Deficiencia de proteína C

General

Bajo el término Deficiencia de proteína C uno entiende uno trastorno de la coagulación congénito o adquirido, en el que la coagulación aumenta debido a una falta de control por parte de la proteína C y, en ocasiones, no se controla.
Esto va con uno mayor riesgo de formación de coágulos de sangre en los vasos sanguíneos más pequeños (Capilares) de la mano que hacer Falta de oxígeno y el Muerte del tejido puede conducir.
Las consecuencias van desde Enrojecimiento encima Necrosis cutánea hasta Fallo multiorgánicoque es fatal si no se trata.

Lo esencial

La capacidad de la sangre humana para coagularse en caso de lesión o trauma es una propiedad vital.
Previene hemorragias internas y externas y funciona como un si es necesario cascada complicada con 13 de los llamados factores de coagulación de.
Sin embargo, para que la sangre no se coagule involuntariamente en áreas no lesionadas, está sujeta a coagulación en varios lugares. controles precisos. Uno de ellos contiene la proteína C.La proteína C es una proteína producida en el hígadoque debe estar presente en la sangre en cierta cantidad.
Las áreas no lesionadas del vaso activan la proteína C para formar la proteína C activada (aPC), que a su vez se une a otra proteína, la proteína S, y junto con ella inhibe los factores de coagulación 5 y 13.
A través de esto inhibición puede el Cascade no caduca y un flujo sanguíneo inalterado en el recipiente intacto está garantizado.
Este sistema es el mecanismo regulador propio del cuerpo principal para inhibir la coagulación.
Si esta proteína C está presente en una concentración insuficiente, el paciente sufre de deficiencia de proteína C.

Lea más sobre el tema aquí: Coagulación de la sangre

causas

Como se mencionó anteriormente, se hace una distinción entre la deficiencia de proteína C causas congénitas y adquiridas.
Del deficiencia congénita grave de proteína C es afortunadamente uno enfermedad extremadamente rara con una ocurrencia estadística en la población de aproximadamente 1: 30,000. Uno es responsable de la deficiencia de proteína C Mutación en el gen de la proteína C (gen PROC) en el ADN. Esto también se puede transmitir a los niños. Esto aumenta el riesgo de que los hijos de padres enfermos también desarrollen una deficiencia de proteína C.
Un tipo 1 se diferencia de un tipo 2 en función de la concentración en la sangre y la capacidad para realizar sus tareas.
Del Deficiencia de proteína C tipo 1 se caracteriza por el hecho de que la proteína tiene una función limitada y al mismo tiempo se reduce significativamente en la cantidad presente en la sangre (deficiencia real de proteína C).
En contraste, el paciente tiene con Deficiencia de proteína C tipo 2 casi suficiente proteína, pero no puede hacer su trabajo (Defecto de proteína C).
Ambos tipos pueden a veces causa síntomas masivos e incluso ser mortal.

En el otro lado están esos causas adquiridasque puede conducir a una deficiencia de proteína C. Aquí son primarios otros cuadros clínicos o situaciones de salud responsable de la deficiencia, que luego ocurre de manera secundaria y generalmente se puede eliminar mediante el tratamiento de la enfermedad subyacente. Básicamente un disminución de la producción o aumento del consumo de proteína C ser responsable. Las causas adquiridas típicas son Enfermedad del higado, el lugar donde se forma la proteína C, como Cirrosis del higado, Fibrosis hepática o uno inflamación viral del hígado (hepatitis). también Tumores que destruyen el tejido hepático, puede conducir a una deficiencia de proteína C en las últimas etapas.
Además, provocó un Tratamiento con anticoagulantes cómo Marcumar una deficiencia de proteína C, por lo que es fundamental al iniciar el tratamiento con Marcumar administrado heparina superpuesta durante unos días debe convertirse. Para formar la proteína C es Vitamina K necesario. En consecuencia, una deficiencia de vitamina K debido a la desnutrición o desnutrición también conduce a una deficiencia adquirida de proteína C. Un mayor consumo, que conduce a una deficiencia de proteína C, es parte del cuadro en particular septicemia. Una sepsis es una cuadro clínico severoen el que se convierte en un Inundación de sangre y así el cuerpo con patógenos bacterianos.

Síntomas

Los síntomas de la deficiencia de proteína C dependen en gran medida de la actividad de la proteína y su concentración en la sangre. La gravedad de las quejas está estrechamente relacionada con los valores medidos.
Los valores ligeramente reducidos solo se notan clínicamente en casos raros.
En la forma grave, tanto congénita como adquirida, surgen varios síntomas, que a través de Microtrombosis en los vasos sanguíneos más pequeños de la piel y los órganos. ocurrencia. Primero que nada se trata de pequeñas hemorragias puntiformes en la piel, que no se puede empujar bajo presión (Petequias). En el curso posterior, estos se vuelven planos y fluyen entre sí. Esta apariencia se vuelve técnica Púrpura fulminante llamado. A medida que los capilares que suministran oxígeno a la piel se obstruyen cada vez más con pequeños coágulos de sangre, uno continúa desarrollándose Muerte de piel (Necrosis cutánea), Qué Dolor causado. Estos microtrombos también se encuentran en todos los órganos y, por lo tanto, causan el terrible curso que puede provocar una deficiencia de proteína C Cuidado de múltiples órganos, Amputaciones de partes del cuerpo. y si no se trata también puede provocar la muerte lata.

