Melanosis neurocutánea

definición

La melanosis neurocutánea (melanosis neurocutánea), también conocida como síndrome de melanoblastosis neurocutánea o melanocitosis neurocutánea, es un trastorno cutáneo poco común que también puede afectar el cerebro y partes de la médula espinal.

La enfermedad es congénita (congénita), pero no se transmite (no es hereditaria). Los síntomas suelen aparecer al final de los primeros años de vida. Típico de la melanosis neurocutánea son las numerosas marcas de nacimiento, a veces de gran tamaño, que se encuentran en todo el cuerpo.

Usted también puede estar interesado en: Prueba de marca de nacimiento

Causas de la melanosis neurocutánea

Los mecanismos exactos del desarrollo de la enfermedad aún no se comprenden completamente.

Por tanto, se sospecha que la causa es la llamada displasia neuroectodérmica. Esto significa que las células del neuroectodermo se desarrollan atípicamente (displásicamente) durante el desarrollo embrionario. El neuroectodermo es una estructura en el embrión a partir de la cual se desarrollan el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) y el periférico (todos los nervios fuera del cerebro y la médula espinal).

Además, los melanocitos, las células productoras de pigmento de la piel, también emergen del neuroectodermo, y se sospecha que el crecimiento anormal de estas células es la causa de la enfermedad.

Diagnóstico / resonancia magnética

El diagnóstico de melanocitosis neurocutánea se realiza mediante un examen físico. Numerosas marcas de nacimiento grandes o de gran tamaño en la cabeza, el tronco y las extremidades son características de la enfermedad.

Una vez que se ha realizado el diagnóstico, se debe utilizar una resonancia magnética (MRI) para determinar si existe algún daño neurológico. Un neurólogo o neurorradiólogo evalúa las imágenes del cerebro y la médula espinal y luego diagnostica melanocitosis neurocutánea asintomática (sin afectación neurológica) o sintomática (con afectación neurológica).

Usted también puede estar interesado en: Procedimiento de una resonancia magnética

Síntomas concomitantes

La principal característica de la melanocitosis neurocutánea son los lunares grandes, que también se conocen como nevus y son una colección de melanocitos, es decir, las células formadoras de pigmento de la piel. Estas marcas de nacimiento suelen ser muy grandes (nevos de pigmento gigantes de área grande) y ocurren en combinación con muchos lunares más pequeños que también pueden ser peludos. El diámetro de los nevos de pigmentos gigantes individuales en adultos puede variar de 20 cm ("grande") a 40 cm ("sobredimensionado"). En los recién nacidos, el tamaño de las marcas de nacimiento es de entre 6-9 cm. Las manchas se pueden encontrar en todo el cuerpo, especialmente en la cabeza, el cuello, la espalda, las nalgas y el abdomen.

En la mayoría de los casos, la melanocitosis neurocutánea es asintomática, es decir, en el caso sin afectación de estructuras neurológicas. Si hay afectación neurológica, los melanocitos del nevo también se acumulan en el sistema nervioso central. Estos casos dan lugar a síntomas clínicos que incluyen dolor de cabeza, convulsiones, vómitos, alteraciones visuales, trastornos del movimiento y parálisis. Con afectación neurológica existe el riesgo de desarrollar un tumor del tejido conjuntivo en las meninges (melanoma leptomeníngeo) o de malformaciones del cerebro (por ejemplo, hidrocefalia interna).

Tratamiento de la melanosis neurocutánea

Es importante que un dermatólogo realice un chequeo anual regular de los lunares, ya que presentan un alto riesgo de degeneración. Esto significa que los nevos pueden convertirse en melanomas (cáncer de piel).

Durante las primeras semanas de vida de un bebé que sufre de melanocitosis neurocutánea, los nevos de gran superficie se pueden triturar (dermoabrasión). Sin embargo, debido a que existen numerosos nevos, esto no es del todo posible. Por tanto, deben observarse los nevos llamativos o, en caso de duda, cortarse.

Leer más sobre esto: Quitar la marca de nacimiento

Si se presentan síntomas neurológicos como hidrocefalia interna, se debe considerar la cirugía neuroquirúrgica. Los afectados también deben ser monitoreados neurológicamente de por vida mediante resonancia magnética y tomografía computarizada (TC).

pronóstico

Los pacientes con melanocitosis neurocutánea asintomática tienen una esperanza de vida normal.

Por el contrario, una enfermedad con síntomas neurológicos tiene un pronóstico desfavorable. La mayoría de los afectados muere dentro de los primeros tres años después de que se desarrollan los síntomas, ya que el riesgo de desarrollar un tumor en las meninges es alto.

Además, a menudo ocurren otras malformaciones del cerebro, y muchos pacientes desarrollan hidrocefalia interna ("cabeza de agua"). Se trata de un agrandamiento de las cavidades llenas de líquido (ventrículos) del cerebro. El líquido cefalorraquídeo (líquido cefalorraquídeo) suele drenar desde el cerebro hacia la médula espinal. En la melanocitosis neurocutánea, se forman marcas de nacimiento en el área del drenaje, que se agrandan con el tiempo y, por lo tanto, impiden el drenaje del LCR del cerebro. Como resultado, la presión intracraneal aumenta y puede dañar seriamente el cerebro.

Leer más sobre esto: Cabeza de agua