Pruebas genéticas: ¿cuándo tiene sentido?

Definición: ¿qué es una prueba genética?

Las pruebas genéticas desempeñan un papel cada vez más importante en la medicina actual, ya que pueden utilizarse como herramientas de diagnóstico y para planificar la terapia de muchas enfermedades. Una prueba genética analiza la composición genética de una persona para averiguar si existe alguna enfermedad hereditaria u otros defectos genéticos. Por ejemplo, puede realizar una investigación para determinar si es más probable que desarrolle la enfermedad de Alzheimer o si tiene un riesgo genético de ciertos tipos de tumores.

Por lo tanto, una prueba genética puede descubrir enfermedades que ya están presentes y, por lo tanto, confirmar una sospecha o mostrar un mayor riesgo de enfermedades específicas. En el último caso, sin embargo, la enfermedad no ocurre necesariamente en todos los portadores de genes. Las pruebas genéticas son particularmente populares hoy en día durante el embarazo en niños adolescentes para identificar de antemano posibles enfermedades o discapacidades.

¿Cuándo debo hacerme una prueba genética?

En principio, existen dos tipos de razones médicamente relevantes por las que se deben realizar pruebas genéticas:

• Pruebas genéticas diagnósticas: Aquí se identifican las enfermedades congénitas o defectos genéticos existentes y su causa, así como la propia ascendencia ya sea en el contexto de una prueba de paternidad o para determinar el origen de diferentes grupos étnicos.
  Un ejemplo de esto es la fibrosis quística, que inicialmente se sospecha y luego se puede confirmar en una prueba genética. Además, se pueden realizar pruebas genéticas sobre determinados rasgos humanos en el contexto de enfermedades médicas o terapias para planificar una terapia. Las pruebas genéticas por adelantado pueden proporcionar indicaciones de una posible respuesta a la terapia o una susceptibilidad a ciertos problemas en el tratamiento.

• Pruebas genéticas predictivas: se debe predecir la probabilidad de que se produzca una determinada enfermedad en el curso de la vida en una persona (aún) sana. Para la planificación familiar, en el caso de enfermedades familiares conocidas, el asesoramiento genético también se puede utilizar para predecir la probabilidad de herencia de diversas características de la enfermedad en la descendencia. En el diagnóstico de cáncer en particular, se pueden determinar varios factores genéticos que indican que un determinado cáncer, como el cáncer de colon o de mama, es cada vez más probable.

Estas enfermedades hereditarias se pueden determinar en una prueba genética.

Las enfermedades hereditarias pueden tener mecanismos de origen muy diferentes y, por tanto, pueden ser difíciles de diagnosticar. Existen las denominadas enfermedades genéticas “monoalélicas” que son desencadenadas al 100% por un gen defectuoso conocido. Por otro lado, varios genes en combinación pueden causar la enfermedad o un cambio genético solo puede ser un factor en el desarrollo de una enfermedad multifactorial. El requisito previo para determinar un defecto genético es que el gen y la enfermedad genética se conozcan y se examinen específicamente. Para ello, es necesario un diagnóstico de sospecha con evidencia de un gen defectuoso.

Es muy difícil compilar una lista de todas las enfermedades, porque constantemente se agregan nuevos genes que se utilizan para predecir enfermedades. También debe tenerse en cuenta que para muchas enfermedades la declaración no es garantía de que la enfermedad ocurrirá.

1. Enfermedades cromosómicas: incluyen enfermedades que se desarrollan en el útero en etapas muy tempranas. A menudo, ya existe una mala distribución en el lado materno o paterno antes de la fertilización, lo que luego conduce a un número incorrecto de cromosomas en el feto. Estas enfermedades a menudo se pueden probar durante el embarazo o más tarde. Existen alrededor de 5000 enfermedades, de las cuales alrededor de 1000 pueden diagnosticarse durante el embarazo. Los ejemplos clásicos son: trisomía 13, 18 y 21, así como síndrome de Klinefelter (47, XXY), síndrome de Turner (45, X), síndrome de cri-du-chat, fenilcetonuria, fibrosis quística, síndrome de Marfan, diversas distrofias musculares y muchas más. .

