Medicina Interna

Enfermedad de Meulengracht

Sinónimos

Enfermedad de Gilbert-Meulengracht

Síndrome de Gilbert

Definición: ¿qué es la enfermedad de Meulengracht?

La enfermedad de Meulengracht (enfermedad de Gilbert-Meulengracht, síndrome de Gilbert) es una enfermedad inofensiva causada por un trastorno metabólico congénito del hígado. La enfermedad se transmite a los hijos a través de los padres.

Una mutación genética hace que la bilirrubina, el producto de degradación de los glóbulos rojos, se metabolice más lentamente y se excrete en la bilis. Como resultado, el nivel plasmático de bilirrubina aumenta y provoca varios síntomas.

causas

La causa de la enfermedad de Meulengracht es la denominada hiperbilirrubinemia funcional. Esto significa que el nivel de bilirrubina en el plasma sanguíneo ha aumentado por encima del nivel normal debido a una disfunción hepática. Normalmente, la hemoglobina, el componente principal de los glóbulos rojos, se convierte en bilirrubina en el hígado y se excreta en la bilis a través de los intestinos. Un paso importante en este proceso es la conexión de la bilirrubina con el ácido glucurónico (conjugación) para que la bilirrubina se vuelva soluble en agua y la bilis se pueda liberar en forma conjugada.

En la enfermedad de Meulengracht, la conjugación de bilirrubina se ve alterada por un defecto enzimático. La enzima responsable, la UDP-glucuronoiltransferasa, solo funciona en alrededor del 30 por ciento. Esto hace que todo el proceso sea mucho más lento y el exceso de bilirrubina no conjugada se acumula en el hígado y la sangre (hiperbilirrubinemia).

Leer más sobre el tema: Hemoglobina del hígado.

diagnóstico

El médico diagnostica la enfermedad de Meulengracht mediante un análisis de sangre. Un aumento de la concentración de bilirrubina indirecta (no conjugada) en el plasma sanguíneo con valores hepáticos y sanguíneos por lo demás normales indican la enfermedad.

Además, la mutación en el gen UDP-glucuroniltransferasa se puede detectar usando la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Los síntomas de la enfermedad de Meulengracht pueden ser malinterpretados tanto por el paciente como por el médico e interpretados como una enfermedad hepática crónica grave (p. Ej., Debida a hepatitis B o hepatitis C), por lo que una prueba genética es adecuada para una detección clara en caso de duda.

Herencia

La enfermedad de Meulengracht es una enfermedad hereditaria en la que una mutación genética conduce a una actividad reducida de la enzima UDP-glucuroniltransferasa. Se trata de una herencia autosómica recesiva, lo que significa que la mutación debe estar presente en ambos cromosomas (de la madre y del padre) para que la enfermedad se desarrolle en el niño. Los niños cuyos padres o uno de los padres se ven afectados por la enfermedad tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar la enfermedad de Meulengracht.

Leer más sobre el tema: Enfermedades genéticas

¿Cuáles pueden ser los síntomas que acompañan a la enfermedad de Meulengracht?

La enfermedad de Meulengracht es una enfermedad relativamente inofensiva que rara vez se manifiesta a través de síntomas. Los pacientes pueden sufrir dolor abdominal, que se percibe principalmente como una incómoda sensación de presión en la parte superior derecha del abdomen.

También pueden producirse indigestión, náuseas y gases. Otros síntomas son estados de ánimo depresivos, agotamiento y malestar general, así como dolores de cabeza, ataques de migraña y pérdida de apetito.

En algunos casos, el aumento de la concentración de bilirrubina en la sangre provoca ictericia, que se conoce como ictericia intrahepática. La ictericia se manifiesta como una coloración amarilla intensa de la esclerótica (el blanco de los ojos) y la piel, pero por lo demás es indolora. Además, los pacientes tienen heces blancas e incoloras.

Los síntomas son más pronunciados con el hambre y los períodos prolongados de ayuno, pero el consumo de alcohol o cigarrillos también puede desencadenar los síntomas. Sin embargo, no existe una correlación entre la gravedad de los síntomas y el nivel de exceso de bilirrubina en el plasma sanguíneo.

dolor de estómago

El dolor abdominal, que se presenta de forma más o menos severa en episodios temporales, es un síntoma acompañante típico de la enfermedad de Meulengracht. En casos raros, el dolor abdominal se presenta en combinación con indigestión, gases o incluso náuseas con un sabor metálico en la boca. Los síntomas empeoran después de consumir alcohol o nicotina.

