Anatomía-Léxico

Ácido desoxirribonucleico - ADN

Sinónimos

Material hereditario, genes, huella genética

Inglés: Ácido desoxirribonucleico (DNS)

definición

El ADN es la instrucción de construcción para el cuerpo de cada ser vivo (mamíferos, bacterias, Hongos Etc.). En su totalidad, corresponde a nuestros genes y es responsable de las características generales de un ser vivo, como el número de piernas y brazos, así como de características individuales como el color del cabello.
Al igual que nuestra huella digital, el ADN de cada persona es diferente y depende del ADN de nuestros padres. Los gemelos idénticos son la excepción aquí: tienen ADN idéntico.

Estructura aproximada del ADN

En los humanos, hay ADN en cada célula del cuerpo Nucleo celular (núcleo) Contiene. En seres vivos que no tienen núcleo celular, como bacterias o Hongos, el ADN está expuesto en el espacio celular (CitoplasmaEl núcleo celular, que tiene solo aprox. 5-15 µm así es como mide corazón de nuestras células. Alberga nuestros genes en forma de ADN en 46 cromosomas. Para lograr un total de aprox. ADN de 2 m de largo Empacarlo en el núcleo de la célula diminuta se trata de estabilizarlo Proteínas y enzimas comprimidas en espirales, bucles y bobinas.

Por lo tanto, múltiples genes en una hebra de ADN hacen que uno de 46 cromosomas en forma de X. La mitad de los 46 cromosomas están formados por cromosomas de la madre y la otra mitad por los cromosomas del padre. Sin embargo, la activación de los genes es mucho más complicada, por lo que las características del niño no son precisas. 50% se remonta a cada padre.

Aparte del ADN en forma de Cromosomas en el núcleo celular, hay más ADN circular en el "Plantas de energía de energía"De la guarida de las celdas Mitocondrias.
Este círculo de ADN solo se transmite de madre a hijo.

Ilustración de un ADN

Estructura del ADN, ADN
Ácido desoxirribonucleico
Ácido desoxirribonucleico
Doble hebra (hélice)

Citosina
Timina
Adenina
Guanina
fosfato
azúcar
Enlace de hidrógeno
Pares de bases
Nucleótido
a - bases de pirimidina
b - bases de purina
A - T: puentes 2H
G - C: puentes 3H

Puede encontrar una descripción general de todas las imágenes de Dr-Gumpert en: ilustraciones medicas

Estructura detallada del ADN

Uno puede imaginar el ADN como una doble hebra, que está construida como una escalera de caracol. Esta doble hélice es algo irregular, por lo que siempre hay una distancia mayor y menor entre los escalones de la escalera de caracol (surcos grandes y pequeños).

El pasamanos de esta escalera forma alternativamente:

un residuo de azúcarDesoxirribosa) y
un residuo de fosfato.

Los pasamanos tienen una de las cuatro bases posibles. Así, dos bases forman un escalón. Las propias bases están conectadas entre sí mediante enlaces de hidrógeno.

Esta estructura explica el nombre ADN: desoxirribosa (= azúcar) + Nucleico (= del Nucleo celular) + Ácido / ácido (= carga total del esqueleto de azúcar-fosfato).

Las bases son estructuras químicas diferentes en forma de anillo con funciones de enlace químico correspondientemente diferentes. Solo hay cuatro bases diferentes en el ADN.

La citosina y la timina (reemplazadas por uracilo en el ARN) son las llamadas bases pirimidínicas y tienen un anillo en su estructura.
Las bases de purina, por otro lado, tienen dos anillos en su estructura. En el ADN, estos se denominan adenina y guanina.

Solo existe una posibilidad de combinar las dos bases, que juntas forman un escalón.

Siempre hay una base de purina unida a una base de pirimidina. Debido a la estructura química, la citosina siempre forma pares de bases complementarios con guanina y adenina con timina.

