Osteogénesis imperfecta

Sinónimos en el sentido más amplio

Enfermedad de los huesos de vidrio, fragilidad congénita de los huesos, fragilitas osseum

Inglés: huesos frágiles, fragilidad hereditaria de los huesos

definición

En el Osteogénesis imperfecta (Enfermedad de los huesos de vidrio) es un trastorno congénito del equilibrio del colágeno.
El colágeno es una estructura de tejido conectivo.
los hueso se vuelven anormalmente frágiles. La mutación genética afecta no solo a los huesos, sino también a los tendones, ligamentos, dientes y el Conjuntiva de Ojo, porque aquí también el colágeno se encuentra en todas partes.

Resumen

los Enfermedad del hueso vítreo es un trastorno congénito del equilibrio del colágeno. La enfermedad se hereda y causa fragilidad ósea anormal. Sobre todo, una sustancia dentro de los huesos se ve afectada, lo que hace que el hueso pierda su estabilidad de manera significativa.
La característica está al lado de Huesos rotos (frecuentes fracturas óseas, med. fractura), también malformaciones de los huesos y baja estatura. Sin embargo, mentalmente los pacientes pasan desapercibidos.
La frecuencia de fracturas de huesos aumenta según la pubertad pero puede volver a aumentar con la edad. los diagnóstico la enfermedad del vítreo se basa principalmente en Rayos X en el que se puede ver claramente la densidad ósea muy reducida.
los terapia consiste en incrementar la Densidad osea a través del regalo de Bisfosfonatos. Los huesos también se ferulizan interna y externamente. Desde el exterior, por ejemplo, las patas están incrustadas en un riel. Un clavo intramedular, que se inserta en el hueso y puede crecer con él, astilla el hueso desde adentro.

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causa principal

Como la causa de Osteogénesis imperfecta Ser diferente Mutaciones genéticas supuesto.
Hay más de 200 mutaciones genéticas en el colágeno tipo I. Estos estan en cromosoma 7 o 17. Si este gen es defectuoso, la producción de colágeno no funciona correctamente.
En el tipo I de enfermedad del vítreo (vea abajo) colegas normales, pero se produce muy poco. Con todos los demás tipos, el colágeno producido es defectuoso y no puede funcionar correctamente en el cuerpo. Algunas de las mutaciones genéticas también se producen de forma espontánea y, por tanto, son nuevas.
La enfermedad de la osteogénesis imperfecta se puede heredar tanto como un rasgo autosómico recesivo como autosómico dominante. Esto significa que la probabilidad de transmitir una osteogénesis imperfecta a la siguiente generación depende esencialmente del tipo de individuo.

Si ahora hay una osteogénesis imperfecta, el hueso no puede reproducirse correctamente, es decir, formarse de nuevo y, por lo tanto, no puede estabilizarse. Los huesos contienen una estructura que se puede imaginar como finas trabéculas (similares a una esponja) que se entrecruzan entre sí. Le dan al hueso una tremenda estabilidad. Son precisamente estas estructuras las que se pueden utilizar en la Osteogénesis imperfecta estrecho y escaso.

Síntomas de osteogénesis imperfecta / huesos de vidrio

En el Enfermedad del hueso vítreo (Osteogénesis imperfecta) hay formas de diferente gravedad. Para formas ligeras, el Huesos de vidrio - La enfermedad solo surge con el paso de los años, por ejemplo, porque un niño se sigue rompiendo huesos. Formas más pesadas de huesos de vidrio / Osteogénesis imperfecta puede hacer que un recién nacido no pueda vivir. El recién nacido nace con múltiples fracturas; incluso los mortinatos pueden ocurrir esporádicamente. En general, la enfermedad de los huesos de vidrio es un cuadro clínico bastante heterogéneo (esto significa que pueden unirse muchos síntomas diferentes) representan.

Por lo tanto, puede provocar muchos síntomas diferentes de Huesos de vidrio - enfermedad vienen sin poder decir que hay una determinada característica que se da en todos los pacientes.

Son típicos:

1. Fracturas, incluso del cráneo.
2. Deformidades
3. Baja estatura
4. Pérdida de la audición
5. vulnerabilidad fácil
6. Exceso de estiramiento de las articulaciones y
7. malos dientes.

los Fracturas (Huesos rotos) se puede hacer incluso con los más mínimos movimientos, como darse la vuelta en la cama. Esto también depende de la gravedad de la gravedad. Es muy posible que los niños ni siquiera puedan ponerse de pie o ni siquiera aprender a caminar debido a esta mayor fragilidad de los huesos. Normalmente el Huesos largos (Huesos de brazos y piernas) y Huesos pelvicos afectado por la enfermedad. Debido a la reducida estabilidad del hueso También pueden doblarse debido a la alta tensión muscular.

También puede órganos internos verse afectados, ya que también están hechos de colágeno. Estos órganos luego pierden más y más de su funcionalidad con el tiempo.

Los ojos azulados brillantes se notan en pacientes con huesos de vidrio: debido a la falta de colágeno (también en la conjuntiva del ojo), los que están debajo brillan Coroides azulado a través.