2. Marcadores tumorales: no brindan información directa sobre la aparición de una enfermedad, pero sirven como valor predictivo para poder encontrar un posible tumor más rápidamente al realizarse exámenes preventivos y revisiones periódicas debido a un mayor riesgo.

3. expresividad variable: las enfermedades también pueden ocurrir más adelante en la vida que nunca han causado un síntoma. En enfermedades como la enfermedad de Huntington, la característica de la enfermedad está presente (penetrancia), pero la enfermedad generalmente solo estalla en la mediana edad (expresividad). El 100% de esta condición se desarrolla si uno no muere antes del momento de los síntomas. Dado que algunas enfermedades solo aparecen tarde, a menudo tiene sentido hacer que los niños sean evaluados por razones de diagnóstico para ver si tienen la característica antes de que se desarrollen los síntomas.

ejecución

preparación

Cualquiera que desee hacerse una prueba genética debe acudir primero a un asesoramiento genético en Alemania. Se realiza una consulta con un médico formado en genética humana o con titulación adicional. Tiene sentido pensar en su árbol genealógico de antemano en casa.Por lo general, se hacen preguntas sobre las enfermedades de otros parientes consanguíneos, por lo que es aconsejable averiguar más sobre la familia de antemano.

Como regla general, la prueba genética va precedida de otros procedimientos de diagnóstico para establecer un diagnóstico de sospecha. Antes de las pruebas genéticas, se debe proporcionar información extensa sobre los riesgos y las consecuencias de las pruebas genéticas. Además de los riesgos médicos, se deben discutir los posibles resultados y las consecuencias médicas o psicológicas resultantes. No se puede realizar ninguna prueba genética sin el consentimiento de los afectados.

Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico. Para ello se deben obtener materiales que contengan el material genético. En la mayoría de los casos, una simple muestra de sangre es suficiente para examinar las células que contiene. Sin embargo, para las pruebas genéticas moleculares se necesitan células nucleadas, que pueden obtenerse, por ejemplo, frotando células de la mucosa oral o de la médula ósea.

procedimiento

Tras el asesoramiento genético, que es vinculante en la Ley de Diagnóstico Genético, en el que se realiza una explicación completa del proceso, se firma una declaración de consentimiento. Luego, la muestra se toma en forma de saliva con un hisopo de algodón en la boca. Alternativamente, puede usar sangre u otros materiales como cabello. Sin embargo, solo la saliva y la sangre / sangre del cordón umbilical son comunes. Las muestras se procesan y examinan en un laboratorio.

En el laboratorio se pueden realizar diversas pruebas con la ayuda de algunos procesos bioquímicos para poder mostrar ciertos errores genéticos o secuencias de genes. La prueba más conocida es la denominada "PCR", abreviatura de "reacción en cadena de la polimerasa". Para realizar la prueba, se debe conocer de antemano qué secuencia de genes se está buscando para identificar si este segmento de genes está presente o no. Esta secuencia de genes se reproduce repetidamente y, por lo tanto, se hace visible.

El resultado del análisis solo puede ser abierto por el médico tratante y no por nadie más. En otra cita, el médico explica el resultado del análisis y se puede tomar una decisión sobre si son necesarios más procedimientos.

Duración hasta que lleguen los resultados

La duración de la prueba genética depende del material genético que se examinará y de la sospecha de enfermedad.

Los análisis de cromosomas requieren menos tiempo que los análisis genéticos moleculares complejos. Con un análisis cromosómico medio, el tiempo de trabajo es de aproximadamente 10-20 días laborables.
Los exámenes prenatales suelen realizarse con mayor rapidez. Se puede realizar un análisis cromosómico con una muestra de tejido de la placenta en unos pocos días. Las células de la cavidad del fruto, por otro lado, primero deben crecer y madurar artificialmente, lo que puede tardar entre 2 y 3 semanas.

Los exámenes genéticos moleculares toman diferentes períodos de tiempo, dependiendo del número de genes que se van a examinar y del tamaño de las secuencias de genes. Estos análisis pueden tardar semanas o meses.

Riesgos

Desde el punto de vista médico, los riesgos de una prueba genética son muy bajos. En la mayoría de los casos, las muestras de sangre o saliva son suficientes para el análisis genético. Por lo general, solo se realiza una prueba genética de las células de la médula ósea si la aspiración de la médula ósea hubiera estado indicada de todos modos. Por lo tanto, desde el punto de vista médico, persisten los muy raros riesgos de lesión o infección por las perforaciones.