Puede leer información más detallada sobre este tema en: Telómeros - Anatomía, función y enfermedades

Bases de ADN

Ven en ADN 4 bases diferentes Al frente.
Estos incluyen las bases derivadas de pirimidina con un solo anillo (citosina y timina) y las bases derivadas de purina con dos anillos (adenina y guanina).

Estas bases están cada una con un azúcar y una Molécula de fosfato enlazados y luego también se denominan nucleótidos de adenina o nucleótidos de citosina. Este acoplamiento al azúcar y al fosfato es necesario para que las bases individuales puedan conectarse para formar una cadena larga de ADN. Esto se debe a que el azúcar y la alternancia en la cadena de ADN fosfato forman los elementos laterales de la escalera del ADN. Los escalones de la escalera del ADN están formados por cuatro bases diferentes que apuntan hacia adentro.
Adenina y timina, respectivamente. La guanina y la citosina forman el llamado emparejamiento de bases complementarias.
Las bases del ADN están unidas por los llamados enlaces de hidrógeno. El par adenina-timina tiene dos y el par guanina-citosina tres de estos enlaces.

ADN polimerasa

La ADN polimerasa es una enzimaque puede conectar los nucleótidos entre sí y así producir una nueva hebra de ADN.
La ADN polimerasa solo puede funcionar si una llamada enzima (otra ADN polimerasa) es activada por otra enzima. "Cebador", es decir, se produjo una molécula de inicio para la ADN polimerasa real.
La ADN polimerasa luego se adhiere al extremo libre de una molécula de azúcar dentro de un nucleótido y une este azúcar al fosfato del siguiente nucleótido.
La ADN polimerasa representa en el contexto de Replicación de ADN (La duplicación del ADN en el proceso de división celular) produce nuevas moléculas de ADN leyendo la hebra de ADN existente y sintetizando la hebra hija opuesta correspondiente. Para que la ADN polimerasa alcance la "hebra madre", el ADN de doble hebra tiene que pasar por la replicación preparatoria del ADN. Enzimas ser desenrollado.

Además de las ADN polimerasas, que participan en la replicación del ADN, también existen ADN polimerasas que pueden reparar áreas rotas o copiadas incorrectamente.

El ADN como material y sus productos

Para asegurar el crecimiento y desarrollo de nuestro cuerpo, la herencia de nuestros genes y la producción de las células y proteínas necesarias, debe tener lugar la división celular (meiosis, mitosis). Los procesos necesarios, por los que tiene que pasar nuestro ADN, se muestran en un resumen:

Replicación:

El objetivo de la replicación es la duplicación de nuestro material genético (ADN) en el núcleo celular, antes de que las células se dividan. Los cromosomas se desenrollan pieza por pieza para que las enzimas puedan unirse al ADN.
La doble hebra de ADN opuesta se abre para que las dos bases ya no estén conectadas entre sí. Cada lado del pasamanos o la base ahora es leído por varias enzimas y complementado por la base complementaria que incluye el pasamanos. Esto crea dos cadenas dobles idénticas de ADN que se distribuyen entre las dos células hijas.

Transcripción:

Al igual que la replicación, la transcripción también tiene lugar en el núcleo. El objetivo es reescribir el código base del ADN en un ARNm (ácido ribonucleico mensajero). La timina se reemplaza por uracilo y se cortan partes del ADN que no codifican proteínas, similar a un espacio. Como resultado, el ARNm, que ahora se transporta fuera del núcleo celular, es considerablemente más corto que el ADN y solo tiene una hebra.

Traducción:

Si el ARNm ha llegado ahora al espacio celular, la clave se lee desde las bases. Este proceso tiene lugar en los ribosomas. Tres bases (Triplete base) dan como resultado el código de un aminoácido. Se utilizan un total de 20 aminoácidos diferentes. Una vez que se ha leído el ARNm, la cadena de aminoácidos da como resultado una proteína que se usa en la propia célula o se envía al órgano diana.