En el deficiencia congénita de proteína C ven en el recién nacido aumentado trombosis venosa antes, es decir, coágulos de sangre en venas más grandes. Los niños tienen un mayor riesgo de sufrir la denominada trombosis atípica en el cerebro o los intestinos.

diagnóstico

El diagnóstico de deficiencia de proteína C no es tanto clínico, sino sobre todo diagnóstico laboratorio. Después de recogida de sangre normal puede manchar la sangre Investigó la concentración de proteína C y su actividad. volverse. Primero, la actividad de la proteína se mide en%, con el Rango normal para adultos entre 70 y 140% medido por la actividad media en personas sanas.
De 20-25% al paso síntomas severos que necesitan tratamiento. En un paso posterior, puede utilizar el Determinar la cantidad de proteína C en la sangre.. Esto solo tiene sentido si ha notado previamente una disminución de la actividad o si el paciente padece síntomas que son compatibles con una deficiencia de proteína C. Aquí yace el Rango normal a 2-6 mg / l para adultos.
Una deficiencia de proteína C se diagnostica cuando la actividad cae por debajo del 70%, después de lo cual se hace una diferenciación en el tipo 1 (reducido) y el tipo 2 (normal) en función de la concentración en sangre.
Para excluir y esclarecer causas adquiridas y reversibles, el Estado del hígado así como posiblemente medicación tomada por aclarar. También puede ser útil una determinación de vitamina K.

terapia

La mejor terapia directa para la deficiencia grave de proteína C, que también puede manifestarse por primera vez en la edad adulta, consiste en la administración de proteína C concentrada sobre un infusión directamente en el ciclo. Esto corrige directamente la deficiencia y ayuda a restaurar la microcirculación en los capilares.
Esto es antes especialmente en recién nacidos con deficiencia congénita de proteína C la única forma de prevenir un desenlace fatal.

los Administración de heparina, otro inhibidor de la coagulación, es una medida rápida para mantener un anticoagulante durante el período de deficiencia de proteína C.

Eso es al menos tan importante Tratamiento de una causa primaria potencialmente reversible. Esto incluye tener un Sepsis bajo control rápidamente o si se usa la medicación incorrecta, se suspenden las sustancias que inhiben la formación de proteína C. Las enfermedades hepáticas también deben abordarse, ya que aquí es donde se forma la proteína C.

Resumen

En el Deficiencia de proteína C es una enfermedad congénita o adquirida rara que se asocia con una mayor tendencia a formar coágulos de sangre.

Esta tendencia a la trombosis puede dar lugar a microtrombos y necrosis de la piel, oclusión de arterias importantes. Daño hepático, Úlceras gástricas y accidentes cerebrovasculares y, en los casos no tratados, a insuficiencia multiorgánica y muerte del paciente. Proteína C es una proteína producida en el hígado, que normalmente bloquea la cascada de coagulación con la proteína S y así previene la coagulación sanguínea innecesaria y la formación de coágulos sanguíneos.
Sin embargo, si hay una deficiencia de Proteína C o Proteína S (por razones genéticas u otras)consulte: Protein S Magel), esto conduce a la formación de un coágulo desinhibido, que a su vez viene con Trombosis y Embolias va de la mano.

Las causas típicas de una deficiencia adquirida de proteína C incluyen cirrosis del higado Insuficiencia hepática o envenenamiento de la sangresepticemia) en el contexto de meningitis no tratada; la llamada Sepsis meningocócica. Esto conduce a un consumo enorme y, por lo tanto, a una falta de enzimas anticoagulantes como la proteína C y S. Una deficiencia de proteína C puede ser potencialmente mortal, especialmente en mujeres embarazadas.

Deficiencia de proteína C y embarazo

Los estudios han demostrado que las mujeres embarazadas tienen cinco veces más riesgo que las mujeres no embarazadas Trombosis tener.

La razón de esto es, por un lado, el flujo sanguíneo más lento en los vasos de las mujeres embarazadas y, por otro lado, las concentraciones cambiantes de enzimas de coagulación sanguínea. Enzimas anticoagulantes como Proteína C y la proteína S disminuyen, mientras que aumentan las que promueven la coagulación sanguínea. Las mujeres que también tienen una tendencia genética o adquirida a la trombosis experimentan trombosis y embolia con mayor frecuencia.
Las complicaciones del embarazo como la preeclampsia y el síndrome HELLP también pueden ser el resultado de una deficiencia de proteína C. Estas son dos enfermedades típicas y temidas durante el embarazo, cuyas causas incluyen es un trastorno hemorrágico (por ejemplo, deficiencia de proteína C y S). En casos graves, estas enfermedades pueden ir acompañadas de embolias, trastornos circulatorios infantiles y abortos espontáneos, insuficiencia hepática y muerte.

Para prevenir estas complicaciones, se recomienda a las mujeres en riesgo que usen medias de compresión durante y después del embarazo. Se recomienda una terapia adicional con inyecciones de heparina para las mujeres que ya han tenido una trombosis o que han sido diagnosticadas con un trastorno hemorrágico.