realizar de forma no invasiva e invasiva.
Los procedimientos no invasivos no son peligrosos y se llevan a cabo externamente. Los métodos más comunes de diagnóstico prenatal son varios tipos de ultrasonido durante el embarazo, así como las mediciones de la transparencia del cuello, las mediciones del hueso nasal y los análisis de sangre de la madre.

Los procedimientos de diagnóstico invasivos implican principalmente Pinchazos y biopsias el cordón umbilical, la placenta y la Examen del líquido amniótico. del feto. Algunos de estos métodos de detección son exámenes de rutina normales durante el embarazo; otros se pueden realizar de forma adicional si existe una sospecha razonable de una enfermedad en el feto.

La mayoría de los exámenes solo se pueden realizar después del final del tercer mes de embarazo. Hasta donde sabemos hoy, no existen riesgos para el niño con procedimientos no invasivos. Los métodos invasivos implican complicaciones menores, incluido el aborto espontáneo, como un riesgo bajo.

Lea más sobre el tema aquí: Chequeo de embarazo

Ventajas y desventajas del diagnóstico prenatal.

El diagnóstico prenatal, en particular la prueba prenatal, es controvertido en gran parte del mundo occidental, ya que la detección de ciertas enfermedades y las decisiones resultantes, como la interrupción del embarazo, plantean cuestiones éticas. Las pruebas siempre son útiles para identificar enfermedades que se pueden tratar bien y que, de lo contrario, provocarían problemas de salud graves. Estos incluyen en particular Malformaciones del niñoque se puede corregir inmediatamente o después del nacimiento. también Enfermedades metabólicas son posibles, que funcionan sin problemas con una terapia dirigida, pero pueden causar daños graves si no se tratan.

Sin embargo, con la ayuda de las pruebas prenatales, numerosos Discapacidades que no ponen en peligro la salud del feto directamente, pero que limitan enormemente la vida de los padres y del niño, tanto médica como personalmente. El ejemplo más destacado es que Trisomía 21 (síndrome de Down).

Inevitablemente, la amplia gama de pruebas prenatales también conduce a una mayor tasa de abortos iniciados conscientemente. El diagnóstico del feto también se ofrece principalmente a los futuros padres que tienen una mayor probabilidad de enfermedades genéticas. En el caso de enfermedades genéticas graves en la familia en particular, se puede determinar de antemano si un feto ha heredado el gen afectado. Los procedimientos de prueba ahora están disponibles para más de 1000 enfermedades hereditarias.

Consecuencias de los resultados de la prueba para padres e hijos

La posibilidad de las pruebas prenatales a veces enfrenta a los futuros padres con preguntas psicológicamente estresantes. Hoy en día es posible mucho, pero no todo tiene sentido. Desde 2010 está anclado en la ley que antes de realizar las pruebas prenatales y después de recibir los resultados de las pruebas, un consejo intensivo del médico se va a realizar.

La implementación de las posibles pruebas prenatales tiene consecuencias individualmente diferentes para cada pareja de padres, desde ninguna terapia hasta Interrupción del embarazo todo es posible. Por tanto, la consulta del médico debe ser siempre sobre cuál riesgos generales de malformaciones y enfermedades hay enfermedades que entran en duda y qué consecuencias pueden tener las enfermedades. Además, el médico debe explicar los riesgos individuales, incluidos los futuros padres, con respecto al daño genético o relacionado con la edad. Luego se deben discutir las pruebas prenatales, qué posibilidades y límites tienen, qué riesgos conllevan y qué alternativas diagnósticas son posibles.

Muchos futuros padres no son conscientes de los efectos psicológicos de saber o no saber acerca de una posible enfermedad. Antes de aceptar una prueba prenatal, es fundamental aclarar si realmente quieres conocer las enfermedades del feto y, sobre todo, cuáles Consecuencias extraído individualmente de él. Existe un “derecho a no saber” general, por lo que uno tiene derecho a rechazar las pruebas ofrecidas o no ser informado de los diagnósticos que ya se han realizado. Ningún resultado de prueba prenatal es directiva. Esto significa que una enfermedad no necesariamente conduce a un aborto. Muchas parejas también aprovechan el asesoramiento psicosocial. Uno también está consagrado en la ley Período de consideración de al menos tres díaspara ser visto después de informar los resultados. Si hay una indicación médica, todavía es legal por ley realizar abortos incluso en las últimas etapas del embarazo.

Costos y asunción de costos

Como parte de los exámenes de rutina para embarazos normales, se realizan algunas pruebas, que incluyen tres exámenes de ultrasonido. La compañía de seguros de salud generalmente paga todos los costos asociados con un embarazo ordinario.
Éstos incluyen:

• Chequeos de rutina de mujeres embarazadas (3 ecografías, análisis de sangre VIH, Clamidia, Hepatitis B. y otros patógenos; ver también: Chequeo de embarazo)
• del Hospitalización durante el parto
• así como un Curso de preparación para el parto

Los diagnósticos prenatales que van más allá de los procedimientos rutinarios deben ser realizados por los propios padres. También se recomiendan análisis de sangre para otros patógenos potenciales, como la toxoplasmosis y la varicela. Para ello, se pueden utilizar otros métodos de ultrasonido, que varían en precio. Una ecografía Doppler color cuesta alrededor de 50 €, pero una ecografía 4D puede costar hasta 250 € extra. La compañía de seguros de salud solo brinda servicios adicionales de diagnóstico prenatal si existe una indicación médica urgente. La compañía de seguros de salud también paga por un aborto que se realiza sobre la base de una indicación médica.

