El examen genético
¿Qué es una prueba genética?
Una prueba genética describe un análisis de ADN humano. El ADN es el portador del material genético y está ubicado en los núcleos celulares, donde se puede aislar mediante procesos específicos. Luego se puede examinar el ADN. Las mutaciones más pequeñas pueden influir en la expresión genética y tener consecuencias para la salud. Las enfermedades que surgen aquí son bastante diferentes, ya que cada gen tiene una tarea diferente.
Las pruebas genéticas permiten identificar la causa de determinadas enfermedades. Además, se puede predecir el riesgo de padecer una determinada enfermedad.
Los motivos de una investigación
Las razones para realizar una prueba genética pueden variar. Si uno padece una enfermedad poco clara o quiere confirmar la sospecha de una mutación, se puede analizar el ADN. Además, se puede predecir el riesgo de desarrollar una determinada enfermedad. Un ejemplo clásico de esto es la enfermedad hereditaria de Huntington.
En el caso de cáncer de mama familiar o cáncer de colon, es recomendable realizar una prueba genética. Si existe una mutación que favorezca el desarrollo de cáncer, se pueden tomar medidas preventivas. En este caso, los exámenes preventivos se llevan a cabo a una edad más temprana. De esta manera, los cambios tumorales se pueden descubrir y tratar en una etapa temprana.
Si tiene varios abortos espontáneos y desea tener hijos, una prueba de ADN es una buena idea. Además, el ADN del feto se puede analizar durante el embarazo (el llamado diagnóstico prenatal). Sin embargo, esto solo está permitido si existe un defecto genético que afecta la salud del niño durante o poco después del nacimiento.
El cáncer de mama
El cáncer de mama es más común en algunas familias debido a una mutación en el gen BRCA-1 o BRCA-2. Estos genes se conocen como genes supresores de tumores, es decir, regulan la proliferación celular y previenen el crecimiento descontrolado. Pero si estos genes mutan, pierden su función. Como resultado, las células se multiplican de manera incontrolada y se producen cambios tumorales.
Una mutación de BRCA conduce a un aumento significativo del riesgo de desarrollar cáncer de mama. Además, la edad se reduce: el cáncer generalmente ocurre antes de los 50 años. También aumenta el riesgo de otras formas de cáncer. El cáncer de ovario es particularmente común.
Se recomienda un análisis del gen BRCA si hay un número notablemente grande en la familia, si el cáncer de mama se presenta en ambos lados o si los hombres se ven afectados.
Estos artículos también pueden interesarle:
- Mutación BRCA: síntomas, causas, terapia
- El gen del cáncer de mama
El deseo de tener hijos después de un aborto espontáneo.
Desafortunadamente, los abortos espontáneos no son tan raros como podría pensarse. Aproximadamente el 15% de todos los embarazos confirmados clínicamente terminan prematuramente. Las causas son variadas. Son posibles defectos genéticos, cromosómicos, enfermedades maternas, trastornos placentarios y otras enfermedades.
Si se han producido 2 o más abortos espontáneos y aún desea tener hijos, se requiere una aclaración. La prueba genética puede identificar la causa. Además, el riesgo de repetición puede evaluarse y posiblemente también tratarse.
Descubra todo sobre el tema aquí: El aborto espontáneo.
¿Qué pruebas genéticas existen para las enfermedades hereditarias?
El principio de cualquier examen genético es la secuenciación del ADN. El ADN se descompone en sus componentes básicos, el segmento del gen que se va a examinar se multiplica y luego se analiza. Básicamente, se puede hacer una distinción entre los exámenes genéticos que se realizan antes del nacimiento (diagnóstico prenatal) y los exámenes que se realizan durante la niñez y la edad adulta (diagnóstico posnatal).
Hay varios exámenes disponibles prenatalmente, que se analizan con más detalle en la siguiente sección. Pero también hay varios métodos de análisis de ADN disponibles después del nacimiento. Por ejemplo, se puede realizar una prueba predictiva para ver si hay un cambio genético que podría llevar a que se examine la enfermedad. De modo que la enfermedad se puede diagnosticar antes de que estalle. En consecuencia, las medidas terapéuticas se pueden llevar a cabo con anticipación.
La llamada prueba heterocigótica describe un método en el que se examina a una persona de aspecto saludable. El objetivo aquí es saber si es portador de una enfermedad hereditaria que pueda transmitirse a la descendencia.
¿Qué es una prueba prenatal?
Una prueba prenatal es una prueba genética del feto. Puede ser necesario hacer esto si hay trastornos genéticos conocidos en la familia o si las pruebas anteriores en el niño sugieren un defecto genético.
Por un lado, se puede realizar un examen cromosómico. Los cromosomas son los portadores de la estructura genética y pueden combinarse incorrectamente durante la fertilización, lo que da como resultado malformaciones o incluso abortos espontáneos. Además, se pueden tomar muestras de tejido del feto. Para ello, se extrae líquido amniótico del que se pueden aislar las células del niño. A esto le siguen investigaciones más detalladas.
La sangre de la madre también se puede analizar mediante métodos genéticos moleculares. Se puede comprobar si hay una trisomía 21. Otra alternativa en el diagnóstico prenatal es la prueba triple, en la que se analiza la sangre de la madre para detectar tres hormonas específicas. A partir de esto, se intenta sacar conclusiones. Sin embargo, esta metodología es controvertida.
Más información sobre el tema: El diagnóstico prenatal.