Sin embargo, evaluar los resultados de la prueba genética puede ser riesgoso. Antes de que se lleve a cabo, se debe realizar una discusión informativa con el médico para explicar las consecuencias y significados de la prueba genética.
El riesgo es que las posibles enfermedades no se reconozcan y los afectados sientan una falsa sensación de seguridad. Un resultado negativo de una enfermedad no es garantía de que no se enfermará. Puede ser un resultado falso negativo o una mutación espontánea que causa la enfermedad.

Por otro lado, es posible que resultados incorrectos provoquen estrés emocional y terapia intensiva, aunque no hay peligro alguno. El riesgo de estas evaluaciones incorrectas y malas interpretaciones de los resultados de las pruebas aumenta con las pruebas genéticas comerciales que se llevan a cabo sin la participación de un médico.

Evaluación de la muestra

La muestra se examina en un laboratorio utilizando un método apropiado para ella. En principio, solo se examina lo solicitado por el médico. Solo obtienes respuesta a una pregunta específica. El laboratorio solo determina si las secuencias de genes buscadas están presentes en las células de la persona examinada. Luego, un médico debe evaluar lo que esto significa para el diagnóstico, la enfermedad y la terapia posterior.

No existe un análisis completo del genoma, debido a que las capacidades de la genética humana todavía están muy sobrestimadas y los valores empíricos todavía no son suficientes para analizar de forma fiable cantidades tan grandes. Puede suceder que se realicen asignaciones incorrectas debido a los numerosos segmentos pequeños de genes. Por tanto, el riesgo de errores disminuye con la pregunta específica. Pero no tiene por qué ser así para siempre. El análisis del genoma es cada vez más preciso y cada vez se decodifican más secciones.

Si se pudiera detectar un gen defectuoso, p. Ej. si se produce fibrosis quística, el diagnóstico se confirma claramente. Es posible que deban iniciarse inmediatamente las terapias correspondientes. Las pruebas predictivas, como la modificación genética de los genes "BRCA" antes de la aparición del cáncer, pueden tener diferentes consecuencias. Además de los procedimientos de diagnóstico más estrictos, también se ofrecen opciones preventivas de extirpaciones mamarias preventivas y terapia radical. En última instancia, la decisión la toma el paciente.

Costos de las pruebas genéticas

Los precios pueden variar según la prueba y el proveedor. Una prueba genética media cuesta entre 150 y 200 euros. Sin embargo, el precio puede variar mucho. Como regla general, una prueba de mutaciones hereditarias del cáncer cuesta al menos 1000 euros, pero debe ser cubierta por la compañía de seguros de salud si hay evidencia de riesgo de enfermedad.

Las pruebas genéticas de proveedores comerciales que examinan determinadas características genéticas pueden estar disponibles desde tan solo 100 €. Sin embargo, su valor informativo y confiabilidad no es confiable, por lo que no se recomiendan tales pruebas de aficionados.

El seguro médico legal paga una prueba genética en su totalidad con la justificación adecuada. Sin embargo, existen excepciones que pueden solicitarse individualmente en la caja registradora correspondiente. Esto incluye, sobre todo, las pruebas por interés propio, en las que no hay factor de riesgo ni se quiere determinar la ascendencia de diferentes grupos étnicos. En el caso de la inseminación artificial, también se puede exigir una obligación de copago en determinadas circunstancias, de modo que la compañía de seguros de salud no pague los costes en su totalidad.

A los asegurados de forma privada se les reembolsa a menudo el "tratamiento médico necesario" según el seguro y los servicios acordados individualmente. Este es un término amplio y se puede solicitar en cualquier momento. En la mayoría de los casos, las sesiones de asesoramiento o varios exámenes de diagnóstico también entran dentro del alcance de los "tratamientos curativos".

¿La compañía de seguros de salud paga por mi prueba genética?

La asunción de costes por parte de la aseguradora depende de la prueba realizada.
Si, de acuerdo con las pautas médicas, existe la necesidad de un diagnóstico genético, que contribuya a la investigación y el tratamiento de la enfermedad, las aseguradoras de salud suelen pagar por este procedimiento de diagnóstico.

