Pediatría

Trisomía 18

definición

La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es una mutación genética grave. El cromosoma 18 aparece tres veces en las células del cuerpo en lugar de las dos habituales.
Después de la trisomía 21, también conocida como síndrome de Down, la trisomía 18 es la segunda aparición más común: en promedio, alrededor de 1 de cada 6.000 nacimientos se ve afectado.

El síndrome de Edwards es un síndrome con síntomas graves y muy mal pronóstico.
Aproximadamente el 90% de los fetos afectados mueren antes del nacimiento.

causas

La trisomía 18 es una de las llamadas aberraciones cromosómicas en las que el cromosoma 18 está defectuoso en las células del cuerpo.
Normalmente, cada célula del cuerpo tiene 23 pares de cromosomas, cada uno con dos cromosomas, también llamado doble juego de cromosomas.
Uno de los cromosomas proviene del padre, otro de la madre.
Esto se debe al hecho de que el óvulo y el espermatozoide tienen cada uno solo un llamado medio juego de cromosomas.
Si las dos células se fusionan, cada uno de los 23 cromosomas está presente dos veces.

Hay varias formas en las que aparecen errores en este proceso que conducen a un tercer cromosoma 18:
Por ejemplo, es posible que ya se haya producido una división incorrecta de los cromosomas durante el desarrollo del óvulo de la madre.
Sin embargo, también es concebible que los espermatozoides del padre se hayan desarrollado incorrectamente.
Sin embargo, el error solo puede ocurrir después de que los espermatozoides y los óvulos se hayan fusionado con más divisiones celulares.

Dependiendo de cuándo ocurrió el error que condujo a la trisomía, existen 3 tipos diferentes de trisomía 18: la trisomía libre, la trisomía en mosaico y la trisomía por translocación.

La probabilidad de trisomía 18 aumenta con la edad de la madre durante el embarazo. Sin embargo, las madres jóvenes también pueden tener hijos con trisomía 18. La edad de la madre debe evaluarse como un factor de riesgo y no debe asociarse categóricamente con una trisomía.

diagnóstico

Si el ginecólogo que lo atiende nota irregularidades típicas en el feto no nacido durante un examen de ultrasonido, estos cambios pueden usarse para sospechar trisomía 18.
A continuación, se puede realizar un análisis de sangre a la madre.
Si ciertos valores sanguíneos en la madre están elevados, esto puede indicar una mayor probabilidad de aberraciones cromosómicas.

Recientemente, también se puede realizar un análisis específico para trisomías utilizando un análisis de sangre de la madre, porque también se pueden encontrar fragmentos de ADN de los niños en la sangre de la madre. Hay tres pruebas disponibles: la prueba panorámica, la prueba de armonía o la prueba prenatal. Sin embargo, hay que decir que una detección de trisomía basada en la sangre de la madre no proporciona una certeza del 100%. La prueba puede ser tanto falso negativo como falso positivo.

Por tanto, para poder hacer un diagnóstico fiable, son necesarios exámenes invasivos.
Sin embargo, los riesgos de estos exámenes no deben subestimarse y, en el peor de los casos, pueden provocar un aborto espontáneo. Se toma una muestra de tejido de la torta madre o del líquido amniótico para examinar las células del niño en el laboratorio en busca de una posible trisomía.

Obtenga más información sobre las opciones de diagnóstico en: Prueba prenatal

Reconozco la trisomía 18 por estos síntomas

El síndrome de Edwards se caracteriza por un complejo de diversas malformaciones y discapacidades. Estos pueden variar en gravedad y no es necesario que todos ocurran en todos los bebés afectados.

Es típica la llamada contractura por flexión de los dedos: los dedos se doblan y se sujetan de manera convulsiva. El dedo meñique y el dedo índice están apretados sobre los dedos medio y anular.
También es típico el tamaño pequeño y el bajo peso al nacer del recién nacido, así como malformaciones en el área de la cabeza y la cara.
Estos incluyen las siguientes anomalías:

las llamadas orejas de fauno. Orejas que comienzan bajas en la cara y tienen forma dismórfica hacia la parte superior.
Una cabeza alargada y estrecha con una gran parte posterior de la cabeza.
Labio leporino y paladar hendido.
Un mentón notablemente pequeño hacia atrás, una boca pequeña.
Solo un estrecho espacio entre los párpados superior e inferior.
Frente alta y ancha.

Además, a menudo hay malformaciones de órganos.
Se producen principalmente defectos cardíacos, las llamadas hernias diafragmáticas, malformaciones renales o malformaciones del tracto urinario inferior.

Los principales defectos cardíacos son los defectos del tabique ventricular, los defectos del tabique auricular o la tetralogía de Fallot.

Los llamados pies de balancín aparecen a menudo en las extremidades inferiores. Esta es una fuerte curvatura hacia afuera de la planta del pie, que recuerda la forma de una cuna. En la zona del pecho, el esternón suele ser muy corto en relación con el cuerpo.
También existen discapacidades intelectuales diversas y graves.

Lea también: Trisomía 18 en el feto

terapia

El síndrome de Edwards no se puede curar en estos días.
Específicamente, esto significa que solo puede tratar los síntomas que ocurren, pero no puede evitar que ocurran.

La terapia depende de las malformaciones y síntomas que se hayan presentado. Las posibles terapias son, por ejemplo, la operación de un defecto cardíaco, la ventilación en caso de desarrollo pulmonar insuficiente o la alimentación por sonda si hay problemas para comer.
Los tratamientos intentan mejorar al máximo la calidad de vida del paciente y sustituir en la medida de lo posible las funciones de los órganos.

pronóstico

Desafortunadamente, el pronóstico de la trisomía 18 es muy malo. Aproximadamente el 90% de los fetos afectados mueren durante el embarazo en el útero y no nacen vivos.
Desafortunadamente, la mortalidad de los recién nacidos también es extremadamente alta.
En promedio, solo alrededor del 5% de los bebés con la enfermedad alcanzan una edad de más de 12 meses.
En promedio, los bebés nacidos vivos mueren después de una vida útil de 4 días. Estadísticamente hablando, las niñas con trisomía 18 tienen una mayor esperanza de vida que los niños con la enfermedad. Desafortunadamente, la trisomía 18 no se puede curar hoy.

Curso de la enfermedad

La trisomía 18 es una denominada aberración cromosómica que conduce a marcadas desviaciones del desarrollo normal durante el desarrollo del feto en el útero. Es difícil generalizar ya que una variedad de trastornos del desarrollo y las discapacidades resultantes pueden ocurrir en el síndrome de Edwards. Los cambios típicos incluyen cambios importantes en la forma de la cara y el cráneo, anomalías de la postura en las manos y anomalías orgánicas.

La gran mayoría de los fetos enfermos mueren en el útero y no nacen vivos. Desafortunadamente, el pronóstico para los bebés nacidos vivos también es muy malo debido al desarrollo orgánico severo y la falta de curación.

¿Qué tan contagioso es eso?

La trisomía 18 no es una infección, sino una mutación genética aleatoria.
Esta mutación genética no es provocada por virus o bacterias y de ninguna manera es contagiosa.

La infección no puede ocurrir por contacto con el niño en cuestión o por contacto con los padres o hermanos del niño.
Tampoco es posible la infección a través de alimentos u otros productos.