Causas de la fibrosis quística
Mutación genética en la fibrosis quística
La fibrosis quística (también: fibrosis quística, FQ) es una enfermedad metabólica incurable. ella es una genético Enfermedad que uno autosómica recesiva Sigue la herencia. Cada persona tiene un juego doble de cromosomas (uno del padre y otro de la madre) con genes distribuidos sobre ellos, lo que significa que hay dos genes para cada propiedad.
Autosómico recesivo significa que la enfermedad solo se manifiesta si ambos genes muestran el defecto de la fibrosis quística, por lo que tanto el padre como la madre deben haber sido portadores del gen enfermo y se lo transmitieron a su hijo. Aquellos que solo tienen un gen mutado no están enfermos, pero pueden transmitir la enfermedad a sus hijos.
En la fibrosis quística, esto se denomina Gen CFTR cambiado (mutado) en el Cromosoma 7 se encuentra. Ya se han comprobado más de 1000 mutaciones que pueden provocar fibrosis quística a través de ciertos cambios, pero la más común es la mutación ? F508donde el aminoácido Fenilalanina ausente en el gen. Esto representa aproximadamente el 70% de las enfermedades.
El gen CFTR codifica uno Canal de cloruro. Como resultado del defecto genético, estos canales de cloruro solo son producidos incorrectamente por el cuerpo, lo que afecta gravemente la función de los canales. Se encuentran en las membranas celulares de varios órganos y normalmente son permeables a los iones de cloruro, lo que los hace responsables de la Contenido de fluido las secreciones son de diferentes tejidos. Debido a que los canales de cloruro integrados en los pacientes con fibrosis quística ya no funcionan correctamente, la secreción no está lo suficientemente enriquecida con líquido y se forma difícil, secreciones espesas.
Los órganos que se ven particularmente afectados son los páncreas y el pulmón, pero también hay canales CFTR en el Intestino delgado, en el Tracto biliar, en Sudor- y en Glándulas sexuales. La secreción viscosa ha ralentizado el flujo y, por lo tanto, conduce, por ejemplo, a que los bronquios de los pulmones se atasquen u obstruyan los conductos de las glándulas. Como resultado, los órganos están significativamente restringidos en sus funciones y también a veces son más susceptibles a Infecciones. En última instancia, esto da lugar a síntomas muy diferentes de la fibrosis quística.