A Mujeres embarazadas mayores de 35 años, las medidas invasivas también las paga el seguro médico. El riesgo de malformaciones y enfermedades en el niño aumenta con la edad., especialmente para la ocurrencia de un Trisomía (Presencia de 3 cromosomas en lugar de solo 2). los Amniocentesis (examen del líquido amniótico) y el Muestreo de vellosidades coriónicas (Examen del tejido de la placenta) están cubiertos por las compañías de seguros de salud para personas mayores de 35 años.

Prueba de trisomía 21

Durante unos años es un Prueba de sangre el procedimiento estándar para determinar un Trisomía 21 y por tanto el síndrome de Down en el feto. Es un método no invasivo, a través de uno simple. Sacando sangre de la madre. Anteriormente, solo era posible determinar la trisomía mediante una prueba de líquido amniótico o una biopsia de vellosidades coriónicas. Sin embargo, ambos procedimientos conllevan un bajo riesgo de aborto no deseado.

La prueba prenatal en sí todavía tiene que pagarse. Los costes rondan en su mayoría los 500 € y actualmente no están cubiertos por el seguro médico. La prueba puede a partir de la undécima semana de embarazo puede llevarse a cabo, pero el resultado es aún más seguro en momentos posteriores. Después de enviarlo al laboratorio, generalmente toma alrededor de 2 semanas para que los resultados estén disponibles. A medida que avanza el embarazo, la sangre materna contiene cada vez más partes del ADN del niño, es decir, el material genético en el que se pueden reconocer los trastornos cromosómicos. Si el resultado de la trisomía es positivo, aún se debe realizar uno de los procedimientos invasivos para verificarlo.

Una ecografía previa puede sugerir la presencia de una trisomía 21. Los signos individuales en el desarrollo de la primera infancia ya pueden indicar trastornos cromosómicos. En fetos con síndrome de Down, una aumento del grosor del cuello, una cartílago nasal alterado o defectos cardíacos descubiertos temprano Sea signos. Sin embargo, no se puede hacer un diagnóstico mediante ecografía.

¿Qué pruebas prenatales están disponibles?

Las mujeres embarazadas actualmente pueden elegir entre tres pruebas prenatales:

1. Prueba panorámica

La prueba panorámica es uno de los tres métodos de prueba disponibles para determinar Trisomías (Irregularidades en el número de cromosomas) a través de la sangre materna. Aquí es donde el Sangre extraída después de la undécima semana de embarazo. La prueba panorámica tiene la ventaja de que además del Trisomía 21 también se examinan otros trastornos cromosómicos. Así que conviértete en uno también Trisomía 18 y un Trisomía 13 encontrado con la prueba panorámica. Ambas trisomías representan cuadros clínicos significativamente más graves que la trisomía 21. La tasa de supervivencia para la trisomía 18 es un promedio de 6 días, para la trisomía 13 es menos de un año. Sin embargo, ambos trastornos cromosómicos son mucho más raros que el síndrome de Down.

El fabricante de la prueba panorámica afirma que puede determinar el riesgo de trisomías con un 99% de certeza. La prueba panorámica en sí cuesta solo 399 €, pero con el examen adjunto cuesta alrededor de 550 €.

Esta prueba prenatal no se puede realizar en el caso de embarazos gemelares. Se evalúa el contenido de ADN del niño en la sangre materna; en el caso de embarazos múltiples, es difícil diferenciarlos. Los costos solo los cubre la compañía de seguros de salud si existe un riesgo médicamente significativo, por ejemplo, en el caso de embarazos de más de 35 años.

2. Prueba de armonía

La prueba Harmony es una prueba especialmente investigada científicamente. Según estudios recientes, la prueba Harmony detecta alrededor del 99,5% de todas las enfermedades por trisomía 21. Además de la detección de trisomía 21, también se pueden determinar otras enfermedades a pedido. Además de las trisomías 18 y 13, esto también incluye el género fetal y los trastornos específicos de los cromosomas X o Y, como el síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter.

El coste de la prueba de trisomía 21 es de 399 €. Sin embargo, la prueba Harmony tampoco es una herramienta de diagnóstico confiable, si la prueba prenatal es positiva, siempre se debe realizar una biopsia de placenta para confirmar el diagnóstico.

3. Prueba prenatal

El prenatest también tiene la opción de descubrir otros trastornos cromosómicos además de las trisomías 13, 18 y 21. El fabricante anuncia con una certeza del 99,8% en la detección de trisomía 21. Sin embargo, los errores raros nunca pueden descartarse por completo. El resultado de la prueba de prena está disponible después de aproximadamente 4-6 días, lo que es una ventaja sobre los otros métodos de prueba.

El fabricante especifica el coste del prenatest entre 350 € y 500 €, dependiendo del alcance del examen. Por lo general, el paciente debe pagar la prueba previa, pero en muchos casos las compañías de seguros de salud ya reembolsan los costos. Especialmente en el caso de embarazos de alto riesgo y sospechas existentes de exámenes anteriores.