Trisomía 13 en el feto
Definición: ¿que es la trisomía 13 en el feto?
La trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, es un cambio en los cromosomas en los que el cromosoma 13 está presente tres veces en lugar de dos. La enfermedad está asociada con malformaciones de varios órganos internos y, en muchos casos, puede diagnosticarse antes del nacimiento. Los niños que nacen con trisomía 13 rara vez viven más de seis meses. La trisomía 13 ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 niños.
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causas
En la gran mayoría de los casos, la causa de la trisomía 13 es una falla en los óvulos o espermatozoides. Estas células normalmente tienen la mitad de un juego de cromosomas con 23 cromosomas. En la fertilización posterior, la unión del óvulo y el espermatozoide crea una célula con un conjunto completo de cromosomas, es decir, 46 cromosomas.
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En la trisomía 13 hay un error en la separación de los cromosomas en el óvulo o en los espermatozoides, por lo que el cromosoma 13 está presente dos veces. Por consiguiente, después de la fertilización, el cromosoma 13 está presente por triplicado. Se habla de trisomía.
Aún no se ha establecido una causa exacta de este error en la distribución de los cromosomas. Un posible factor de riesgo es la edad de la madre en el momento de la fertilización.
Diagnóstico antes del nacimiento
En la mayoría de los casos, la trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento como parte de la atención prenatal. Durante el examen de ultrasonido, la llamada medición del pliegue del cuello se lleva a cabo de manera estándar. El pliegue del cuello es una acumulación de líquido debajo de la piel en el área del cuello del feto. A partir de un grosor de alrededor de 3 mm, esto se denomina engrosado. Un pliegue engrosado en el cuello puede indicar una serie de enfermedades como la trisomía 21, 18 y 13.
Si este examen es notable, sigue una serie de exámenes adicionales. Esto incluye una prueba de líquido amniótico y una muestra de la placenta. Se pueden obtener células hijas de estas muestras para el análisis cromosómico. El análisis cromosómico muestra si hay una trisomía o no.
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Además de los métodos de examen invasivos mencionados anteriormente, que siempre conllevan el riesgo de un aborto espontáneo, también existen análisis de sangre no invasivos como la prueba Harmony para detectar una trisomía.
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Síntomas concomitantes
Dado que la medición del pliegue del cuello generalmente se lleva a cabo en la semana 10 a 14 de embarazo, generalmente no hay síntomas o signos que la mujer embarazada pueda notar antes de que se haga el diagnóstico.
Si la trisomía 13 no se detecta, los síntomas solo surgen después del nacimiento debido a la malformación de los órganos internos, el sistema esquelético y el sistema nervioso central.
Tratamiento / terapia
No existe tratamiento para la trisomía 13 antes del nacimiento. Después del nacimiento, existen varias opciones para garantizar la mejor atención posible para el niño. Aun así, el pronóstico para un niño con trisomía 13 es muy malo.
Previsión / duración
El pronóstico para un niño con trisomía 13 es malo. La mayoría de los niños muere en el útero y una proporción adicional muere en el primer mes de vida. Solo una proporción muy pequeña de niños vive más de seis meses a pesar del tratamiento.