Dependiendo del seguro y de los derechos, es posible que los servicios individuales no estén cubiertos por el seguro médico y deban pagarse de forma privada. Sin embargo, con algunas enfermedades o marcadores tumorales, puede obtener ayuda de asociaciones y redes oficiales para la enfermedad en cuestión si los costos han sido rechazados por su propia compañía de seguros de salud. Con solo unos pocos detalles sobre su propio seguro y las razones de la negativa a pagar los costos, los costos a veces se pueden pagar a través de una asociación. Sin embargo, tiene sentido consultar con la compañía de seguros de salud correspondiente qué servicios están cubiertos antes de realizar una prueba.

Cáncer de mama: ¿qué significa BRCA?

El cáncer de mama es una enfermedad que suele ser multifactorial. Esto significa que muchas circunstancias internas y externas contribuyen a la coincidencia del desarrollo del cáncer de mama.
Angelina Jolie es uno de los ejemplos más conocidos de una mutación genética que aumenta el riesgo de cáncer de mama. Después del resultado de que tenía defectos BRCA 1 y 2, le extirparon los senos y los ovarios de forma profiláctica.

Aproximadamente el 5% de todos los casos de cáncer de mama son hereditarios, con una mutación del gen BRCA1 en un 40-50% y una mutación del gen BRCA2 en un 30-40%. Estas mutaciones genéticas aumentan el riesgo de sus portadoras de desarrollar cáncer de mama a alrededor del 50-80%. Sin embargo, las mutaciones no solo aumentan la probabilidad de cáncer de mama, sino también de cáncer de colon y de ovario. Los hombres portadores de la mutación no solo aumentan la probabilidad de cáncer de mama, sino también de cáncer de próstata. Sin embargo, no se puede decir con 100% de certeza que el cáncer realmente ocurrirá. Sin embargo, en el caso de una prueba genética anormal, es recomendable aprovechar las medidas de detección temprana del cáncer para descubrir un posible cáncer a tiempo.

Las mujeres en particular, pero también los hombres, deben realizarse una prueba genética si al menos uno o dos cánceres de mama y / o de ovario han ocurrido en la familia. Los factores de riesgo frecuentes son un período fértil prolongado, tejido glandular denso de la mama, determinada dieta y comportamiento, así como circunstancias externas como el medio ambiente o el manejo de determinadas sustancias. La detección temprana intensiva a través de procedimientos de diagnóstico más estrictos puede aumentar significativamente el pronóstico y las posibles oportunidades de tratamiento en caso de cáncer de mama.

Las personas con las siguientes enfermedades en sus familias deben hacerse la prueba:

• 3 mujeres con cáncer de mama

• 2 mujeres con cáncer de ovario y / o cáncer de mama

• 2 mujeres con cáncer de mama, y ​​al menos una de ellas tuvo menos de 50 años

• 1 hombre con cáncer de mama y 1 mujer con cáncer de mama o de ovario

• 1 mujer con cáncer de mama y cáncer de ovario

• 1 mujer menor de 50 años con cáncer de mama en ambos lados

• 1 mujer menor de 35 años con cáncer de mama

Para obtener más información, lea también: El gen del cáncer de mama o mutación BRCA

Prueba genética para el cáncer de colon

El cáncer de colon también se ve favorecido por muchas influencias internas y externas influyentes y constelaciones genéticas. La dieta, el comportamiento y las circunstancias externas juegan un papel significativamente mayor en el cáncer de colon que en el cáncer de mama. Solo alrededor del 5% de todos los cánceres de colon se pueden rastrear a un cambio genético.

Si el cáncer intestinal y / o el cáncer de estómago se presentan en parientes cercanos a una edad temprana (menores de 50 años) o si el cáncer de colon y / o el cáncer de estómago ocurren con mayor frecuencia, esto podría ser una indicación para realizarse la prueba. Los síndromes tumorales del carcinoma colorrectal hereditario no polipoide (HNPCC o síndrome de Lynch) y la poliposis adenomatosa familiar (FAP) son los más comunes. Este último conduce al crecimiento de muchos pólipos a una edad temprana, que pueden convertirse en tumores.

