Síndrome de Prader-Willi
¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?
El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un síndrome poco común que resulta de un defecto en la estructura genética. Ocurre en alrededor de 1-9 de cada 100.000 nacimientos en todo el mundo. Tanto los niños como las niñas pueden verse afectados por el síndrome de Prader-Willi.
Las personas afectadas son de baja estatura, tienen baja tensión muscular cuando son recién nacidos y sufren de obesidad más adelante en la vida. Las anomalías mentales y una inteligencia reducida también son características del síndrome de Prader-Willi.
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causas
La causa del síndrome de Prader-Willi es la denominada "deleción paterna". Esto significa que en el cromosoma 15 heredado del padre, se elimina una parte de la información genética y ahora falta. En la mayoría de los casos, esta deleción surge espontáneamente (nueva mutación) y no se hereda.
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Se cree que este cambio en el material genético conduce a un mal funcionamiento del hipotálamo (parte del mesencéfalo). El hipotálamo es un importante centro de control del cuerpo que también es responsable de la liberación de muchas hormonas. En el síndrome de Prader-Willi, entre otras cosas, se libera muy poca hormona del crecimiento, lo que conduce a una baja estatura.
diagnóstico
El pediatra puede realizar la sospecha de síndrome de Prader-Willi poco después del nacimiento. Los recién nacidos tienen debilidad muscular, poca bebida y reflejos de recién nacidos débiles. Al determinar los valores hormonales en la sangre, se notan valores reducidos de las hormonas sexuales y de crecimiento.
Solo una prueba genética puede confirmar el diagnóstico. Aquí se detecta la deleción en el cromosoma 15.
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¿Reconoce que estos síntomas tienen el síndrome de Prader-Willi?
Los niños afectados se notan inmediatamente después del nacimiento porque tienen una tensión muscular baja ("bebé flácido"), son particularmente pequeños y livianos y no beben adecuadamente.
Lea más sobre el tema en: Debilidad muscular en el bebé.
Los niños con síndrome de Prader-Willi tienen una apariencia distintiva: ojos en forma de almendra, labio superior delgado, puente nasal estrecho y manos y pies pequeños. Los niños afectados a menudo también entrecierran los ojos. En los niños, un escroto pequeño se nota temprano y a menudo hay un testículo no descendido.
El desarrollo infantil se retrasa y los hitos del desarrollo, como caminar y hablar, se alcanzan más tarde.
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A partir de los tres años, los afectados desarrollan un apetito incontrolable sin sensación de saciedad al comer. Este apetito patológicamente aumentado conduce a la obesidad. El sobrepeso puede estar asociado con enfermedades secundarias como diabetes, trastornos del sueño y enfermedades cardiovasculares.
Lea más sobre el tema en: Obesidad en niños
Incluso en la pubertad no hay aceleración del crecimiento debido a la liberación reducida de hormonas del crecimiento. Los genitales también permanecen subdesarrollados. La mayoría de los pacientes de Prader-Willi permanecen estériles.
Lea más sobre el tema en: Baja estatura
La disminución de la inteligencia y las dificultades de aprendizaje también son típicas del síndrome de Prader-Willi. Los problemas de salud mental, como los trastornos del control de impulsos y los cambios de humor, también son comunes en los afectados.
tratamiento
No existe cura para el síndrome de Prader-Willi.
El enfoque principal de la terapia sintomática es una dieta estricta. Aquí se debe observar una estricta restricción de calorías y un suministro adecuado de vitaminas y otros nutrientes para prevenir la obesidad y promover un desarrollo saludable.
La fisioterapia puede ayudar a mejorar el desarrollo motor de los niños.
La administración de hormonas de crecimiento se puede iniciar en una etapa temprana. Esto debe realizarse bajo estricta supervisión, ya que la terapia también puede tener efectos secundarios, por ejemplo, edema del pie o empeoramiento de una escoliosis existente. Con el inicio de la pubertad, se pueden reemplazar las hormonas sexuales.
Se puede utilizar la psicoterapia en forma de terapia conductual y se debe prestar especial atención en la escuela para promover el desarrollo social.
Duración y pronóstico
No existe cura para el síndrome de Prader-Willi. Sin embargo, la terapia temprana puede reducir su gravedad.
Si la obesidad se puede controlar mediante una dieta estricta, se puede asumir una esperanza de vida normal. De este modo se pueden prevenir enfermedades secundarias graves como la diabetes y las enfermedades cardiovasculares.
Sin embargo, los afectados permanecen estériles de por vida y son más susceptibles a la infección.
