Enfermedad del hueso de mármol

Introducción

Nuestro sistema óseo y esquelético no es una estructura rígida y está naturalmente sujeto a un proceso constante de transformación.

La sustancia ósea está formada regularmente por células especiales, las llamadas Osteoclastosy, a su vez, por el, como Osteoblastos células designadas reconstruidas. El daño estructural del hueso, causado por los movimientos y cargas cotidianos, es reparado lo más rápido posible por las propias células del cuerpo y la fina estructura del hueso se adapta a las respectivas tensiones del entorno. Esto le da a nuestro sistema esquelético una estabilidad y funcionalidad distintivas.

Si hay alteraciones en la zona de las células que descomponen y acumulan el hueso, el sistema óseo sufre pérdidas en cuanto a su fuerza y ​​resistencia: se vuelve frágil e inestable.

En la enfermedad de los huesos de mármol, también medicinalmente como Osteopetrosis o Síndrome de Albers-Schönberg llamada, es una enfermedad hereditaria rara. Las células que degradan los huesos antes mencionadas, las Osteoclastos. El modelado del sistema óseo se altera y el equilibrio se desplaza a favor de las células que forman el hueso.

Debido a la falta de actividad en la reabsorción ósea, la enfermedad de los huesos de mármol conduce a una mayor acumulación de sustancia ósea en el cuerpo. Esta acumulación tiene un carácter patológico porque provoca una alteración de la arquitectura ósea, es decir, la estructura fina de los huesos y, por tanto, una estabilidad reducida de nuestro sistema esquelético.

Los procesos de remodelación incluso llegan tan lejos que la médula ósea, que llena el espacio interno de los huesos y encarna una parte importante de la formación de nuestra sangre y del sistema inmunológico, es reemplazada por sustancia ósea.

causas

El exacto Causa de la enfermedad de los huesos de mármol todavía se desconoce hoy. Ella es una Mal funcionamiento de las células que degradan los huesos basado en lo cual por cambios genéticos del material genético de estas células.

Va a dos grandes formas de la enfermedad de los huesos de mármol:

1. Por un lado hay dominante autosómico forma heredada. Autosómica dominante describe una forma de herencia en la que un enlace roto en el gen portador de nuestro cuerpo, el cromosoma, es suficiente para causar una expresión característica de la enfermedad del hueso del mármol. Esta forma generalmente solo se manifiesta durante el período de crecimiento acelerado alrededor de la edad de madurez. 12 a 20 años.
2. los forma autosómica recesiva de (aquí debe ambas extremidades entero Par de cromosomas ser defectuoso) que ya NIñez temprana Envejecido uno a dos años causa una forma grave de enfermedad de los huesos de mármol. Si no se trata, la segunda forma tiene un pronóstico muy precario y puede conducir a Muerte en la primera infancia para liderar.

Síntomas

En el Enfermedad del hueso de mármol ocurre debido a la estructura ósea alterada Inestabilidad del hueso con un aumento Susceptibilidad a Huesos rotos. Los suyos son característicos de estas rupturas mala tendencia a la curaciónde modo que existe una limitación permanente de la estabilidad en el sistema esquelético, respectivamente descansos recurrentes pueden venir.

También puede producirse dolor de huesos.

La enfermedad de los huesos de mármol también causa una Aumento de hueso, debido a la falta de degradación, especialmente en la zona del hueso del cráneo. El crecimiento excesivo de huesos en la cara conduce a Estrechamiento, los nervios craneales corriendo allí.De esta manera, se pueden pellizcar partes de los nervios que son responsables de nuestros músculos faciales o de la percepción de nuestra audición y sentido del equilibrio. La consecuencia sería una falta de expresión en la representación de las emociones por parte del paralizado Músculos faciales, hipoacusia y mareos. A compresión de En el peor de los casos, la enfermedad de los huesos de mármol puede provocar ceguera debido al nervio óptico.