Sin embargo, es importante que el paciente sin debilidades mentales (medicina también llamado retraso) exhibición.

clasificación

• Tipo i.
  Esta es la forma más leve de osteogensis imperfecta y, a menudo, no se descubre de inmediato, sino solo cuando los niños son un poco mayores y a menudo rompen algo (por ejemplo, cuando aprenden a caminar). El físico es mayoritariamente normal y las deformaciones óseas también son menores. Muchas veces, los pacientes buscan pubertad problemas de audición. La osteogénesis imperfecta tipo I es más común en la población.
• Tipo II
  Esta es la forma más severa de osteogénesis con pacientes previamente poco o nada viables, a menudo durante o poco después nacimiento Sin embargo, ahora también se describen casos en los que los niños con tipo II pueden sobrevivir.
• Tipo III
  Los pacientes con el tipo III de la enfermedad muestran una fragilidad ósea muy aumentada y un retraso del crecimiento. Los brazos, las piernas y la columna están muy deformados. Los pacientes suelen necesitar pronto una silla de ruedas.
• Tipo IV
  Las personas afectadas suelen ser de baja estatura, pero menos gravemente afectadas que los pacientes con tipo III. Sin embargo, puede haber grados muy diferentes de gravedad, fragilidad ósea y deformidades óseas.

Especialidad

Los huesos rotos generalmente se pueden observar en los niños afectados hasta la pubertad. Sin embargo, la mayor frecuencia de fracturas parece estar en el primer brote de crecimiento alrededor de los 5-8 años de edad. Después de la pubertad, las fracturas se detienen.
La enfermedad puede expresarse de manera diferente para cada persona afectada. La osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos del vidrio) es una enfermedad muy heterogénea e individual. Hay muchas personas que se ven levemente afectadas y apenas presentan síntomas. Una persona afectada puede tener algunos de los síntomas anteriores, pero no todos.

diagnóstico

El diagnóstico se realiza mediante una radiografía. Dado que el hueso "normal", es decir, sólido aparece blanco en la radiografía, y el hueso frágil en la osteogénesis imperfecta es menos denso y, por lo tanto, parece menos blanco, la enfermedad se puede diagnosticar fácilmente. La mayoría de las veces, los huesos largos y la pelvis se deforman.

Terapia de la osteogénesis imperfecta

UNA terapiaa la enfermedad Osteogénesis imperfecta es imposible de curar. Hasta ahora, los medicamentos no han mostrado ningún éxito en la reducción de la enfermedad. Conviértete en el paciente Bisfosfonatos (especialmente Pamidronato) administrado para fortalecer la sustancia ósea y, por lo tanto, una más intensa cuidado de fisioterapia para permitir.
El efecto pertinente de los bifosfonatos en la osteogénesis imperfecta ha sido muy bien investigado y probado, ya que también se utilizan en la terapia de osteoporosis son usados. Esta terapia también alivia el dolor de huesos y, por lo tanto, fortalece la motivación de los niños para la fisioterapia. Como cualquier fármaco, los bifosfonatos tienen efectos secundarios. Es especialmente importante tener en cuenta que los bisfosfonatos deben tomarse antes del desayuno.

Dado que estos medicamentos atacan la membrana mucosa, los pacientes no pueden acostarse durante media hora después de la ingestión para evitar dañar la membrana mucosa. esófago debe evitarse mediante el mosaico.
Además de los utilizados externamente Ortesis para osteogénesis imperfecta, que previenen fracturas y previenen deformaciones, también existe la opción de terapia quirúrgica para la osteogénesis imperfecta. Se insertan clavos en los huesos para proteger el hueso para estabilizar y prevenir fracturas de huesos. La dificultad aquí es que la placa de crecimiento no debe lesionarse en los niños, ya que de lo contrario se altera el crecimiento de los huesos.
Especialmente para esto existe el llamado Bailey-Dubow-Nagel, que se introduce más allá de la placa de crecimiento. Estos clavos constan de dos partes y son extensibles (comparable a una barra de cortina) para que prácticamente crezcan contigo. No solo previenen fracturas, sino que también mantienen el hueso recto. Una gran ventaja de estas uñas es que no es necesario quitarlas y, por lo tanto, permanecen en el hueso de por vida.

profilaxis

La enfermedad real no se puede evitar, solo se puede intentar prevenir la fractura de huesos. Para ello, se pueden utilizar ortesis y férulas. Las ortesis son férulas de plástico para huesos en las que, por ejemplo, se incrusta la pierna. La palabra probablemente se originó a partir de las palabras "ortopédico" y "prótesis".
Las ortesis sirven para estabilizar externamente los huesos y las articulaciones; el corsé también es una de las ortesis. La variedad de ortesis abarca desde simples aparatos ortopédicos para las piernas o los pies hasta conchas para todo el cuerpo especialmente diseñadas para los niños afectados, que solo se utilizan en casos extremos.

pronóstico

Con la pubertad, las fracturas suelen detenerse o al menos ocurren con menos frecuencia. Cuanto más tarde se manifiesta la tendencia a la fractura, más favorable es el pronóstico. Si las fracturas no comienzan hasta los 10 años, por ejemplo, la pubertad no está muy lejos y por lo tanto el final de las anormales. Fragilidad de los huesos a ser previsto. Muchas de las deformidades y fracturas afectan la locomoción, es decir, correr y caminar, por lo que muchos pacientes luego solo podrán trabajar en una ocupación sedentaria. Sin embargo, con la edad, las fracturas pueden comenzar de nuevo.