Baja estatura
Introducción
Hoy en día se utiliza el término baja estatura debido a la connotación negativa de la palabra "baja estatura". Esto describe que una persona está por debajo del percentil 3 de la tasa de crecimiento, es decir, menos del 97% de todas las personas de su grupo de edad.
Los niños cuyos padres también son muy pequeños no entran en esta definición. Si aún existen enfermedades como la enfermedad de Crohn o la enfermedad celíaca, esta definición solo se puede aplicar de forma limitada, ya que estas enfermedades no provocan trastornos del crecimiento con un tratamiento adecuado.
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causas
Una de las causas es la baja estatura en la familia. Aquí los padres son muy pequeños o están atrofiados.
Otra causa común describe la baja estatura constitucional. En este caso, los niños tardan en entrar en la pubertad. En consecuencia, la tasa de crecimiento se reduce aquí. En el transcurso de la pubertad, sin embargo, en la mayoría de los casos compensan este déficit.
Además, los trastornos en el equilibrio hormonal pueden provocar baja estatura.Aquí es posible una tiroides hipoactiva (hipotiroidismo) y una deficiencia en las propias hormonas de crecimiento del cuerpo (GH y STH).
Pero las cargas psicológicas y sociales de los niños, como la negligencia y el abuso a nivel físico y psicológico, también pueden limitar el crecimiento de los niños.
También se deben considerar las alteraciones en el desarrollo embrionario debidas al alcohol, contaminantes y drogas. Los trastornos cromosómicos y las enfermedades genéticas también se remontan al desarrollo embrionario. Llamar a una baja estatura, etc. trisomía 21 (síndrome de Down), síndrome de Ullrich-Turner, Prader-Willi o Noonan.
Las enfermedades genéticas hereditarias como la osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos del vidrio) también pueden causar baja estatura.
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Síntomas concomitantes
Los síntomas acompañantes dependen del motivo causal de la baja estatura. Si hay una causa familiar, básicamente no hay más síntomas.
Si hay un retraso en el desarrollo, es decir, se retrasa el inicio de la pubertad, se producen más anomalías en el desarrollo físico. Entonces muestra i.a. crecimiento tardío del vello en el pecho, el pubis y las axilas o retraso en el inicio de la menstruación en las niñas. En los niños, la voz se rompe más tarde y hay una falta de vello púbico y axilar.
Por otro lado, si la causa se encuentra en trastornos genéticos, a menudo hay síntomas graves que los acompañan. En el síndrome de Ulrich Turner, las niñas presentan edema de manos y pies al nacer, no menstrúan y permanecen infértiles (incapaces de quedar embarazadas) debido a una mala posición de los ovarios (ovarios) y presentan desalineaciones y deformidades. Garganta, cuello y torso.
En el síndrome de Noonan, además de la baja estatura, existen otros síntomas, como ojos muy separados (hipertelorismo), malformaciones del corazón y de los vasos pulmonares y un ligero déficit intelectual.
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Si las madres consumieron alcohol durante el embarazo, además de la baja estatura se producen cambios notables en el área facial (incluidos labios rojos estrechos, frente baja, desviaciones en las hendiduras y ejes de los párpados).
Si hay una enfermedad de los huesos de vidrio (osteogénesis imperfecta), existe un mayor riesgo de fracturas óseas según el tipo o la gravedad.
Síndrome de baja estatura
No existe un "síndrome de baja estatura o estatura baja". Hay varios síndromes, es decir, combinaciones de síntomas o fenómenos que incluyen baja estatura. Los síndromes más conocidos son el síndrome de Ulrich Turner (ver descripción bajo otros síntomas), trisomía 21 , Síndrome de Prader-Willi o síndrome de Noonan, todos estos síndromes incluyen baja estatura como parte de su aparición.
La baja estatura es un síntoma menos crítico de estos síndromes; La mayoría de las veces, los niños afectados presentan otros síntomas a nivel físico y psicológico que ponen en riesgo su calidad de vida y supervivencia con mayor claridad.
Los niños con síndrome de Prader-Willi son pequeños, tienen músculos débiles (hipotensión muscular) y tienen anomalías en la cara y los genitales. Además, padecen trastornos del control de los impulsos y, debido a una insaciable sensación de hambre, desarrollan obesidad a partir de los 3 años.
Los niños que tienen trisomía 21 tienen cambios faciales en los ojos, la boca, la nariz y los oídos. Los órganos están mal diseñados y existen limitaciones en las habilidades motoras e inteligencia.
diagnóstico
Se deben seguir diferentes enfoques para el diagnóstico, según la causa sospechada de la enfermedad.
En primer lugar, se debe medir la altura de la persona en cuestión. En un paso siguiente, se deben registrar los tamaños de los padres y hermanos y determinar el tamaño objetivo medio de los hijos de los padres.
Además, puede ser necesario examinar el desarrollo de la pubertad y realizar un examen de rayos X de la mano izquierda para determinar la edad ósea.
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Otra parte del diagnóstico es el examen del niño en busca de otras características físicas que sugieran una enfermedad genética hereditaria. Una prueba de laboratorio de la sangre para varias hormonas (tiroides, sexo, hormonas del crecimiento), marcadores de inflamación, marcadores especiales para enfermedades metabólicas y autoinmunes también pueden ser parte del diagnóstico para poder descubrir la causa de la baja estatura.
tratamiento
Hoy en día, diferentes formas de baja estatura se pueden tratar con hormonas de crecimiento. Sin embargo, esto no se aplica a todas las formas y debe ser realizado por un especialista en el campo de la endocrinología pediátrica (enseñanza de hormonas).
La terapia para la baja estatura depende en gran medida de la causa. Si hay una causa familiar, no se puede utilizar la sustitución (reemplazo) de las hormonas del crecimiento. Si el inicio de la pubertad se retrasa, el inicio de la pubertad se puede acelerar con una dosis baja de hormonas sexuales.
Si la causa es la deficiencia de la hormona del crecimiento, el síndrome de Ulrich Turner o la insuficiencia renal crónica, se puede administrar un tratamiento con sustitución de la hormona del crecimiento según un esquema determinado. En enfermedades como la deficiencia de vitamina D, la administración de la hormona faltante (en este caso la vitamina D) puede normalizar el crecimiento. Lo mismo se aplica a otras enfermedades en las que hay malabsorción, es decir, un determinado nutriente no es absorbido suficientemente por el cuerpo.
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Duración
Si un niño tiene una deficiencia de la hormona del crecimiento que causa baja estatura, se deben administrar hormonas de crecimiento artificiales hasta que las placas epifisarias de los huesos se hayan cerrado. Esto significa que la terapia se detiene cuando el cuerpo ha terminado de crecer.
En el caso de las niñas, esto suele suceder a partir de los 16 años y para los niños alrededor de los 19. Si hay una enfermedad con deficiencia de otra sustancia u hormona, es posible que deba sustituirse de por vida.