Chorea Huntington

Sinónimos en un sentido más amplio

• Danza de Vitus (vulg.)
• enfermedad de Huntington

Inglés: Enfermedad de Huntington, corea mayor.

Definición

Enfermedad hereditariaconduciendo a la destrucción de Células del cerebro en ciertas regiones del cerebro del inconsciente sosteniendo y apoyando las habilidades motoras. La enfermedad suele aparecer entre los 35 y los 50 años. Año de vida y se expresa en

• Trastornos del movimiento, como movimientos involuntarios, rápidos como un rayo y deslizamientos de las extremidades.
• Haciendo muecas
• Degradación de la capacidad intelectual y
• Disminución de la personalidad.

¿Cuál es la esperanza de vida de la enfermedad de Huntington?

En comparación con la población normal, la esperanza de vida en pacientes con enfermedad de Huntington se reduce significativamente. Qué tan alta es la esperanza de vida general varía mucho de una persona a otra. Esto depende, por un lado, de la edad de aparición y, por otro lado, del curso de la enfermedad. Por lo general, los primeros síntomas aparecen entre los 30 y los 40 años. Casi la mitad de los afectados mueren en los primeros 10 años de la enfermedad. Después de los 15 años de enfermedad, solo el 25% sigue vivo. En el 10% de los casos, sin embargo, la enfermedad también duró más de 20 años. Básicamente, las mujeres tienen en promedio una duración de la enfermedad un poco más prolongada que los hombres. Cuanto antes se produzca la enfermedad, más grave será la evolución. La esperanza de vida de los pacientes con enfermedad de Huntington se sitúa en promedio entre los 40 y los 50 años, aunque con un inicio tardío de la enfermedad se puede alcanzar una edad de alrededor de 60 años.

Epidemiología:

La frecuencia de la enfermedad de Huntington se da entre 5 y 10 / 100.000, la herencia es autosómica dominante. Esto significa que los hijos de los afectados tienen un riesgo del 50% de desarrollar la enfermedad ellos mismos.

Síntomas:

Los afectados experimentan una flacidez muscular, al mismo tiempo expansiva, movimientos de deslizamiento como relámpagos de las extremidades que se agravan cuando hay tensión emocional y rara vez aparecen durante el sueño.
La razón de esto es la falla de los impulsos necesarios para inhibir el movimiento. La alteración de la coordinación de movimientos se expresa además en muecas, trastornos de la deglución y dificultades del habla. los Chorea Huntington progresa, a medida que el paciente progresa tiene dificultad para caminar, coordinar los movimientos oculares y se vuelve incapaz de retener las heces y la orina.
También ocurre con corea Cambios de personalidad como rabietas y trastornos de atención, así como engaños en el contexto de psicosis. El declive del rendimiento intelectual conduce a progresivas demencia (Discapacidad intelectual adquirida, ver allí). La enfermedad de Huntington es fatal dentro de los 15-20 años posteriores al diagnóstico, a menudo como resultado de enfermedades secundarias causadas por el mal estado general del paciente.

¿Cuáles son los primeros signos?

Los primeros signos de la enfermedad de Huntington generalmente se notan entre los 30 y los 40 años. Las quejas psicológicas a menudo preceden años a los trastornos del movimiento característicos de la enfermedad. Las anomalías psicológicas típicas son depresión y disminución del impulso. A veces, los déficits cognitivos iniciales se manifiestan en forma de trastornos de la concentración y la memoria. Estos síntomas pueden confundirse fácilmente con la depresión en las primeras etapas. El hecho de que la enfermedad a menudo lleve a comportamientos impulsivos e hirientes hacia otras personas también es estresante para los familiares.
Los pacientes pueden recibir información parcialmente visual, p. Ej. Las expresiones faciales, ya no se procesan correctamente y, por lo tanto, ya no reaccionan adecuadamente a las emociones de los demás. Los trastornos del movimiento se caracterizan inicialmente por Hipercinesia (Hiper - acercamiento griego, kinesis - movimiento). Esto significa un aumento de los movimientos no deseados. Se reduce el tono muscular, el estado de tensión en los músculos. Los pacientes encuentran que esta falta de control sobre su propio cuerpo es muy estresante. Ocasionalmente, especialmente en la fase inicial Intentos de suicidio.

¿Cómo progresa la enfermedad?