El cáncer de colon generalmente crece muy lentamente y, por lo general, se puede extirpar en una etapa temprana si se descubre a tiempo. Sin embargo, el cáncer de colon a menudo no se detecta porque se descuidan las pruebas de detección del cáncer de colon y el cáncer a menudo no causa síntomas hasta que el tumor ha progresado. Si sospecha de un componente hereditario familiar, debe buscar consejo médico y considerar las pruebas genéticas. Si el resultado es anormal, se deben realizar exámenes preventivos regulares desde el principio para encontrar un cáncer del tracto gastrointestinal temprano.

Lea sobre esto también: ¿Es el cáncer de colon hereditario y la detección del cáncer de colon?

Diagnóstico prenatal (PND): pruebas genéticas durante el embarazo

La palabra diagnóstico prenatal se compone de los componentes "pre" y "natal", que significa algo así como "antes del nacimiento". Por tanto, se trata de medidas de diagnóstico para que una mujer embarazada evalúe el estado del niño en el útero. Hay métodos de intervención, es decir, invasivos, y no invasivos, es decir, no invasivos. Un componente importante aquí son los exámenes de ultrasonido, los análisis de sangre y las muestras de las cicatrices o la placenta. Los diagnósticos se utilizan para identificar malformaciones o enfermedades en el niño. También se puede utilizar para identificar al padre. En principio, no todas las enfermedades pueden identificarse claramente, pero se intenta aclarar ciertas enfermedades de la manera más segura posible y, si es necesario, excluirlas. Un resultado discreto no necesariamente descarta una enfermedad o malformación.

Sin embargo, en caso de anomalías, esta información puede ser muy importante para poder tratar a un niño en el útero. Por ejemplo, en el caso de anemia fetal, es decir, anemia congénita del feto, se pueden administrar transfusiones de sangre, que son muy importantes para la supervivencia. Muchas otras enfermedades también se pueden tratar prenatalmente durante el embarazo. La utilidad de un posible parto prematuro planificado también se puede determinar de esta manera.

También se pueden detectar algunos cambios en la distribución cromosómica en los análisis de sangre, como es el caso de las trisomías 13, 18 o 21, pero también por ejemplo con el síndrome de Turner. El conocimiento de tales anomalías o malformaciones cromosómicas en el niño puede ayudar con los preparativos y la planificación de la vida.

Determinar la paternidad y el origen

La descendencia es el rango de parientes cuya composición genética llevas.
Ciertos genes están ubicados en diferentes partes del genoma y, por lo tanto, pueden estar sujetos a diferentes patrones de herencia. Si hay un gen defectuoso en la historia familiar, por lo tanto, se puede calcular con qué probabilidad los siguientes familiares tienen el defecto genético.

Desde un punto de vista no médico, se puede realizar una prueba genética para la investigación genealógica. Sin embargo, es importante saber que los resultados solo se basan en probabilidades y que ciertas características genéticas se asignan a un país o grupo étnico en el que ocurren con mayor frecuencia. Un defecto genético persiste particularmente en poblaciones aisladas del mismo tipo. Por esta razón, las enfermedades genéticas están presentes con frecuencias muy diferentes en diferentes regiones del mundo. Un ejemplo de esto es la llamada "beta-talasemia", un trastorno de la hemoglobina que se presenta principalmente en el área central.
Sin embargo, este principio es bastante impreciso y ha provocado errores de juicio varias veces en el pasado. La mayoría de las bases de datos también contienen más características europeas, por lo que las ocurrencias raras generalmente no se pueden asignar correctamente.

Lea también: Talasemia hereditaria

Otro problema es que una persona tiene más antepasados ​​que segmentos de genes y algunos genes pueden perderse durante la herencia o simplemente no pueden transmitirse a la siguiente generación. Aunque las secuencias individuales se pueden filtrar bien en algunos casos, la asignación exacta es casi imposible porque la mezcla de diferentes grupos étnicos siempre ha sido demasiado para poder separarlos. Se cree que todos tuvimos los mismos antepasados ​​hace 3.000-4.000 años, lo que dificulta la diferenciación mediante pruebas genéticas.

