Deficiencia de proteína S

definición

En el Deficiencia de proteína S Es una enfermedad congénita del sistema de coagulación sanguínea del cuerpoque es causada por la falta de la proteína anticoagulante S. Esta enfermedad tiene una prevalencia de alrededor del 0,7 al 2,3% en la población normal. un poco raro.

La proteína S generalmente se forma en el hígado y, junto con otros factores anticoagulantes, asegura que una Coágulo sanguíneo permanece limitado a la ubicación de la lesión vascular.

Si esta proteína es deficiente, predominan los factores responsables de la formación de coágulos sanguíneos, de modo que el cuadro clínico, por ejemplo, con un mayor tendencia a formar coágulos dentro de los vasos sanguíneos intactos.

Los pacientes tienen un mayor riesgo de tener una Trombosis de las venas de las piernas o uno causado por un coágulo cierre agudo de cualquier vaso sanguíneo.

Este coágulotrombo) también puede cerrar vasos vitales para que un Deficiencia / oferta insuficiente de órganos dependientes puede provocar la destrucción de tejidos, por ejemplo, en el corazón, los pulmones, el cerebro o los intestinos.

¿Existen diferentes formas de la enfermedad?

En principio, el cuadro clínico del paciente es independiente de la presencia de las distintas subformas. Sin embargo, se habla de tres subtipos, cual distinguir diagnósticamente dejar:

• Tipo i: Es característico del tipo I que la actividad de la proteína S presente se reduzca; pero también se reduce la concentración de la proteína total, así como la proteína libre (activa) en la sangre. Por definición, el tipo I está presente cuando la cantidad de proteína libre cae por debajo del 40% del valor normal.

• Tipo II: Una deficiencia de tipo II está presente si solo se reduce la actividad de la proteína S, pero las concentraciones tanto de la proteína total como de la libre no cambian.

• Tipo III: Asignar al paciente un concentración normal de proteína S total encendido, pero con un disminución de la concentración de proteína libre (<40%) y uno Mal funcionamiento asociado con esto, sufren de deficiencia de proteína S tipo III.

Coagulación general

La coagulación de la sangre se divide en porción celular, que se logra mediante la agregación, la creación de redes y la activación de Plaquetas (Plaquetas) está grabado, así como el parte plasmáticadurante el cual los componentes sanguíneos forman una especie de red en la que los glóbulos rojos circulantes (Eritrocitos) y estabilizar el coágulo.

En personas sanas, un coágulo de sangre se forma solo después de que se lesiona un vaso; fibras (que consta de Colágeno), cual fuera del barco ubicado, expuesto, a la Acumular plaquetas y así inducir un cierre inicial inestable de la herida.

Este archivo adjunto (adhesión) resuelve el Activación plaquetaria de donde a Liberación de diversas sustancias, cómo Calcio y plomos de tromboxano. El tromboxano apoya el cierre de la herida proporcionando un vasoconstricción local; El calcio, por otro lado, es fundamental para el funcionamiento de varios factores en la fase de coagulación plasmática.

Como parte de su activación las plaquetas también cambian su estructura, de modo que la superficie de las plaquetas aumenta y su agregación tiene una estabilidad algo mayor.

los máxima estabilidad del coágulo sólo se asegura dentro del alcance del componente plasmático, por lo que como resultado de la activación de la llamada cascada de coagulación (que consta de varios Vitamina K-factores dependientes) Almacenamiento de glóbulos rojos y el Reticulación de plaquetas entre ellos, el trombo se estabiliza hasta que finalmente se cierra la herida original. En el contexto de la cicatrización de heridas, esto es Los coágulos de sangre se descomponen cada vez máspara que finalmente el defecto a través nuevo tejido vascular está cerrado.

Si no hay lesiones, puede sin embargo para inducir la coagulación de la sangre ven lo que el cuerpo es efectivo prevenir con la ayuda de un sistema contrario lata; hay un equilibrio constante entre la formación y la descomposición del coágulo, que está estrictamente controlado.

La formación de un coágulo es inhibida por varios factores que reducen la eficacia de la formación de trombos y así previenen la formación de un coágulo dentro de un vaso sanguíneo no lesionado.

Estos factores incluyen un complejo que consiste en Proteína S y Proteína C, que juntos forman un efecto inhibidor sobre la estabilización del coágulo sanguíneo primario Ejercicio en la fase plasmática de la coagulación sanguínea.

Cabe señalar que la proteína C está presente básicamente en su forma activa y, por tanto, la actividad inhibidora de las dos proteínas solo por activación y agregación con la proteína S. depende.

Si un paciente sufre una deficiencia de proteína S, esto es Disminución del efecto inhibidor de la proteína S y la proteína C o teóricamente puede omitirse por completo, de modo que el riesgo de formación de un trombo aumenta en ausencia de una lesión vascular.

Lea más sobre el tema aquí: Coagulación de la sangre

Síntomas

La mayoría de las veces, los pacientes fracasan aparición temprana de coágulos de sangre venosa entre las edades de 15 y 45 en.
Las mujeres en particular sufren de forma inesperada y sin saber antes de su enfermedad. trombosis (Oclusión vascular por un coágulo de sangre), acumulada en las venas profundas de las piernas.

Esto ocurre principalmente en Situaciones de riesgo incluso mientras toma Estrógenos (Pastillas anticonceptivas, Preparaciones hormonales para los síntomas de la menopausia) o el embarazo ya que estos también están asociados con una disminución en la concentración de proteína S.

