Medicina Interna

Síndrome de Lynch

Definición: ¿Qué es el síndrome de Lynch?

El término síndrome de Lynch denota una predisposición genética a desarrollar una determinada forma de cáncer de colon. Esta forma de cáncer se llama hereditario (hereditario) no polipo (Descripción del estado morfológico) Carcinoma de colon (Cáncer de colon), y a menudo se abrevia como HNPCC. Las personas afectadas a menudo desarrollan este tipo especial de tumor de colon a una edad inusualmente joven, es decir, antes de los 50 años.

Sin embargo, no todas las personas que tienen la estructura genética del síndrome de Lynch desarrollarán cáncer de colon. Por otro lado, otros órganos también pueden desarrollar un tumor, ya que las predisposiciones genéticas que favorecen el desarrollo de un tumor están presentes en todas las células del cuerpo. Por lo tanto, las personas afectadas por el síndrome de Lynch necesitan controles periódicos y exámenes preventivos para tratar adecuadamente los tumores que se desarrollan en una etapa temprana.

causas

El síndrome de Lynch siempre es causado por el ADN de la persona afectada. Un cambio en ciertos genes significa que ciertas enzimas no se pueden formar correctamente en las células de la mucosa intestinal. Las enzimas son proteínas responsables de un proceso molecular o una reacción bioquímica.

Las enzimas que se construyen incorrectamente en el síndrome de Lynch y por lo tanto no funcionan como se esperaba son parte de los "mecanismos de reparación" de las células del cuerpo: tales mecanismos corrigen errores en el ADN de una célula que surgieron durante el proceso de división celular. Dado que la mucosa intestinal es uno de los tejidos del cuerpo que se divide con relativa frecuencia, existe una alta probabilidad de que se desarrollen aquí células con información genética incorrecta.

Estos, a su vez, pueden provocar la desconexión de los mecanismos de muerte celular, de modo que la célula continúa existiendo más allá de su vida prevista y continúa dividiéndose. Esto crea una división celular descontrolada, que es el origen del cáncer. En las personas que se ven afectadas por el síndrome de Lynch, las enzimas disfuncionales primero conducen a la formación de células con información genética incorrecta y, como resultado, la muerte celular realmente preprogramada no ocurre. Como se mencionó anteriormente, el tejido intestinal está particularmente en riesgo debido a la mayor tasa de división celular, pero con el síndrome de Lynch también se pueden desarrollar tumores en otros tejidos (ver más abajo).

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diagnóstico

Dado que el síndrome de Lynch es una enfermedad hereditaria, primero se analizan las enfermedades de la familia para establecer un diagnóstico. Aquí, por ejemplo, se examina si los familiares cercanos tienen un HNPCC ya confirmado o un tumor que podría ser provocado por un síndrome de Lynch no asegurado. Si existe una acumulación familiar y si se cumplen ciertos criterios, es muy probable la presencia de un síndrome de Lynch en el ADN. Como siguiente paso, se puede realizar un análisis genético de la persona en cuestión.

¿Qué otros tumores son comunes?

El síndrome de Lynch es una predisposición genética. Dado que los seres humanos normalmente portan el mismo material genético en todas las células del cuerpo, existe un mayor riesgo de tumores no solo para el intestino sino también para otros órganos o tejidos.

Los tejidos cuyas células están diseñadas para dividirse regularmente están particularmente en riesgo, por ejemplo, porque el tejido se renueva regularmente: estos incluyen los órganos del tracto digestivo, es decir, el estómago, el esófago y el intestino delgado, así como los riñones y los uréteres. y el hígado. Para el cerebro, las personas con síndrome de Lynch también tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores. Los ovarios también pueden verse afectados por el desarrollo de tumores, ya que los óvulos que contienen están diseñados para dividirse. Dado que un tumor puede desarrollarse en todos los tejidos mencionados en las personas con síndrome de Lynch, se deben realizar controles periódicos en consecuencia.

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Síntomas

El síndrome de Lynch se define como una enfermedad hereditaria en la información genética de una persona afectada. Sin embargo, no está claro cuándo (o si) produce síntomas en el curso de la vida: porque el síndrome de Lynch no muestra ninguna anomalía aparte del desarrollo de tumores.

Por lo tanto, siempre se debe considerar el HNPCC, especialmente en el caso de tumores a una edad inusualmente joven o si son familiares. Sin embargo, los tumores de piel pueden ser más visibles que los tumores en los órganos internos. Dado que en algunos casos el HNPCC puede estar relacionado con la aparición de ciertos tipos de cáncer de piel, también se debe considerar la posibilidad del síndrome de Lynch con estas afecciones de la piel.

terapia

El tratamiento de un síndrome de Lynch genéticamente presente es ante todo prevención. Por lo tanto, las personas afectadas deben someterse a controles periódicos, primero de los intestinos y, más tarde, también del estómago. Esto significa que los tumores que se están desarrollando pueden detectarse temprano y tratarse en consecuencia rápidamente.

El tratamiento del tumor que se ha desarrollado no difiere del tratamiento de otros tumores en el área respectiva. El uso y el método de terapia tumoral (cirugía, radiación, quimioterapia con fármacos) depende del tipo exacto y la ubicación del tumor.

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Esperanza de vida y curso de la enfermedad

Los chequeos regulares son cruciales para el pronóstico del síndrome de Lynch. En última instancia, este síndrome supone un mayor riesgo de que la persona afectada desarrolle un tumor maligno. Como ocurre con todos los tipos de cáncer, la detección y el tratamiento tempranos tienen un efecto muy positivo en el curso de la enfermedad y las posibilidades de recuperación.

Las personas con un riesgo estadísticamente mayor de cáncer deben someterse a controles periódicos para detectar un nuevo tumor: esto significa que los familiares de una persona afectada deben someterse a una colonoscopia cada año a partir de los 25 años y una gastroscopia adicional a partir de los 35 años. Si se siguen estas recomendaciones, el curso de la enfermedad es bueno y la esperanza de vida no es significativamente menor que la de las personas que no se ven afectadas por el síndrome de Lynch.

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