Mutaciones:

Al multiplicar y leer el ADN, pueden ocurrir errores más o menos graves. En una célula hay alrededor de 10,000 a 1,000,000 de daño por día, que generalmente se pueden reparar con enzimas reparadoras, de modo que los errores no tengan ningún efecto en la célula.

Si el producto, es decir, la proteína, no cambia a pesar de la mutación, entonces hay una mutación silenciosa. Sin embargo, si se cambia la proteína, a menudo se desarrolla la enfermedad. Por ejemplo, la radiación ultravioleta (luz solar) significa que el daño a una base de timina no se puede reparar. El resultado puede ser cáncer de piel.
Sin embargo, las mutaciones no tienen por qué estar asociadas necesariamente con una enfermedad. También puede modificar el organismo a su favor. Las mutaciones son una gran parte de la evolución porque los organismos solo pueden adaptarse a su entorno a largo plazo a través de mutaciones.

Existen varios tipos de mutaciones que pueden ocurrir espontáneamente durante diferentes fases del ciclo celular. Por ejemplo, si un gen es defectuoso, se denomina mutación genética. Sin embargo, si el error afecta a ciertos cromosomas o partes de los cromosomas, entonces se trata de una mutación cromosómica. Si el número de cromosomas se ve afectado, entonces conduce a una mutación del genoma.

Lea más sobre esto en: Aberración cromosómica: ¿qué significa?

Replicación de ADN

La apuntar la replicación del ADN es la Duplicación del ADN existente.
Durante la división celular será el El ADN celular se duplicó exactamente y luego distribuido a ambas células hijas.

La duplicación del ADN tiene lugar después de la llamada principio semiconservador en cambio, es decir, que después de la inicial Desenrollando el ADN la hebra original de ADN a través de un Enzima (helicasa) se separa y cada una de estas dos "hebras originales" sirve como plantilla para una nueva hebra de ADN.

La ADN polimerasa es la enzima responsable de la Síntesis de la nueva hebra responsable es. Dado que las bases opuestas de una hebra de ADN son complementarias entre sí, la ADN polimerasa puede utilizar la "hebra original" para organizar las bases libres en la célula en el orden correcto y así formar una nueva doble hebra de ADN.

Después de esta duplicación exacta del ADN, el dos hebras hijaque ahora contienen la misma información genética, en las dos celdasque surgieron durante la división celular, dividido en. Asi son dos células hijas idénticas emergió de él.

Historia del ADN

Durante mucho tiempo no estuvo claro qué estructuras del cuerpo son responsables de la transmisión de nuestro material genético. Gracias al suizo Friedrich Miescher, la investigación se centró en 1869 en el contenido del núcleo celular.

En 1919, el lituano Phoebus Levene descubrió las bases, el azúcar y los residuos de fosfato como materiales de construcción de nuestros genes. El canadiense Oswald Avery pudo demostrar que el ADN y no las proteínas son realmente responsables de la transferencia de genes en 1943 con experimentos bacterianos.
El estadounidense James Watson y el británico Francis Crick pusieron fin al maratón de investigación, que se había extendido por muchas naciones, en 1953. Fueron los primeros, con la ayuda de Rosalind Franklin (británico) Rayos X de ADN, un modelo de la doble hélice de ADN que incluye bases de purina y pirimidina, residuos de azúcar y fosfato. Las radiografías de Rosalind Franklin, sin embargo, no fueron entregadas para la investigación por ella misma, sino por su colega Maurice Wilkins. Wilkins recibió el Premio Nobel de Medicina en 1962, junto con Watson y Crick. Franklin ya había fallecido en este momento y, por lo tanto, ya no podía ser nominado.

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La importancia del descubrimiento del ADN hoy

Un poco de sangre en la escena puede condenar al perpetrador.

Criminología:

Será material sospechoso como

Sangre,
Semen o
cabello

Encontrado en la escena de un crimen o en una víctima, el ADN se puede extraer de él. Aparte de los genes, el ADN contiene más secciones que consisten en repeticiones frecuentes de bases que no codifican un gen. Estas escenas sirven como una huella genética porque son muy variables. Los genes, por otro lado, son casi idénticos en todos los humanos.