La enfermedad de Huntington es una neurodegenerativo crónicamente progresivo Enfermedad. Esto significa que generalmente progresa lenta pero continuamente, destruye los nervios y finalmente conduce a la muerte del paciente. Además de las anomalías psicológicas, los trastornos del movimiento también son característicos de la enfermedad. En las primeras etapas, suele haber más movimientos no deseados (Hipercinesia) en. En el transcurso del tiempo uno desarrolla Hipocinesia. Traducido literalmente, esto significa "menos ejercicio", lo que significa falta de ejercicio, como también es típico en el síndrome de Parkinson. A medida que avanza la enfermedad, el paciente necesita cada vez más atención. La demencia progresiva conduce inicialmente al empobrecimiento y la desorientación del lenguaje. La ingesta de alimentos suele verse dificultada por trastornos de la deglución y los pacientes pierden peso. En promedio, los pacientes mueren 10-15 años después del inicio de la enfermedad. Si el inicio de la enfermedad ocurre tarde, el curso de la enfermedad a menudo se retrasa un poco.

¿Existe cura?

Actualmente no existe cura para la enfermedad de Huntington. Desde 1993 sabemos que la causa de la enfermedad es un gen defectuoso. Cromosoma 4. Desafortunadamente, actualmente no hay forma de tratar el defecto genético o sus consecuencias de ninguna manera. Por lo tanto, no puede detener el curso de la enfermedad en este momento. Por supuesto, existe una intensa investigación sobre nuevos enfoques terapéuticos. La base genética de la enfermedad es ahora bien conocida.Por lo tanto, los afectados y sus familiares solo pueden esperar que la investigación logre un avance importante en algún momento.

¿Qué medicamentos ayudan?

La enfermedad de Huntington es causada por una mutación genética. Desafortunadamente, actualmente no existen medicamentos que traten esta causa o curen la enfermedad. Se puede intentar tratar los diferentes síntomas con medicamentos. Los neurolépticos se utilizan a menudo contra los trastornos clásicos del movimiento. Los antidepresivos ayudan con los estados de ánimo deprimidos. En última instancia, estos medicamentos no pueden detener el avance de la enfermedad. Intente controlar los síntomas un poco mejor con la medicación.

¿Cómo se ve la etapa final?

Por lo general, es la etapa final. 10-15 años alcanzado después del inicio de la enfermedad. Los pacientes están postrados en cama y necesitan atención las 24 horas del día. Debido al trastorno de la deglución, que se desarrolla a medida que avanza la enfermedad, muchos están muy demacrados (médico: caquéctico). También existe un riesgo permanente de neumonía potencialmente mortal si se ingieren alimentos (Neumonía por aspiración) está viniendo. Si el paciente ya no puede tragar, se debe considerar la nutrición artificial. Las anomalías psicológicas también aumentan a medida que avanza la enfermedad. Al final, la demencia ha progresado, los pacientes pierden la capacidad de comunicarse y se desorientan.

Diagnósticos diferenciales

Síntomas similares, que consisten en trastornos del movimiento y deterioro intelectual, pueden ocurrir en el curso de la Enfermedad de Creutzfeld-Jakob, en etapas posteriores de la enfermedad Sífilis y después de la inflamación de la Cerebro ocurrir.

¿Qué causa la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es una enfermedad genética. La causa es un defecto genético. La proteína (proteína) que causa la enfermedad se llama huntingtina. El gen que lo codifica está en el brazo corto de Cromosoma 4. La mutación de la proteína huntingtina causa la muerte de células nerviosas especiales en ciertas regiones del cerebro. Este es un proceso que progresa lentamente, por lo que la enfermedad es una de las llamadas. enfermedades neurodegenerativas. Muchos procesos patológicos relacionados con la enfermedad aún no se han investigado completamente. Sin embargo, se sabe que la enfermedad de Huntington es una Enfermedad por trinucleótidos hechos. En personas sanas, una cierta combinación de tres se repite en el ADN hasta 20 veces. En pacientes con enfermedad de Huntington, esta combinación se repite con mucha más frecuencia, entre 60 y 250 veces. Como resultado, el gen ya no se puede leer correctamente y la proteína huntingtina se ensambla incorrectamente. Cuanto más se produzca esta repetición, antes la persona experimentará los síntomas. Cuantas más repeticiones se puedan detectar en un paciente, más difícil es la enfermedad.