Flatulencia

Además del dolor de estómago y las náuseas, la flatulencia también puede ser un síntoma de la enfermedad de Meulengracht. La flatulencia puede hacer que el abdomen se hinche mucho (meteorismo). Además, las personas afectadas sufren sensación de saciedad y tumores de estómago. Comer gas puede empeorar los síntomas. Los remedios caseros como las semillas de alcaravea y el té de hinojo, pero también el ejercicio suficiente y el ejercicio regular, ayudan contra la flatulencia.

fatiga

En casos raros, los pacientes con enfermedad de Meulengracht sufren fatiga permanente, agotamiento físico y dificultad para concentrarse. En casos severos, los médicos hablan de síndrome de fatiga crónica o fatiga. Se trata de una cantidad extraordinaria de cansancio que no tiene relación con las actividades físicas anteriores.

depresión

Como resultado de la enfermedad de Meulengracht, el paciente puede sufrir depresión o estados de ánimo depresivos. Los pacientes se sienten desesperados y completamente desmotivados. Están abrumados por actividades simples de la vida cotidiana. Ante los primeros signos de depresión, es mejor ponerse en contacto con el médico tratante de inmediato, ya que la depresión desaparecerá rápidamente con el tratamiento adecuado.

Tratamiento y terapia

La enfermedad de Meulengracht básicamente no es curable porque el trastorno metabólico se hereda genéticamente y es congénito. La mayoría de las veces, los afectados se llevan bien sin tratamiento y no necesitan terapia. En casos graves, los síntomas y las molestias gastrointestinales se pueden tratar con medicamentos, por lo que los efectos secundarios del medicamento recetado suelen ser más graves que los propios síntomas. Los síntomas suelen aparecer en episodios y desaparecen rápidamente por sí solos, incluso sin tratamiento.

Sin embargo, los afectados pueden asegurarse de que los síntomas se presenten solo en raras ocasiones y de forma leve. Especialmente los ojos descoloridos causados por la ictericia son extremadamente estresantes para los pacientes. Si se bebe lo suficiente, el cuerpo se “enjuaga” adecuadamente y la bilirrubina que se ha acumulado puede excretarse más rápidamente a través de los riñones.

Los síntomas se intensifican con ciertos comportamientos. Un estilo de vida adecuado, en el que el paciente no evita el tabaquismo, el alcohol y los periodos prolongados de hambre, además de dormir lo suficiente, previene un aumento de la concentración de bilirrubina en sangre y los síntomas asociados. Esto le permite controlar la enfermedad y el deterioro de la salud sigue siendo bajo.

Nivel de bilirrubina

La concentración de bilirrubina indirecta aumenta en la enfermedad de Meulengracht y está por encima del valor normal en 2-5 mg / dl. La bilirrubina indirecta es la bilirrubina que aún no se ha conjugado con el ácido glucurónico en el hígado y, por lo tanto, no es soluble en agua.

En la sangre, la bilirrubina indirecta se une a una proteína de transporte específica, la albúmina. El médico tomará una muestra de sangre para verificar el nivel de bilirrubina. Los diagnósticos de laboratorio determinan el valor de bilirrubina total y el valor de bilirrubina conjugada en una muestra de sangre en el plasma (sangre libre de células) o en el suero (plasma sin factores de coagulación) del paciente. La concentración de bilirrubina indirecta resulta de la diferencia entre el valor total y el valor de la bilirrubina conjugada.

Duración y pronóstico

Por lo general, la enfermedad de Meulengracht es completamente inofensiva y los pacientes viven completamente ajenos a la enfermedad. La terapia con medicamentos con inductores enzimáticos (por ejemplo, fenobarbital o rifampicina) generalmente no es necesaria y rara vez se prescribe debido a los efectos secundarios indeseables. Desafortunadamente, solo unos pocos pacientes experimentan síntomas y la esperanza de vida generalmente no se reduce por la enfermedad de Meulengracht, ya que la hiperbilirrubinemia no daña los órganos internos.

¿Qué fármacos intervienen en el metabolismo?

En la enfermedad de Meulengracht, la función de la UDP-glucuroniltransferasa está restringida. Dado que la enzima es importante para la descomposición de otros medicamentos además de la excreción de bilirrubina, la enfermedad puede cambiar el efecto de los medicamentos y provocar interacciones indeseables.

Los medicamentos que se descomponen por la UDP-glucuroniltransferasa incluyen varios medicamentos contra el VIH (indinavir o atazanavir), medicamentos para reducir el colesterol (atorvastatina y simvastatina) y analgésicos con los ingredientes activos ibuprofeno y paracetamol.

¿Puedo tomar ibuprofeno?

El ingrediente activo ibuprofeno es degradado en el hígado por la UDP-glucuroniltransferasa. En la enfermedad de Meulengracht, este proceso ocurre más lentamente y puede ocurrir una sobredosis de ibuprofeno. En general, se requieren dosis relativamente altas para intoxicaciones con ibuprofeno, que no son tan fáciles de lograr, por lo que la ingesta de ibuprofeno en pacientes con enfermedad de Meulengracht se considera más segura que el paracetamol, por ejemplo. Sin embargo, la ingesta debe discutirse con el médico, ya que una sobredosis puede causar daño renal.

¿Puedo tomar paracetamol?