Si corta el ADN obtenido con la ayuda de enzimas, se forman muchos trozos pequeños de ADN, también conocidos como microsatélites. Si se compara el patrón característico de los microsatélites (fragmentos de ADN) de un sospechoso (por ejemplo, de una muestra de saliva) con el del material existente, existe una alta probabilidad de identificar al perpetrador si coinciden. El principio es similar al de la huella dactilar.

Prueba de paternidad:

Aquí también se compara la longitud de los microsatélites del niño con la del posible padre. Si coinciden, es muy probable que la paternidad (ver también: Criminología).

Proyecto del genoma humano (HGP):

En 1990 se lanzó el proyecto del genoma humano. Con el objetivo de descifrar todo el código de ADN, James Watson encabezó inicialmente el proyecto. Desde abril de 2003, el genoma humano se considera completamente descifrado. Aproximadamente 21.000 genes podrían asignarse a 3.200 millones de pares de bases. La suma de todos los genes, el genoma, es a su vez responsable de varios cientos de miles de proteínas.

secuencia ADN

La secuenciación de ADN utiliza métodos bioquímicos para determinar el orden de los nucleótidos (molécula de base de ADN con azúcar y fosfato) en una molécula de ADN.

El método más común es que Método de terminación de cadena Sanger.
Dado que el ADN se compone de cuatro bases diferentes, se realizan cuatro enfoques diferentes. En cada enfoque existe el ADN a secuenciar, un Cebador (Molécula de inicio para la secuenciación), ADN polimerasa (enzima que extiende el ADN) y una mezcla de los cuatro nucleótidos necesarios. Sin embargo, en cada uno de estos cuatro enfoques se modifica químicamente una base diferente de tal manera que se puede incorporar, pero no ofrece un punto de ataque para la ADN polimerasa. Entonces se trata de Terminación de cadena.
Este método crea fragmentos de ADN de diferentes longitudes, que luego son separados por los llamados Electroforesis en gel están químicamente separados según su longitud. La clasificación resultante puede traducirse en la secuencia de nucleótidos en el segmento de ADN secuenciado marcando cada base con un color fluorescente diferente.

Hibridación de ADN

La hibridación de ADN es un método genético molecularque se utiliza para crear el Detecta similitudes entre dos hebras simples de ADN de diferente origen.

Este método aprovecha el hecho de que una doble hebra de ADN siempre está formada por dos hebras simples complementarias.
Cuanto más similares sean las dos hebras individuales son entre sí, cuantas más bases formen una conexión sólida (enlaces de hidrógeno) con la base opuesta o más surgen más emparejamientos de bases.

No habrá apareamiento de bases entre las secciones de las dos cadenas de ADN que tienen una secuencia de bases diferente.

La número relativo de conexiones ahora puede a través del Determinación del punto de fusión., en el que se separa la doble hebra de ADN recién creada.
Cuanto mayor sea el punto de fusión mentiras, las bases más complementarias han formado enlaces de hidrógeno entre sí y cuanto más similares son las dos hebras simples.

Este procedimiento también se puede utilizar para Detección de una secuencia de bases específica en una mezcla de ADN ser usado. Puedes hacerlo formado artificialmente Piezas de ADN marcadas con tinte (fluorescente) volverse. Estos sirven para identificar la secuencia de bases correspondiente y, por lo tanto, pueden hacerla visible.

Objetivos de investigación

Después de completar el Proyecto Genoma Humano Los investigadores ahora están tratando de asignar los genes individuales a su importancia para el cuerpo humano.
Por un lado, intentan sacar conclusiones. Emergencia de la enfermedad y terapia Por otro lado, al comparar el ADN humano con el ADN de otros seres vivos, existe la esperanza de poder representar mejor los mecanismos evolutivos.