Diagnóstico:

Recopilación de antecedentes médicos y preguntas sobre la aparición de la enfermedad de Huntington en la familia. Examen físico centrado en el sistema nervioso.
Medición de la actividad cerebral (EEG), posiblemente tomografía computarizada (radiografía de corte) de la cabeza. Una prueba genética, dado que se conocen los cambios subyacentes en el material genético, puede diagnosticar de manera confiable e incluso predecir la enfermedad de Huntington. Sin embargo, este diagnóstico predictivo (predictivo) es muy poco útil, ya que actualmente la enfermedad no es curable y, por lo tanto, no tendría consecuencias terapéuticas.

Resonancia magnética del cerebro

Si se sospecha la enfermedad de Huntington, tiene sentido tomar una imagen transversal del cerebro. La enfermedad es una neurodegenerativo Enfermedad en la que las células nerviosas de determinadas regiones del cerebro mueren durante el proceso. Esto también se puede ver en las imágenes de resonancia magnética. La atrofia tisular es particularmente evidente en la región responsable del movimiento voluntario. Así es como el Ventrículo lateral (= cavidades llenas de agua cerebral) expandidas en la imagen. Este es un hallazgo relativamente clásico para la enfermedad de Huntington. La certeza diagnóstica final la proporciona la prueba genética (consulte la sección sobre esto).

¿Cómo se hereda la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es una dominante autosómico enfermedad hereditaria. Si un gen se hereda de forma dominante, significa que ya está defectuoso Alelo en uno de los dos Cromosomas conduce a la expresión característica. El término autosómico se deriva de autosomas. Todos los cromosomas que no participan en la determinación del sexo se denominan autosomas. Esto significa que la herencia es independiente del género. Entonces puede heredar el gen defectuoso de ambos padres. Por tanto, los hombres y las mujeres se ven igualmente afectados. En el caso de la enfermedad de Huntington, el gen defectuoso está en Cromosoma 4. Aunque la herencia es independiente del género, se ha demostrado que la enfermedad comienza antes y tiene un curso más dramático si el gen defectuoso se hereda del padre. En el caso de la herencia materna, sin embargo, es más probable que la aparición de la enfermedad se produzca más tarde.

Prueba genética

El gen mutado, responsable de la enfermedad de Huntington, está expuesto Cromosoma 4. Fue descubierto en 1993. Desde entonces, se dispone de una prueba genética. Entonces, si se sospecha que un paciente tiene la enfermedad de Huntington, se puede examinar una muestra de sangre para ver si el ADN del paciente tiene esta mutación. Esto aseguraría el diagnóstico. Las personas sanas que tienen seres queridos con la enfermedad de Huntington también pueden hacerse análisis de sangre para detectar la mutación. La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria. Esto a menudo tiene consecuencias de gran alcance para la vida de las personas afectadas, por lo que existen pautas especiales para las pruebas genéticas en personas sanas. P.ej. no se prueba a menores; no se podrá realizar ningún test genético a petición de terceros (padres, parejas, ...). Al detectar la mutación genética en personas sanas, no se tiene el diagnóstico de inmediato, pero si se alcanza un cierto número de repeticiones de una determinada secuencia en el ADN, la persona afectada probablemente desarrollará la enfermedad de Huntington en el curso de la enfermedad.

Terapia:

Actualmente no es posible el tratamiento de la causa de la enfermedad de Huntington. Los trastornos del movimiento excesivo se pueden suprimir con medicamentos. En determinadas circunstancias, acompañar la psicoterapia o unirse a un grupo de autoayuda puede ayudar al paciente a procesar el conocimiento sobre la enfermedad.

demencia

Además de los trastornos del movimiento clásicos, la enfermedad de Huntington también conduce a cambios psicológicos. Estos son trastornos del Afectar (= Cambios de humor hasta la depresión), pero también limitaciones cognitivas. Estos suelen aparecer en las primeras etapas como trastornos de la memoria. Las capacidades intelectuales del paciente se ven afectadas sólo levemente al principio; esto a menudo no es notado necesariamente por los forasteros. A medida que avanza la enfermedad, hay una pérdida creciente de capacidades cognitivas hasta llegar a la demencia. Se produce un empobrecimiento del habla y los pacientes a menudo están completamente desorientados.