los Procesos de remodelación dentro del hueso incluso se extienden tanto que la médula ósea, que el Interiores de huesos completa y una parte importante de nuestra Formación de sangre- y Sistema de defensa encarnado, es reemplazado por sustancia ósea. Como resultado de disminución de los espacios de la médula ósea, estimula la enfermedad de los huesos de mármol, la llamada enfermedad que ocurre fuera de la médula ósea formación de sangre extramedular en el hígado y el bazo. Esta forma de formación de sangre tiene lugar naturalmente en el feto en el útero en lugar de, pero representa uno después del nacimiento proceso patológico. UNA hígado agrandado como bazo por lo tanto, también pertenecen al cuadro de la enfermedad de los huesos de mármol.

Dado que a las células de nuestro sistema sanguíneo también se les asigna una función de defensa durante los procesos de enfermedad, se produce como resultado de formación de sangre alterada a un sistema inmunológico debilitado Con mayor susceptibilidad a las infecciones.

El mineral más importante para la construcción de nuestro sistema esquelético es el calcio. La enfermedad de los huesos de mármol consume Reservas de calcio nuestro cuerpo y lo usa para construir sustancia ósea, si no se descompone. A través de falta de concentración de calcio en la sangre, puede convertirse en un aumento de la excitabilidad de los músculos que vienen en forma de Convulsiones puede aparecer.

En definitiva, el Gravedad de los síntomas en la enfermedad del mármol varían mucho, dependiendo de qué forma, es decir, está presente la forma autosómica dominante algo más leve o la forma autosómica recesiva en su mayoría de progresión deficiente.

Diagnóstico

Si es un Enfermedad del hueso de mármol su médico, por un lado, a través de preguntas específicas sobre sus quejas, como frecuentes huesos rotos mal curados hacer, por otro lado, el diagnóstico de sospecha procedimientos de imagencómo los rayos X corroboran su sistema esquelético.

Porque en la representación pictórica de la estructura ósea características típicas reconocer la enfermedad de los huesos de mármol. Uno es indicativo en la radiografía. visible de tres capas el Cuerpos vertebrales, los llamados Vórtice de sándwich. Además fuerte compresión y Endurecimiento de la arquitectura ósea leer de las fotos. Otra característica que dio nombre a la enfermedad de los huesos de mármol es que en la radiografía Estrías típicas de los huesos tubulares largos., como los huesos del muslo o del húmero que le dan una apariencia de mármol.

También se realizarán análisis de sangre. Aquí pueden aquellos que se distinguen por la enfermedad del mármol disminución de la concentración de calcio en la sangre y un Gota de glóbulosdebido a la formación de sangre alterada.

Por el sistema inmunológico debilitado, Las personas afectadas se presentan con más frecuencia enfermo y cojear.

En raras ocasiones se necesitará anestesia local un llamado Aspiración de médula ósea realizado para evaluar la formación de sangre y la propagación de enfermedades en el hueso.

Terapia y pronóstico

UNA tratamiento La causa desencadenante de la enfermedad de los huesos de mármol sigue siendo actualmente imposible. Los glucocorticoides se pueden prescribir sintomáticamente. Se encuentran entre las hormonas esteroides y realizan una amplia gama de tareas en nuestro cuerpo. Se utilizan terapéuticamente aquí. Inhibir procesos inflamatorios con fármacos..

Además, los llamados interferones se utilizan en la enfermedad de los huesos de mármol. Tienen estas proteínas funciones protectoras con procesos de tejido de rápido crecimiento y proliferación.

La terapia de primera elección, que ha cobrado cada vez más importancia en los últimos años y puede conseguir una completa normalización de la estructura ósea, es el trasplante de médula ósea. El objetivo es uno renovación completa y un Reconstrucción de la médula ósea enferma con donaciones saludables células madre hematopoyéticas.

Ya ha tenido lugar Insuficiencia nerviosaque por ejemplo tambien ceguera puede haber llevado a esto, sin embargo no resuelto volverse.