Como precaución, los pacientes con enfermedad de Meulengracht no deben tomar paracetamol, ya que el metabolismo inadecuado con UDP-glucuroniltransferasa puede resultar en un aumento del número de productos intermedios tóxicos. Por encima de una cierta concentración, la toxina ya no puede excretarse y se une a las proteínas de las células hepáticas, lo que provoca un daño hepático irreversible y, en última instancia, insuficiencia hepática.

¿Funcionará la píldora para mí?

El estradiol y el etinilestradiol, los componentes estrógenos de los anticonceptivos orales ("píldora"), también son degradados por la enzima UDP-glucuroniltransferasa afectada. Como resultado, la píldora se descompone más lentamente en la enfermedad de Meulengracht. Sin embargo, la concentración de estrógenos de las preparaciones que están en el mercado hoy en día es relativamente baja, por lo que se pueden tomar después de consultar con el ginecólogo tratante.

Lea más sobre el tema aquí: píldora

¿Cuál es la mejor dieta si tengo la enfermedad de Meulengracht?

En general, las personas con la enfermedad de Meulengracht pueden comer normalmente y solo tienen que prestar atención a algunas cosas. Los períodos prolongados de inanición o ayuno hacen que los niveles de bilirrubina en la sangre aumenten y los síntomas de la enfermedad de Meulengracht empeoren. Por esta razón, los pacientes deben asegurarse de que comen lo suficiente y con regularidad. Incluso con náuseas matutinas por embarazo, las embarazadas afectadas deben recordar que consumen suficientes calorías a pesar de los vómitos y así no provocan un ataque de síntomas.

Los pacientes también deben asegurarse de comer una dieta equilibrada y no demasiado unilateral, ya que los alimentos bajos en grasas también pueden elevar el nivel de bilirrubina. Una dieta adecuada puede marcar una gran diferencia y tener un efecto positivo sobre los síntomas de la enfermedad de Meulengracht. Un suministro suficiente de agua hace que los riñones trabajen más y acelera la desintoxicación del cuerpo. Esto puede reducir el nivel de bilirrubina en sangre. Las frutas y verduras frescas proporcionan fibra y vitaminas que pueden ayudar contra la fatiga y la fatiga rápidas. El té de menta recién hecho o las paletas de menta pueden ser útiles contra las náuseas recurrentes cuando está fuera de casa.

Puede obtener más información sobre la alimentación saludable aquí.

¿Qué efecto tiene el deporte en mi enfermedad y qué deporte puedo practicar?

En general, las personas con la enfermedad de Meulengracht no tienen ningún impedimento físico y pueden practicar cualquier deporte que les convenga. Lamentablemente, el deporte y la actividad física no contribuyen a una disminución de los niveles de bilirrubina en sangre. Sin embargo, el ejercicio regular puede tener un efecto positivo sobre los síntomas causados por la enfermedad de Meulengracht.

Sobre todo, la fatiga rápida y el agotamiento persistente se pueden controlar bien con entrenamiento de resistencia como correr, andar en bicicleta o nadar. Sin embargo, es importante que los pacientes se aseguren de consumir suficientes carbohidratos y calorías antes y después de correr, ya que el ayuno puede empeorar las náuseas y el color amarillento de la piel.

El ejercicio excesivo y la actividad física intensa, en particular, también pueden empeorar los síntomas de la enfermedad de Meulengracht. El músculo contiene la proteína mioglobina, que sirve para almacenar oxígeno y es similar a la hemoglobina en la sangre. La mioglobina se degrada en el hígado de forma similar a la hemoglobina a través de la biliverdina, razón por la cual la concentración de bilirrubina aumenta debido al aumento de la degradación de las células musculares durante el ejercicio.

En caso de problemas o empeoramiento de los síntomas debido al ejercicio, es mejor discutir con su médico qué deporte es mejor para ellos y cómo puede tener un efecto positivo sobre la enfermedad y los síntomas asociados a ella.

¿Cómo afecta el alcohol a la enfermedad?

El alcohol es degradado en el hígado por la enzima alcohol deshidrogenasa. El consumo de alcohol daña el tejido hepático y la función del hígado se restringe aún más. Como resultado, los niveles de bilirrubina indirecta (conjugada) y directa (no conjugada) en la sangre aumentan. El alcohol aumenta considerablemente el nivel de bilirrubina en la enfermedad de Meulengracht y, por lo tanto, los pacientes deben evitar estrictamente beber bebidas alcohólicas.

Leer más sobre el tema: Valores hepáticos elevados

homeopatía

También existen métodos de medicina alternativa y homeopáticos disponibles para aliviar los síntomas de la enfermedad de Meulengracht. Un té chino especial hecho de varias hierbas, el té Yin Zhi Huang, puede ayudar al hígado a excretar el exceso de bilirrubina. Varios remedios homeopáticos, como Carduus marianus, Crotalus y Chionanthus virginica, tienen un efecto de apoyo contra la ictericia. Un médico especializado en homeopatía o naturopatía puede abordar individualmente las quejas del paciente y crear un plan de tratamiento homeopático adecuado.