Enfermedad del hueso vítreo

causas

El hueso está hecho de sólido tejido conectivo (Colágeno) que está enredado en fibras. En esta construcción se depositan sales de calcio, que dan al hueso su resistencia final y lo mineralizan.
En el caso de enfermedad del vítreo hay una Mutación genética sobre el Cromosomas 7 y 17 que contienen la información para la formación del colágeno más importante para los huesos, el Colágeno tipo 1. Esta mutación significa que el colágeno tipo 1 no se forma correctamente. Además, se altera la torsión de las fibras de colágeno individuales, lo que reduce la resistencia y la estabilidad del hueso.

General

La enfermedad de los huesos de vidrio (latín: osteogénesis imperfecta) es una enfermedad que aumenta con Fragilidad de los huesos sobresale. En sentido figurado, los huesos se rompen tan fácilmente como el vidrio, que es lo que le da a la enfermedad su nombre de jerga.
La enfermedad de los huesos de vidrio afecta a unas 2.500-4.500 personas en Alemania. Eso corresponde a alrededor de cuatro a siete casos por cada 100.000 habitantes.

Herencia

La enfermedad de los huesos de vidrio puede ser hereditaria. Si ya ha aparecido en una familia, lo hará dominan autosómicot heredado, es decir Los hijos de padres enfermos también desarrollan esta enfermedad en la medida en que reciben información genética incorrecta.
La enfermedad del vítreo también puede espontáneoes decir debido a una mutación aleatoria en el ADN surgen sin que tal caso haya ocurrido ya en la familia.

Cita con el Dr.?

¡Estaré encantado de asesorarte!

¿Quién soy?
Mi nombre es dr. Nicolas Gumpert. Soy especialista en ortopedia y fundador de .
Varios programas de televisión y medios impresos informan regularmente sobre mi trabajo. En la televisión de RR.HH. me pueden ver cada 6 semanas en directo en "Hallo Hessen".
Pero ahora está indicado suficiente ;-)

Para poder tratar con éxito en ortopedia, se requiere un examen completo, un diagnóstico y un historial médico.
En nuestro mundo económico en particular, no hay tiempo suficiente para comprender a fondo las complejas enfermedades de la ortopedia y, por lo tanto, iniciar un tratamiento específico.
No quiero unirme a las filas de los "tiradores rápidos de cuchillos".
El objetivo de cualquier tratamiento es el tratamiento sin cirugía.

Qué terapia logra los mejores resultados a largo plazo solo se puede determinar después de observar toda la información (Examen, radiografía, ecografía, resonancia magnética, etc.) ser evaluado.

Me encontrarás:

• Lumedis - cirujanos ortopédicos
  Kaiserstrasse 14
  60311 Fráncfort del Meno

Puedes concertar una cita aquí.
Desafortunadamente, actualmente solo es posible concertar una cita con aseguradoras de salud privadas. ¡Espero por su comprensión!
Para obtener más información sobre mí, consulte Lumedis - Orthopedists.

Síntomas

Los síntomas de la enfermedad del vítreo se deben principalmente a la inestabilidad de los huesos.
Los pacientes sufren fracturas óseas muy rápidamente, incluso sin fuerza externa, las llamadas fracturas por fatiga. Las fracturas ocurren con más frecuencia al inicio de la pubertad y generalmente se vuelven menos comunes en la edad adulta. Las fontanelas grandes a menudo se notan incluso en niños pequeños. Además, a menudo hay baja estatura y deformidades del esqueleto, p. Ej. escoliosis (curvatura lateral de la columna) o cifosis (formación de joroba).
Los músculos de los afectados suelen estar por debajo del promedio. Otras anomalías son, p. Ej. esclerótica azul (lo que normalmente es blanco en el ojo aparece azulado), pérdida de audición, articulaciones hipermóviles, disminución del rendimiento, aumento de la sudoración y un cráneo notablemente blando (cabeza de goma).
En el contexto de la enfermedad del vítreo, también ocurren a menudo defectos de las válvulas cardíacas, como insuficiencia (cierre insuficiente de las válvulas) o un tabique ventricular abierto.

Clasificación

La enfermedad del vítreo puede ser diferente Subtipos están divididos, cada uno con características especiales. La estatura de los afectados, así como la gravedad de los síntomas y el curso de la enfermedad, a menudo difieren.

Tipo I (tipo Lobstein): El tipo I de enfermedad del vítreo es este más suave Forma progresiva. A menudo, solo se diagnostica cuando el niño es mayor y tiene fracturas notablemente frecuentes. Sin embargo, también sucede que el diagnóstico se realiza incluso más tarde, cuando los síntomas que lo acompañan se vuelven evidentes, p. Ej. Problemas de audición en la edad adulta. Los afectados suelen tener pocas anomalías esqueléticas. Sus articulaciones suelen ser extremadamente móviles y sus músculos son bastante débiles. La esclerótica puede tener una coloración azulada. De lo contrario, el tipo I pasa desapercibido.