Más lejos Factores de riesgo El sufrimiento de una trombosis venosa profunda que afecta a ambos sexos por igual incluye:

• Operaciones,
• inmovilización / inmovilización prolongada de las piernas después de una operación o durante un vuelo / viaje largo en autobús,
• como aumento de la pérdida de líquidos.

diagnóstico

La enfermedad solo se puede detectar analizando la sangre del paciente. Si se sospecha que un paciente tiene una mayor tendencia a la coagulación, generalmente se toma una muestra de sangre venosa y luego un análisis de laboratorio de la actividad de los factores anticoagulantes en la sangre, como la proteína S.

Cabe señalar, entre otras cosas, que la proteína S y los otros factores solo tienen una vida media corta, es decir, su actividad solo puede detectarse dentro de una ventana de tiempo relativamente corta, por lo que es importante evitar rutas de transporte largas a un laboratorio. Por tanto, se recomienda que estos exámenes los realice un especialista con un laboratorio adjunto o en un hospital.

Además, la síntesis de proteína S y proteína C también es dependiente de la vitamina K, por lo que la medicación con antagonistas de la vitamina K (antagonistas) como Marcumar, por ejemplo, puede conducir a valores incorrectamente bajos.

También debe tenerse en cuenta que la concentración de proteína S en mujeres es generalmente alrededor de un veinte por ciento más baja que en hombres de la misma edad y en relación con niveles elevados de estrógeno (por ejemplo, al tomar la píldora anticonceptiva o preparaciones hormonales durante la menopausia), así como durante y también puede disminuir poco después del embarazo.

Por tanto, se recomienda un intervalo mínimo de ocho semanas después de la última ingesta del antagonista de la vitamina K y el final de la influencia de los estrógenos.

terapia

La enfermedad se basa en uno defecto genético heredadolo que dificulta el tratamiento ya que no es posible tratar la causa subyacente.

Por lo tanto, el tratamiento se basa principalmente en la condición del paciente, por lo que pacientes asintomáticosque aún no han sufrido una trombosis sin medicación permanente necesitar. Sin embargo, en el caso de una situación de riesgo descrita anteriormente, se le aconseja que informe a su médico tratante sobre la presencia de la enfermedad para que un suministro adecuado de medicación anticoagulante, como Heparina, se puede hacer.

Normalmente los pacientes se quedan discreto durante años y la enfermedad solo después de la aparición de una primera trombosis diagnosticado.

Sin embargo, esto significa que se debe recomendar la terapia con un fármaco anticoagulante para evitar la formación de nuevos coágulos.

Dado que la vitamina K es necesaria para la síntesis de importantes factores de coagulación, se recomienda su uso para tratamientos a más largo plazo. Antagonistas de la vitamina K (antagonista = Oponente), como Marcumar, en. Estos desplazan a la vitamina K de la síntesis de los factores necesarios para la coagulación plasmática, por lo que la falta de efecto inhibidor de la proteína S y C ya no es "significativa".

Si tiene una deficiencia conocida de proteína S en mujeres embarazadas se convierte en un observación más cercana y si es necesario, tratamiento con fármacos anticoagulantes, recomendado durante el embarazo para reducir el riesgo de trombosis y asociados Complicaciones del embarazo para evitar.

¿Cómo se hereda la enfermedad?

Dado que la enfermedad no se hereda ligada a los cromosomas sexuales Mujeres y hombres afectados por igual.

Además, se habla de un herencia dominante, ya que un cambio en solo uno de los dos genes responsables conduce a la expresión de la deficiencia.

los probabilidad Como resultado, tener el rasgo genético de la deficiencia de proteína S también equivale a para parientes consanguíneos de primer grado Afectado (Padres, hijos, hermanos) 50 por ciento. Sin embargo, dado que la deficiencia no va automáticamente de la mano con el desarrollo de una trombosis, muchos pacientes solo se reconocen después de décadas.

Es la presencia de uno Conocido por carencia dentro de la familia, puede un Examen de familiares de primer grado, especialmente miembros femeninos de la familia en edad fértil o antes de la terapia con estrógenos (hormonas sexuales femeninas) puede ser útil. Un examen generalmente no presenta problemas a partir del sexto mes de vida posible, aunque los "exámenes de detección" generalmente se abstienen si hay un caso conocido dentro de la familia.

Profilaxis para los afectados

En comparación con otros cuadros clínicos, hasta ahora no se ha detectado ninguna influencia positiva sobre el anticoagulante en el contexto de una dieta especial.

Sin embargo, los médicos recomiendan en presencia de muy sobrepeso una Cambio de dieta con una dieta sana, rica en vitaminas y posiblemente de inspiración mediterránea con el objetivo de pérdida de peso general. Esto básicamente tiene un efecto positivo sobre el sistema cardiovascular, pero no tiene un beneficio preventivo específico en el contexto de una deficiencia de proteína S.

A uno trombosis es para ser prevenido ejercicio regular tan bueno como eso Usar medias de soporte / compresión especialmente en situaciones de riesgoque tan típicamente uno vuelo largo / viaje en autobús, muy recomendable.

¿La persona interesada ya sufrió una trombosis, esto debería ser siga estrictamente las instrucciones de su médicoy tomar concienzudamente los medicamentos recetados para prevenir la recurrencia. Para prevenir la aparición de una complicación común de una trombosis previa (la llamada PAGSSíndrome trombótico oriental) para contrarrestar, el paciente debe use medias de compresión a diario.