En principio, estos análisis genéticos deben considerarse de manera crítica. La humanidad se ha extendido por muchos continentes diferentes a lo largo de los milenios y, a menudo, se ha mezclado. Por lo tanto, las características no pueden asignarse claramente a ningún grupo étnico. Sin embargo, debido a la gran mezcla de etnias, las pruebas genéticas se utilizan a menudo como argumento contra el racismo. Dado que las influencias de otros países y tribus se pueden encontrar en prácticamente todo el mundo, la xenofobia no tiene sentido, según el razonamiento.

Prueba de paternidad

No solo se puede intentar descifrar la etnia de otras personas, sino también la paternidad. Si se comparan las muestras del niño y los (supuestos) padres, el niño debe tener partes de ambos padres. Si este no es el caso y el niño solo tiene partes de la madre y partes de una persona indefinible, esto suele hablar de paternidad extranjera. Si un niño es examinado genéticamente, los padres a menudo también son examinados automáticamente. Por esta razón, los diagnósticos genéticos generalmente advierten a los padres que la prueba de las enfermedades del niño puede revelar la paternidad.

Fibrosis quística

La fibrosis quística, o “fibrosis quística”, es una de las enfermedades genéticas más conocidas y, por sus consecuencias, es muy temida. La única causa es un gen patológico, que conduce a la formación incorrecta de un llamado "canal de cloruro" (canal CFTR). Como resultado, se forman secreciones muy viscosas en numerosas células y órganos del cuerpo, que pueden conducir a enfermedades pulmonares, intestinales y, en particular, molestias pancreáticas. El gen se hereda de manera recesiva, lo que significa que la enfermedad solo ocurre si ambos padres transmiten el gen patológico al niño. En el caso de casos preexistentes de enfermedad en la familia, los padres pueden hacerse la prueba ellos mismos para ver si pueden portar el gen enfermo y si potencialmente pueden transmitirlo al niño.

Los diferentes tipos de mutaciones generalmente se pueden encontrar en una prueba genética y permiten una declaración más precisa sobre la gravedad de la enfermedad. Por lo tanto, es un caso menos severo si el conducto tiene mala conductividad que si no funciona en absoluto. Estas diferencias a veces marcan una diferencia en el tratamiento y también pueden proporcionar una indicación de la esperanza de vida en el caso de fibrosis quística y trasplantes pendientes en el futuro. Incluso hoy con una terapia óptima, la esperanza de vida promedio es de solo 40 años. La más común es una mutación DeltaF508, en la que hay un número reducido de canales y la función se ve afectada.

Puede encontrar más información sobre este tema en nuestros artículos:

• Esperanza de vida en fibrosis quística
• Los síntomas de la fibrosis quística.
• Causas de la fibrosis quística

Intolerancia a la lactosa

Una prueba genética solo puede ayudar hasta cierto punto en la detección de intolerancia a la lactosa. El examen puede diagnosticar de manera muy confiable una intolerancia a la lactosa primaria congénita en la que la enzima que divide la lactosa llamada lactasa es defectuosa. Sin embargo, una prueba genética no es muy eficaz en el caso de intolerancia a la lactosa o intolerancia secundaria a la lactosa. Estos cuadros clínicos surgen, por ejemplo, del daño al intestino, que ya no puede producir lactasa de manera adecuada. Por tanto, no hay ningún defecto en el gen de la lactasa que se pueda encontrar de esta forma. Por lo tanto, primero se debe recurrir a métodos de examen convencionales, como la prueba de aliento con H2. Sin embargo, por regla general, los síntomas clínicos y la mejoría de los síntomas al evitar la lactosa son suficientes para establecer un diagnóstico.

Se puede encontrar más sobre este tema:

• Intolerancia a la lactosa
• Los síntomas de la intolerancia a la lactosa.

¿Puedes detectar el reumatismo en una prueba genética?

También en reumatología, los diagnósticos genéticos están jugando un papel cada vez más importante, ya que se están investigando características genéticas cada vez mayores como factores causales en ciertas enfermedades reumáticas. Uno de los rasgos genéticos más conocidos que se asocia con frecuencia con las enfermedades reumáticas es el "gen HLA B-27". Está involucrado en el desarrollo de las enfermedades "enfermedad de Bechterew", psoriasis, artritis reumatoide y muchas otras enfermedades que están asociadas con dolencias reumatológicas.