Preparándose para el examen
La preparación para el examen incluye una indicación: debe quedar claro por qué a uno le gustaría realizar un examen genético. Además, se debe informar al paciente sobre los posibles efectos y cambios en su vida si el resultado de la prueba debe ser positivo.
Después de un cierto período de reflexión, se puede realizar el examen, pero el paciente debe estar de acuerdo por escrito, ya que existe una ley de diagnóstico genético en Alemania que regula estrictamente los análisis de ADN.
La secuencia
Dependiendo de la prueba que se realice, se debe extraer sangre del paciente o se puede eliminar la saliva de la mucosa oral con un hisopo de algodón. En algunas pruebas también puede perder cabello.
El material obtenido se envía luego a un laboratorio. Allí se extrae el ADN del núcleo celular. El segmento del gen a examinar se multiplica (la llamada reacción en cadena de la polimerasa) y se examina en términos de genética molecular. Después de los análisis necesarios, los resultados se comunican al médico tratante, quien debe discutirlos con usted en detalle.
La evaluación
Después de los estudios de genética molecular, se compilan los resultados. Las pautas son bases de datos que se crearon previamente en grandes estudios. El resultado con se compara con esta base de datos y suele ser muy fiable. Sin embargo, un resultado positivo no significa al 100% que esté enfermo. Muchas mutaciones no tienen efecto porque son mutaciones neutrales. Además, los genes tienen diferentes penetraciones. En pocas palabras, significa que la expresión de los genes varía de una persona a otra.
El médico que lo atiende definitivamente debe volver a explicarle el resultado, ya que este es un tema más complejo.
Los riesgos
El diagnóstico posnatal en realidad no es riesgoso. Por lo general, una simple muestra de sangre o saliva es suficiente para el análisis. Sin embargo, la vida puede cambiar completamente después de un resultado positivo. Desafortunadamente, algunas enfermedades hereditarias son incurables y pueden causar estrés psicológico. El aislamiento social también es concebible. Por este motivo, se debe informar al paciente antes de la implementación para que esté al tanto de las posibles consecuencias.
El riesgo de un diagnóstico prenatal varía y tiene más riesgos según el método de prueba. Una prueba de líquido amniótico o una biopsia de la placenta pueden provocar sangrado o pérdida de líquido amniótico. La complicación más temida es el aborto espontáneo, que solo ocurre en el 0,5% de los casos.
Este artículo también puede interesarle: La deficiencia de líquido amniótico.
La duración de los resultados
La duración de los resultados puede variar ampliamente. Depende de la prueba que se realice.
Los exámenes de sangre suelen llevar menos tiempo que los métodos de genética molecular, ya que el procedimiento es más complejo. Si desea una hora exacta, debe discutir esto con su médico o laboratorio.
¿Qué tan confiables son los resultados?
La confiabilidad del resultado puede variar dependiendo de dónde lo haya realizado. Por regla general, las pruebas supervisadas por un genetista humano son muy fiables. Los genetistas humanos son médicos que han completado su formación especializada en genética. Si desea una aclaración genética, es recomendable visitar a un genetista humano y obtener asesoramiento. Usted decide qué pruebas se deben realizar y trabaja con laboratorios de renombre.
Hoy en día, las pruebas genéticas también se pueden comprar en Internet. En este caso, sin embargo, no se sabe qué laboratorio está realizando las pruebas y qué tan confiables son. Por este motivo, esta alternativa no se recomienda especialmente.
Los costos
No se puede hacer una declaración general sobre los costos. Son necesarios diferentes procedimientos de prueba según la indicación médica. Por ejemplo, una prueba de sangre de la madre en el diagnóstico prenatal es más barata que una prueba de líquido amniótico.
En algunos casos, los costos también pueden variar según el laboratorio. Sin embargo, en casos excepcionales, los costos deben ser asumidos por el paciente, que generalmente están cubiertos por la compañía de seguros de salud.
¿El seguro médico lo paga?
En muchos casos, el seguro médico obligatorio paga los costos del asesoramiento genético, pero hay dos reglamentaciones en las que no lo hace. Por un lado, si no hay indicación médica, por ejemplo en una prueba de árbol genealógico de ADN. En este caso, al paciente le gustaría que se analizara su ADN por interés propio.
Por otro lado, se aplican regulaciones especiales si el análisis de ADN se va a realizar en relación con un tratamiento de fertilidad. En este caso existe una obligación de pago adicional. Si esta regulación especial se aplica a usted, debe averiguar más en su compañía de seguro médico antes de los exámenes.
Es posible que los pacientes con seguro privado tengan que cubrir parte de los costos ellos mismos. Sin embargo, esto depende de la compañía de seguros médicos. Por esta razón, debe consultar con su compañía de seguro médico con anticipación.
Cuales son las alternativas?
No existe una alternativa real a las pruebas genéticas. Si se sospecha de una enfermedad genética, solo un análisis de ADN puede proporcionar la información necesaria. Puede usarse para confirmar o excluir la enfermedad. Los análisis de sangre o las pruebas de imagen están fuera de discusión como alternativas. Solo pueden señalar el camino.
Si se conocen enfermedades genéticas en familiares y desea evaluar el riesgo de transmitir la enfermedad a sus descendientes, se recomienda un análisis de ADN. Desafortunadamente, no existen procedimientos alternativos para esta evaluación de riesgos.
Descubra más sobre el aquí Estructura del ADN.