Tipo II: El tipo II de enfermedad del vítreo representa el forma más severa la enfermedad. Los pacientes tienen un riesgo extremo de fracturas y sufren de pulmones subdesarrollados. Anteriormente, esta forma de enfermedad del vítreo no se consideraba viable, pero ahora se puede tratar mejor, lo que puede aumentar el tiempo de supervivencia. Sin embargo, muchos niños ya ocurren durante el nacimiento. múltiples fracturas en adelante, por lo que los niños suelen morir dentro de las primeras 24 horas después del nacimiento. La madurez pulmonar insuficiente también es un factor decisivo en la muerte temprana de los pacientes jóvenes.

Tipo III (tipo Vrolik): Los pacientes con enfermedad del vítreo tipo III también padecen una enfermedad grave. usted está baja estatura y tienen muchas deformidades esqueléticas que ocurren tanto en las extremidades como en la columna. Esto también puede afectar la respiración. A menudo, estos pacientes dependen de una silla de ruedas.

Tipo IV: El tipo IV puede verse como un curso más ligero del tipo III. Estos pacientes son demasiado baja estatura, pero sufren menos deformidades esqueléticas y no necesitan una silla de ruedas con tanta frecuencia como los pacientes con tipo III. La esclerótica de los afectados puede ser normal, pero también de color azulado.

Tipo V: En pacientes con enfermedad del vítreo tipo V se produce el fenómeno de exceso Formación de callos en. Después de las fracturas, se produce una formación excesiva de hueso nuevo, lo que resulta en un engrosamiento de los huesos. Además, el calcio se deposita en estos pacientes en las estructuras ligamentosas entre el cúbito y el radio y entre la tibia y el peroné. Esto conduce a problemas con el Rotación de entrada y salida estas partes del cuerpo. Esto puede dar una indicación de la enfermedad subyacente durante el examen.

Tipo VI: Los pacientes con tipo VI tienen una esclerótica de normal a azulada. Muestran síntomas típicos de la enfermedad del vítreo. La peculiaridad, sin embargo, es que en estos pacientes sin causa genética para los síntomas se pueden encontrar. No tienen las mutaciones genéticas típicas como los otros pacientes con enfermedad del vítreo.

Tipo VII: La característica especial de los pacientes con enfermedad del vítreo tipo VII es la llamada Rizomelia. Los huesos de la parte superior del brazo y del muslo son relativamente demasiado cortos en comparación con los huesos del antebrazo y la parte inferior de la pierna.

terapia

La terapia de la enfermedad del vítreo se basa en gran medida en tres pilares: fisioterapia, clavado intramedular y bisfosfonatos. Dado que la enfermedad de los huesos de vidrio es genética, aún no es curable.
La terapia solo sirve para mejorar los síntomas.

Fisioterapia: la fisioterapia es cada vez más importante en el tratamiento de la enfermedad del vítreo. La inmovilidad favorece una mayor pérdida de masa ósea, por lo que los ejercicios fisioterapéuticos específicos son beneficiosos para estabilizar los huesos con riesgo de fractura. En particular, se previenen las malas posturas, ya que los músculos se fortalecen. Si es posible, la fisioterapia debe realizarse diariamente. También es una buena idea hacer los ejercicios en el agua. Los pacientes pueden moverse fácilmente y no hay riesgo de caídas o fracturas.

Clavado de la médula ósea: El clavado de la médula ósea se utiliza para estabilizar directamente los huesos. Para ello, el hueso correspondiente se divide en varias piezas como parte de una operación. Luego, las piezas se enroscan en un clavo o alambre como un collar de perlas, de modo que se restaure la posición original del hueso con el eje correcto. De esta forma, se pueden evitar las deformidades óseas posteriores a las fracturas. Para ello también se pueden utilizar clavos telescópicos, que pueden separarse y así no obstaculizar el crecimiento. Esto significa que las uñas no tienen que cambiarse con tanta frecuencia debido a una longitud insuficiente. Sin embargo, el clavado intramedular no debe realizarse en pacientes con mala salud general. Tampoco se puede usar si hay muy poca sustancia ósea, ya que la uña no tiene suficiente sujeción en el hueso.

Bifosfonatos: el tratamiento de la enfermedad del vítreo con bifosfonatos es un enfoque de terapia con medicamentos.
Los bisfosfonatos son preparaciones que inhiben las células que degradan los huesos y, por tanto, conducen a un aumento secundario de la sustancia ósea. Esto puede reducir la tasa de fracturas en el paciente. El dolor de huesos también es menos común con la terapia con bisfosfonatos.

profilaxis

Dado que la enfermedad de los huesos de vidrio es genética, no puede pasar medidas profilácticas ser prevenido.
Sin embargo, un estilo de vida adaptado a la enfermedad puede moderar su curso y aliviar los síntomas. Las personas afectadas no deben ejercer presión adicional sobre sus huesos, es decir, deberían estar en Alcohol y tabaquismo dispensar. Además, una dieta equilibrada que previene el sobrepeso y la insuficiencia ponderal tiene un efecto protector y puede mejorar el bienestar del paciente.
Eso también entrenamiento de fisioterapia debe hacerse de forma coherente. Así es como se pueden lograr los mejores resultados del tratamiento.

pronóstico

El pronóstico de la enfermedad del vítreo depende principalmente del tipo de enfermedad, es decir, sobre la agresividad del campo. Esto puede variar mucho de un paciente a otro y no se puede predecir con precisión. Sin embargo, con las medidas médicas actuales, el pronóstico general ha mejorado significativamente.