Sin embargo, para la gran mayoría de las enfermedades reumáticas, se requieren varios defectos genéticos o mutaciones para que ocurra una enfermedad. Los factores ambientales también juegan un papel importante. Fumar o una dieta poco saludable pueden tener un gran impacto aquí. Por lo tanto, a menudo se indica una prueba genética si se sospecha una enfermedad reumatoide, pero su valor informativo es bastante escaso en una persona (todavía) sana. Muchas personas que no se enferman tienen diferentes genes en riesgo y es difícil establecer la probabilidad de enfermarse realmente. En este caso, las pruebas genéticas anticipadas rara vez son efectivas. Sin embargo, cuando se trata de enfermedades genéticas como la hemocromatosis, que a menudo causan problemas en las articulaciones, una prueba genética para confirmar la enfermedad tiene mucho sentido.

Puede encontrar todo lo demás sobre el tema en: reumatismo

Hemocromatosis

La hemocromatosis es la enfermedad genética más común en Alemania que solo se desencadena por un único defecto genético. Alrededor de cada 400 personas se ven afectadas.
El "gen HFE" afectado sufre una única mutación que hace que el intestino absorba demasiado hierro. Debido al aumento significativo del nivel de hierro en la sangre y las posibilidades limitadas de excreción, el hierro se almacena inevitablemente en células y órganos. La piel, las articulaciones, el páncreas o el hígado se ven especialmente afectados. Este último puede enfermarse gravemente a una edad temprana, lo que a largo plazo conduce a la cirrosis del hígado y la necesidad de un trasplante de hígado.

La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad hereditaria que se puede detectar con certeza mediante pruebas genéticas. Si el diagnóstico de personas enfermas es demasiado tarde, es posible que ya se hayan producido daños irreversibles en las articulaciones y los órganos. Pero el hecho de que sea portador del gen patológico no significa necesariamente que la enfermedad deba estallar. La detección general de portadores de genes aún no es la regla. Los signos de la hemocromatosis son malestar articular y cansancio. Si el análisis de sangre también revela un problema en el equilibrio del hierro, se debe considerar la hemocromatosis y aclararlo.

Lea también: Hemocromatosis o síntomas de hemocromatosis

¿Estimar el riesgo de trombosis en una prueba genética?

El desarrollo de la trombosis es siempre multifactorial. Las influencias importantes en el desarrollo de una trombosis son la escasa movilidad, la reducción del flujo sanguíneo en las venas, la falta grave de líquidos y una mayor tendencia a la trombosis debido a las diferentes composiciones sanguíneas.
Se pueden cambiar numerosos componentes de la sangre que conducen a una tendencia a la trombosis. Esto también incluye factores genéticos que conducen a un aumento de la coagulación en algunas personas.
Existen varios trastornos congénitos del sistema de coagulación sanguínea que aumentan enormemente el riesgo de trombosis. La prueba de:

• Resistencia a APC (mutación del factor V de Leiden)
  La enfermedad genética más común con tendencia a la trombosis es la resistencia a la APC, que se desencadena por la denominada “mutación del factor V de Leiden”.

• Mutación de protrombina

• Mutación de antitrombina

• Mutación de la proteína C o S (por ejemplo, deficiencia de proteína S)

Cualquiera que sospeche de una enfermedad hereditaria debe aclararse si hay una acumulación familiar o trombosis a una edad temprana que se repiten o ocurren en localizaciones atípicas como el brazo.

Obtenga más información en: ¿Cómo reconozco una trombosis?

Alternativas a las pruebas genéticas

Dependiendo de qué se va a probar exactamente, se puede intentar encontrar métodos de diagnóstico alternativos para enfermedades existentes con el fin de probarlas. Desafortunadamente, no hay alternativa a las pruebas genéticas si desea saber si tiene un mayor riesgo de contraer una enfermedad específica. Para cualquier cosa que pudiera ser una predicción, tendrían que realizarse pruebas genéticas.
La otra opción sería renunciar a las pruebas genéticas. A pesar de los antecedentes familiares u otros factores de riesgo, muchas personas se oponen a una prueba genética para no agobiarse psicológicamente con un posible diagnóstico.

En general, siempre tiene sentido someterse a exámenes preventivos para descubrir tumores u otras enfermedades desde el principio.